Create issue ticket

406 diagnostice diferențiale pentru Acidoza metabolică, Hiperamoniemie

  • Deficit de carbamoil fosfat sintetază

    Lipsa enzimei transcarbamoilază este legată de cromozomul X şi generează hiperamoniemia de tip II Consecinţe: - hiperamoniemie - intoleranţă la proteine - în sânge şi urină[slideplayer.es] Pacientul a prezentat diaree, iritabilitate şi acidoză metabolică cu hipopotasemie. Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro] metabolica, hipoglicemie sau hiperamoniemie entitati hiperglicinemia noncetozica acidemii organice hiperamoniemia Erori innascute de metabolism (cont) Debut b) dupa perioada[preferatele.com]

  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarică

    Tirozinemia neonatala tranzitorie Argininemia Aciduria arginino-succinica 5 – oxoprolinuria Deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei Hipermetioninemia Sindromul de tip I cu hiperamoniemie[euromaterna.ro] : acidoză metabolică, hiperamoniemie, hipoglicemie, cetoză; – tulburări neurologice: hipotonie, distonie, convulsii, letargie, retard în dezvoltare; – disfuncţie hepatică[synevo.ro] […] posibila tulburare ereditara de metabolism: -afectare severa a nou-nascutului asemanatoare sepsisului; -episoade inexplicabile de decompensare metabolica: acidoza metabolica, hiperamoniemie[synevo.md]

  • Deficit de ornitin transcarbamilază

    -Hiperamoniemia este prezenta si evocatoare.[vdocuments.site] Pacientul a prezentat diaree, iritabilitate şi acidoză metabolică cu hipopotasemie. Pacientulşi-a revenit la 48 de ore după administrarea tratamentului simptomatic.[consultadoctorul.ro] metabolică precoce, complicată cu alcaloză respiratorie; Acizii graşi liberi - crescuţi în fazele precoce ale bolii; Acidemia dicarboxilică - crescută; LDL, HDL, colesterolul[slideplayer.gr]

  • Hiperamoniemie

    Toxinele - Sistemul imunitar Secțiunea: Anatomie și fiziologie ...steatoză hepatică, hipoglicemie, edem cerebral, acidoză respiratorie și hiperamoniemie fiind frecvent fatal[dictionar.romedic.ro] Contraindicatii Nu se utilizeaza la bolnavii cu insuficienta renala si anurie, in starile de acidoza metabolica, in diselectrolitemii, in special hipercloremie.[copilul.ro] Home Dictionar medical H Hiperamoniemie Alergia la medicamente Astigmatismul Tartrul dentar Tulburarea de alimentatie excesiva Boli respiratorii Prezenta unei cantitati crescute[sfatmedical.ro]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    Tirozinemia neonatala tranzitorie Argininemia Aciduria arginino-succinica 5 – oxoprolinuria Deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei Hipermetioninemia Sindromul de tip I cu hiperamoniemie[euromaterna.ro] Acidoze metabolice cu cetoza si hiperlactacidemie (Acidoze lactice) · Acidemii (acidurii) organice -A.izovalerica -A. propionica -A. metilmalonica -Deficit de 3-acetotiolaza[rasfoiesc.com] […] unor metaboliți intermediari sau de by-pass, fie la o deficiență de metaboliți terminali generând tulburări metabolice severe, cum ar fi acidoza lactică, cetoacidoza sau hiperamoniemia[synevo.ro]

  • Deficiență carboxilazică multiplă

    […] tulburări de dezvoltare (Hyperglycinuria) Hipermetioninemie – probleme neurologice, tulburări motorii şi de dezvoltare (Hypermethioninemia) Sindromul HHH hiperornitinemie – hiperamoniemie[biogenis.ro]

  • Aciduria glutarică

    […] tirozinemia neonatală tranzitorie argininemia aciduria arginino-succinică 5-oxoprolinuria I deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei hipermetioninemia sindromul de tip I cu hiperamoniemie[stemsure.ro] Acidoze metabolice cu cetoza si hiperlactacidemie (Acidoze lactice) · Acidemii (acidurii) organice -A.izovalerica -A. propionica -A. metilmalonica -Deficit de 3-acetotiolaza[rasfoiesc.com] Tirozinemia neonatala tranzitorie Argininemia Aciduria arginino-succinica 5 – oxoprolinuria Deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei Hipermetioninemia Sindromul de tip I cu hiperamoniemie[euromaterna.ro]

  • Lizinurie cu intoleranță la proteine

    […] metabolismul aminoacizilor in urmatoarele situatii : copil ai carui parinti au avut un copil anterior cu deces neonatal inexplicabil; retard mental; tulburari de crestere; hiperamoniemie[synevo.md] : Sprue, Avitaminoze D, Hipocalcemie, Intox cu Pb, Tetraciclina etcCLINIC acidoza metabolica hipercloremica cu depletie a lichidelor extracelulare manifestarile clinice ale[vdocuments.site] […] metabolismul aminoacizilor în următoarele situaţii : copil ai cărui părinţi au avut un copil anterior cu deces neonatal inexplicabil; retard mental; tulburări de creştere; hiperamoniemie[synevo.ro]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    Tirozinemia neonatala tranzitorie Argininemia Aciduria arginino-succinica 5 – oxoprolinuria Deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei Hipermetioninemia Sindromul de tip I cu hiperamoniemie[euromaterna.ro] ): prezența de tulburări metabolice ca acidoza lactică, cetoacidoza, hiperamoniemia 8.[synevo.ro] Este asociat cu sindrom convulsiv (78,9%, conform unui studiu efectuat) și PC (92,6%); sindrom convulsiv: în perioada neonatală este provocat de acidurie, hiperamoniemie,[snpcar.ro]

  • Acidemia metilmalonică

    Corecția anomaliilor electrolitice (acidoză metabolică, hiperamoniemie, hipoglicemie) 3. Oprirea catabolismului şi promovarea anabolismului 4.[edubolirare.ro] Copiii afectaţi prezintă acidoză metabolică, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renală cronică, deficit intelectual, iar în formele severe comă şi şoc în primele[synevo.ro] Copiii afectati prezinta acidoza metabolica, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renala cronica, deficit intelectual iar in formele severe coma si soc in primele[lamedic.ro]

Simptome suplimentare