Create issue ticket

98 diagnostice diferențiale pentru Acatalazemia

  • Alcoolism cronic

    Denumit metaforic de catre Bernard Shaw "anestezicul administrat pentru a suporta interventia chirurgicala a vietii", alcoolul a fost folosit inca din negura timpurilor, din motive practice. Productia vinului a inceput in Egiptul Antic, cand egiptenii si-au dat seama ca sucul de struguri fermentat sau vinul se pastreaza[…][divahair.ro]

  • Fenilalanina crescută

    1 230800 Sfingomielinaza acida ASM 11p15.4 Boala Niemann-Pick 257200 Alfa-galactozidaza A GLA Xq22 Boala Fabry 301500 Boli ale enzimelor peroxizomale Catalaza CAT 11p13 Acatalazemia[mediculmeu.com] […] sindromul Zellweger, in care exista o reducere marcata a numarului de peroxizomI), fie prin deficienta unei anumite enzime peroxizomale (de exemplu, adrenoleucodistrofia, acatalazemia[mediculmeu.com]

  • Microcefalie cu encefalopatie severă cu debut neonatal

    1 230800 Sfingomielinaza acida ASM 11p15.4 Boala Niemann-Pick 257200 Alfa-galactozidaza A GLA Xq22 Boala Fabry 301500 Boli ale enzimelor peroxizomale Catalaza CAT 11p13 Acatalazemia[mediculmeu.com] […] sindromul Zellweger, in care exista o reducere marcata a numarului de peroxizomI), fie prin deficienta unei anumite enzime peroxizomale (de exemplu, adrenoleucodistrofia, acatalazemia[mediculmeu.com]

  • Pentozuria

    1 230800 Sfingomielinaza acida ASM 11p15.4 Boala Niemann-Pick 257200 Alfa-galactozidaza A GLA Xq22 Boala Fabry 301500 Boli ale enzimelor peroxizomale Catalaza CAT 11p13 Acatalazemia[mediculmeu.com] […] sindromul Zellweger, in care exista o reducere marcata a numarului de peroxizomI), fie prin deficienta unei anumite enzime peroxizomale (de exemplu, adrenoleucodistrofia, acatalazemia[mediculmeu.com]

  • Deficit parțial de hipoxantin-guanin-fosforiboziltransferază

    1 230800 Sfingomielinaza acida ASM 11p15.4 Boala Niemann-Pick 257200 Alfa-galactozidaza A GLA Xq22 Boala Fabry 301500 Boli ale enzimelor peroxizomale Catalaza CAT 11p13 Acatalazemia[mediculmeu.com] […] sindromul Zellweger, in care exista o reducere marcata a numarului de peroxizomI), fie prin deficienta unei anumite enzime peroxizomale (de exemplu, adrenoleucodistrofia, acatalazemia[mediculmeu.com]

  • Tirozina crescută

    1 230800 Sfingomielinaza acida ASM 11p15.4 Boala Niemann-Pick 257200 Alfa-galactozidaza A GLA Xq22 Boala Fabry 301500 Boli ale enzimelor peroxizomale Catalaza CAT 11p13 Acatalazemia[mediculmeu.com] […] sindromul Zellweger, in care exista o reducere marcata a numarului de peroxizomI), fie prin deficienta unei anumite enzime peroxizomale (de exemplu, adrenoleucodistrofia, acatalazemia[mediculmeu.com]

  • Gangliozidoza GM1

    1 230800 Sfingomielinaza acida ASM 11p15.4 Boala Niemann-Pick 257200 Alfa-galactozidaza A GLA Xq22 Boala Fabry 301500 Boli ale enzimelor peroxizomale Catalaza CAT 11p13 Acatalazemia[mediculmeu.com] […] sindromul Zellweger, in care exista o reducere marcata a numarului de peroxizomI), fie prin deficienta unei anumite enzime peroxizomale (de exemplu, adrenoleucodistrofia, acatalazemia[mediculmeu.com]

  • Imunodeficienţă severă combinată cauzată de deficitul de adenozin deaminază

    1 230800 Sfingomielinaza acida ASM 11p15.4 Boala Niemann-Pick 257200 Alfa-galactozidaza A GLA Xq22 Boala Fabry 301500 Boli ale enzimelor peroxizomale Catalaza CAT 11p13 Acatalazemia[mediculmeu.com] […] sindromul Zellweger, in care exista o reducere marcata a numarului de peroxizomI), fie prin deficienta unei anumite enzime peroxizomale (de exemplu, adrenoleucodistrofia, acatalazemia[mediculmeu.com]

  • Boala Wolman

    Bolile cauzate de deficienţe enzimatice Acatalazemia – enzima deficitară – catalaza Boala lui Fabry – enzima deficitară – alfa-galactoxidaza A Boala lui Gaucher – enzima deficitară[mentormacro.com]

  • Boala Niemann-Pick, tip C

    Bolile cauzate de deficienţe enzimatice Acatalazemia – enzima deficitară – catalaza Boala lui Fabry – enzima deficitară – alfa-galactoxidaza A Boala lui Gaucher – enzima deficitară[mentormacro.com]

Simptome suplimentare