Create issue ticket

280 diagnostice diferențiale pentru Aciduria glutarică

  • Aciduria glutarică

    Mama ei ii da sa manance micul-dejun ( Aciduria glutarica tip 1 este o boala genetica autozomal recesiva in care copilul mosteneste cate o copie a unei gene defecte de la[immd.ro] Aciduria glutarica tip 1 este o boala genetica autozomal recesiva in care copilul mosteneste cate o copie a unei gene defecte de la fiecare parinte.[aimmd.wordpress.com] glutarică tip I aciduria isovalerică aciduria metilmalonică aciduria propionică aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei) deficitul[stemsure.ro]

  • Hyperoxaluria primară

    glutarică tip I – cap mare și deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I) Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale și motorii (Glutaric aciduria[biogenis.ro] […] mintală (Endogenous sucroseuria) Acidurie etilmalonică – tulburări de dezvoltare și comă (Ethyl malonic aciduria) Acidurie formiminoglutamică – anemie (Formiminoglutamic aciduria[biogenis.ro] -diphosphatase deficiency) Deficit de fumarat-hidratază – convulsii și handicap grav (Fumarate hydratase deficiency) Galactozemie – disfuncţie a ficatului (Galactosemia) Acidurie[biogenis.ro]

  • Multiplu de naştere

    glutarică tip I •aciduria isovalerică •aciduria metilmalonică •aciduria propionică •aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei)[testarenounascuti.ro] Glutaryl CoA dehydrogenase deficiency type I (Glutaric acidemia type I) 34. Malonyl CoA decarboxylase deficiency (malonic aciduria) 35.[testarenounascuti.ro] glutarica de tip I, acidemia isovalerianica sunt cîteva exemple de boli pentru care nou nascutii sunt testati la nastere.[testarenounascuti.ro]

  • Boala Lafora

    glutarica tip II · fara cetoza – cu hiperlactacidemie: deficit de 3hidroxi-3metilglutanil CoA liaza (M H G liaza) Examinarile urinare Usor de practicat (la patul bolnavului[rasfoiesc.com] […] transacetilara E3: dihidrolipoamid dehidrogenaza Acidoze metabolice · cu cetoza : leucinoza intermitenta · fara cetoza – fara hiperlactacidemie: (hipoglicemie, hiperamoniemie): aciduria[rasfoiesc.com]

  • Defect de sinteza a acizilor congenitale 1

    glutarică tip I aciduria isovalerică aciduria metilmalonică aciduria propionică aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei) deficitul[stemsure.ro] glutarică tip I •aciduria isovalerică •aciduria metilmalonică •aciduria propionică •aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei)[testarenounascuti.ro] […] carnitin /acilcarnitin-translocazei deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip I deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip II TULBURARI ALE ACIZILOR ORGANICI aciduria[stemsure.ro]

  • Sindromul de autism cu macrocefalie și dizabilitate intelectuală

    glutarica si hidroxiglutarica; • Boala Tay-Sachs; • Boala Pelizaeus-Merzbacher; • Boli de depozit lizozomal si de biogeneza peroxizomala; • Boala Parkinson ; • Scleroza multipla[sfatulmedicului.ro] […] eliminate celelalte boli care au prezentatie similara precum: • Alte Leucodistrofii: adrenoleucodistrofia, boala Canavan , leucodistrofia Krabbe; • Sindromul Zellweger; • Aciduria[sfatulmedicului.ro]

  • Deficit de mitocondrială II complexe

    glutarică tip I •aciduria isovalerică •aciduria metilmalonică •aciduria propionică •aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei)[testarenounascuti.ro] Glutaryl CoA dehydrogenase deficiency type I (Glutaric acidemia type I) 34. Malonyl CoA decarboxylase deficiency (malonic aciduria) 35.[testarenounascuti.ro] glutarica de tip I, acidemia isovalerianica sunt cîteva exemple de boli pentru care nou nascutii sunt testati la nastere.[testarenounascuti.ro]

  • Distonia primară de torsiune cu debut a adult

    Diagnosticul diferential impune excluderea - coreoatetozei familiale, - distoniei dopa-senzitive, - aciduriei glutarice. 1.6.4 Tratamentul Nu este necesar, deoarece evolutia[rasfoiesc.com] […] organice, diabetul zaharat, intoleranta la fructoza, glicogenoza tip I, aciduria glutarica tip II, deficitul de biotinidaza, deficitul de piruvat dehidrogenaza, defectul[rasfoiesc.com] Cele mai frecvente cauze de tulburari recurente de constienta (Aicardi 1998): Boli metabolice : hipoglicemia, tulburari ale ciclului ureei, bolile mitocondriale, aciduriile[rasfoiesc.com]

  • Sindromul benign de tremor esențial

    Diagnosticul diferential impune excluderea - coreoatetozei familiale, - distoniei dopa-senzitive, - aciduriei glutarice. 1.6.4 Tratamentul Nu este necesar, deoarece evolutia[rasfoiesc.com] […] organice, diabetul zaharat, intoleranta la fructoza, glicogenoza tip I, aciduria glutarica tip II, deficitul de biotinidaza, deficitul de piruvat dehidrogenaza, defectul[rasfoiesc.com] Cele mai frecvente cauze de tulburari recurente de constienta (Aicardi 1998): Boli metabolice : hipoglicemia, tulburari ale ciclului ureei, bolile mitocondriale, aciduriile[rasfoiesc.com]

  • Boala Parkinson autozomal recesivă 14

    glutarica tip 1 este o boala genetica autozomal recesiva in care copilul mosteneste cate o copie a unei gene defecte de la fiecare parinte.[immd.ro] DEPARTE, un an incarcat cu lucruri minunate, cu emotii si incurajari de la oameni care au hotarat sa ni se alature in lupta impotriva bolilor metabolice rare si sa le ofere Aciduria[immd.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare