Create issue ticket

156 diagnostice diferențiale pentru Aciduria glutarică tip 2

  • Boala Alexander

    glutarică tip I; aciduria hidroxiglutarică de tip L-2; leucodistrofii: deficitul de arilsulfatază A, boala Krabbe, boala Canavan ; boala Pelizaeus-Merzbacher; boala Tay-Sachs[romedic.ro] […] diferențial trebuie realizat cu alte afecțiuni rare dintre care se pot menționa: bolile de depozitare lizozomală; bolile de biogeneză peroxizomală; sindromul Zellweger ; aciduria[romedic.ro]

  • Microcefalia autozomal dominantă

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Pareză cerebrală cu diplegie spastică

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Hemiplegie infantilă

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Autozomal recesiva retard 44

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Surditate autozomal dominantă 9

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Tipul Autozomal recesiva paraplegie spastică 30

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Paraplegie spastică autozomal recesivă 28

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Ataxia spinocerebelară tip 1

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Lipsa congenitala a coapsei şi gambei cu picior prezente

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

Simptome suplimentare