Create issue ticket

599 diagnostice diferențiale pentru Acidemia metilmalonică

  • Tirozinemia de tip 1

    Acidemie metilmalonică şi homocistinuria 11. Deficit de vitamina B12 maternă 12. Deficitul de acetoacetil CoA tiolază mitocondrială 13.[stemcellsbank.ro] […] propionica, aciduria glutarica de tip 1, acidemia isovalerianica, acidemia metilmalonica, precum si alte 15 boli mai rare.[euromedicahospital.ro] metilmalonică şi homocistinuria •deficit de vitamina B12 maternă •deficitul de acetoacetil CoA tiolază mitocondrială •deficitul propionil CoA carboxilază •deficitul holocarboxilază[testarenounascuti.ro]

  • Cataractă congenitală autozomal recesivă 5

    Acidemia metilmalonica Acidemia metilmalonica este o boala metabolica ereditara si este cauzata de deficienta unei enzime, numita metilmalonil CoA mutaza.[copilul.ro] […] acumulare acizi organici Hiperglicinemia cetozica Forme acidemia propionica acidemia metilmalonica Acidemii organice (cont) Hiperglicinemia cetozica (cont) Treonina Colesterol[preferatele.com] CoA mutaza - acidemie metilmalonica Hiperglicinemia cetozica Debut foarte precoce Inapetenta( necesita gavaj) Varsaturi incoercibile ( sugereaza stenoza de pilor) Eruptie[preferatele.com]

  • Defect de sinteza a acizilor congenitale 1

    Methylmalonic aciduria (methylmalonicaciduria) sau metilmalonic acidemia (methylmalonicacidemia) este un acizi metabolici congenitale este cea mai frecventa boala, o varietate[ro.swewe.net] metilmalonică şi homocistinuria •deficit de vitamina B12 maternă •deficitul de acetoacetil CoA tiolază mitocondrială •deficitul propionil CoA carboxilază •deficitul holocarboxilază[testarenounascuti.ro] […] propionică Glicină Propionil CoA carboxilaza Cetoacidoza, retard al dezvoltării Acidemie metilmalonica Glicina, acid metilmalonic Metilmalonil CoA mutaza Cetoacidoza, retard[synevo.ro]

  • Distrofia musculară congenitală tip 1C

    metilmalonică; o Distrofia miotonică; • Tulburări de dezvoltare: o Hipotiroidismul congenital (nanism pituitar); o Ataxia cerebeloasă congenitală; o Dispraxia de dezvoltare[csid.ro] […] a hormonului de creştere); o Atrofia musculară spinală infantilă cum este boala Werdnig-Hoffman; o Boala Krabbe; o Boala Leigh; o Sindromul Marfan; o Sindromul Menkes; o Acidemia[csid.ro]

  • Ataxie autozomal recesivă de tip Beauce

    Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD. Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF. Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ.[khalilshahr.ir] Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi. Acidemia metilmalonica con omocistinuria. Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC.[keralasupermarket.com] […] da deficit di metilmalonil-coa racemasi Acidemia metilmalonica 26 Acidemia metilmalonica con omocistinuria Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica[docplayer.it]

  • Deficit de mitocondrială II complexe

    metilmalonică şi homocistinuria •deficit de vitamina B12 maternă •deficitul de acetoacetil CoA tiolază mitocondrială •deficitul propionil CoA carboxilază •deficitul holocarboxilază[testarenounascuti.ro] […] deficitul de 3 metil-crotonil CoA carboxilază •deficitul de 3 metil glutaconil CoA hidratază •deficitul de metil malonil CoA mutază •defectul sintezei de adenosil cobalamină •acidemie[testarenounascuti.ro]

  • Steroizi miopatie

    metilmalonică Afectare acuta:letargie, voma, convulsii Afectare cronica: varsaturi recurente, retard de creştere, retard mental Acid metilmalonic, acid metilcitric, acid[synevo.ro] metilmalonica Afectare acuta:l etargie, voma, convulsiiAfectare cronica: varsaturi recurente, retard de crestere, retard mental Acid metilmalonic, acid metilcitric, acid[synevo.md] Aciduria beta metil acetoacetica Retard in dezvoltare, encefalopatie, retard mental Acid 2-metil 3-hidroxibutiric, acid metilacetoacetic Beta ceto-tiolaza mitocondriala Acidemia[synevo.ro]

  • Boala lui Leigh

    metilmalonică; o Distrofia miotonică; • Tulburări de dezvoltare: o Hipotiroidismul congenital (nanism pituitar); o Ataxia cerebeloasă congenitală; o Dispraxia de dezvoltare[csid.ro] […] a hormonului de creştere); o Atrofia musculară spinală infantilă cum este boala Werdnig-Hoffman; o Boala Krabbe; o Boala Leigh; o Sindromul Marfan; o Sindromul Menkes; o Acidemia[csid.ro]

  • Acheiria unilaterală

    […] da deficit di metilmalonil-coa racemasi Acidemia metilmalonica 26 Acidemia metilmalonica con omocistinuria Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica[docplayer.it] […] con omocistinuria, tipo cbld Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa epimerasi Acidemia metilmalonica e[docplayer.it] […] vitamina B12, tipo mut- 28 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbla Acidemia metilmalonica sensibile[docplayer.it]

  • Distrofia musculara congenitala

    metilmalonică; o Distrofia miotonică; • Tulburări de dezvoltare: o Hipotiroidismul congenital (nanism pituitar); o Ataxia cerebeloasă congenitală; o Dispraxia de dezvoltare[csid.ro] […] a hormonului de creştere); o Atrofia musculară spinală infantilă cum este boala Werdnig-Hoffman; o Boala Krabbe; o Boala Leigh; o Sindromul Marfan; o Sindromul Menkes; o Acidemia[csid.ro]

Simptome suplimentare