Create issue ticket

194 diagnostice diferențiale pentru Acidoza metabolică, Aciduria glutarică

  • Hyperoxaluria primară

    glutarică tip I – cap mare și deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I) Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale și motorii (Glutaric aciduria[biogenis.ro] In hiperoxaluria primara maligna simptomatologia se poate instala de la 4 luni, copiii prezentand triada: tulburari de crestere acidoza metabolica severa anemie , toate secundare[romedic.ro] […] mintală (Endogenous sucroseuria) Acidurie etilmalonică – tulburări de dezvoltare și comă (Ethyl malonic aciduria) Acidurie formiminoglutamică – anemie (Formiminoglutamic aciduria[biogenis.ro]

  • Acidemia metilmalonică

    glutarica de tip 1, acidemia isovalerianica, acidemia metilmalonica, precum si alte 15 boli mai rare.[euromedicahospital.ro] ELIMINAREA DE METABOLIŢI TOXICI Corectarea perturbărilor metabolice acute (acidoză, hipoglicemie) poate ajuta în managementul encefalopatiei asociate unei crize metabolice[edubolirare.ro] Copiii afectaţi prezintă acidoză metabolică, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renală cronică, deficit intelectual, iar în formele severe comă şi şoc în primele[synevo.ro]

  • Acil Coa dehidrogenaza scurt lanţ deficit de

    glutarică tip I aciduria isovalerică aciduria metilmalonică aciduria propionică aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei) deficitul[stemsure.ro] : acidoza metabolica, hiperamoniemie, hipoglicemie, cetoza; -tulburari neurologice: hipotonie, distonie, convulsii, letargie, retard in dezvoltare; -disfunctie hepatica inexplicabila[synevo.md] glutarica tip I Aciduria isovalerica Aciduria metilmalonica Aciduria propionica Aciduria glutarica tip II Deficitul beta-ketotiolazei Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA[euromaterna.ro]

  • Deficit de carbamoil fosfat sintetază

    glutarica tip I Aciduria isovalerica Aciduria metilmalonica Aciduria propionica Aciduria glutarica tip II Deficitul beta-ketotiolazei Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA[euromaterna.ro] Pacientul a prezentat diaree, iritabilitate şi acidoză metabolică cu hipopotasemie. Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro] glutarică tip I – cap mare şi deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I) Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale şi motorii (Glutaric aciduria[biogenis.ro]

  • Deficienţe glucoza 6 fosfatazei

    glutarică tip I – cap mare și deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I) Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale și motorii (Glutaric aciduria[biogenis.ro] Unii pacienti pot prezenta rahitism si acidoza metabolica. Cei multi pacienti sunt barbati.[romedic.ro] metabolica • Cetoacidoza • Intoxicatie cu plumb, boala von Gierke (glucogenoza prin deficit de glucoza-6-fosfataza) • Sindrom Lesh-Nyham (afectiune metabolică rară, transmisă[medlife.ro]

  • Deficiența de lanț lung al hidroxiacil-CoA dehidrogenazei

    glutarică tip I •aciduria isovalerică •aciduria metilmalonică •aciduria propionică •aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei)[testarenounascuti.ro] Determina alimentatie dificila, hipotonie, eruptie eritematoasa generalizata cu exfoliere si alopecie , constipatie, convulsii, coma, intarziere a dezvoltarii, acidoza metabolica[romedic.ro] Aciduria metil-maloni-ca , o alta acidoza metabolica, este de doua tipuri: in unul din acesta ameliorarea starii bolnavului depinde de administrarea intramusculara a unor[rasfoiesc.com]

  • Deficiență carboxilazică multiplă

    glutarică tip I – cap mare şi deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I) Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale şi motorii (Glutaric aciduria[biogenis.ro] glutarică tip I – cap mare și deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I) Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale și motorii (Glutaric aciduria[biogenis.ro] E3) deficiency) Deficit de fructoză 1, 6-difosfatază – hipoglicemie cu cetoză (Fructose-1,6-diphosphatase deficiency) Galactozemie – disfuncție a ficatului (Galactosemia) Acidurie[biogenis.ro]

  • Hipertriptofanemia familială

    glutarica tip II · fara cetoza – cu hiperlactacidemie: deficit de 3hidroxi-3metilglutanil CoA liaza (M H G liaza) Examinarile urinare Usor de practicat (la patul bolnavului[rasfoiesc.com] Acidoze metabolice cu cetoza si hiperlactacidemie (Acidoze lactice) · Acidemii (acidurii) organice -A.izovalerica -A. propionica -A. metilmalonica -Deficit de 3-acetotiolaza[rasfoiesc.com] […] transacetilara E3: dihidrolipoamid dehidrogenaza Acidoze metabolice · cu cetoza : leucinoza intermitenta · fara cetoza – fara hiperlactacidemie: (hipoglicemie, hiperamoniemie): aciduria[rasfoiesc.com]

  • Galactozemie

    glutarică tip I – cap mare și deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I) Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale și motorii (Glutaric aciduria[biogenis.ro] - insuficienţă cardiacă cronică,ireductibilă -sincope- deces -biologic: -nu hipoglicemie,cetoză,acidoză metabolică,hipercolesterolemie -administrarea de glucagon nivelul glicemiei[preferatele.com] […] mintală (Endogenous sucroseuria) Acidurie etilmalonică – tulburări de dezvoltare și comă (Ethyl malonic aciduria) Acidurie formiminoglutamică – anemie (Formiminoglutamic aciduria[biogenis.ro]

  • Sindromul benign de tremor esențial

    Diagnosticul diferential impune excluderea - coreoatetozei familiale, - distoniei dopa-senzitive, - aciduriei glutarice. 1.6.4 Tratamentul Nu este necesar, deoarece evolutia[rasfoiesc.com] Acidoza respiratorie cu alcaloza metabolica Scăderi: Acidoza metabolica insuficiență renală, acidoza tubulară renală cetoacidoza: diabet, inaniție, alcoolism, acidoza lactica[prodia.ro] […] organice, diabetul zaharat, intoleranta la fructoza, glicogenoza tip I, aciduria glutarica tip II, deficitul de biotinidaza, deficitul de piruvat dehidrogenaza, defectul[rasfoiesc.com]

Simptome suplimentare

Simptome similare