Create issue ticket

122 diagnostice diferențiale pentru Aciduria glutarică tip 2

  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarică

    glutarica tip I Aciduria isovalerica Aciduria metilmalonica Aciduria propionica Aciduria glutarica tip II Deficitul beta-ketotiolazei Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA[euromaterna.ro] […] acid 2-aminoadipic 2-oxo adipic acid dehidrogenaza Acidemia glutarică tip I Distonie, coreoatetoza, macrocefalie, encefalopatie Acid glutaric, acid 3-hidroxiglutaric, acid[synevo.ro] […] acid 2-aminoadipic 2-oxo adipic acid dehidrogenaza Acidemia glutarica tip I Distonie, coreoatetoza, macrocefalie, encefalopatie Acid glutaric, acid 3-hidroxiglutaric, acid[synevo.md]

  • Deficit de 2-metilbutiril-CoA dehidrogenază

    glutarica tip I Aciduria isovalerica Aciduria metilmalonica Aciduria propionica Aciduria glutarica tip II Deficitul beta-ketotiolazei Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA[euromaterna.ro] […] metilmalonică -aciduria propionică -aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul -multiplu-CoA-carboxilazei) -deficitul beta-ketotiolazei -deficitul 3-hidroxi3[maternitateamadonna.ro] […] liazei (HMG-CoA-liaza ) Deficitul isobutiric-CoA-DH Deficitul 2-metilbutiril-CoA-DH Deficitul 3-metilcrotonil-CoA-carboxilazei Deficitul 3-metilglutaconil-CoA-hidratazei[euromaterna.ro]

  • Aciduria glutarică tip 2

    glutarica tip I Aciduria isovalerica Aciduria metilmalonica Aciduria propionica Aciduria glutarica tip II Deficitul beta-ketotiolazei Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA[euromaterna.ro] Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] Mama ei ii da sa manance micul-dejun ( Aciduria glutarica tip 1 este o boala genetica autozomal recesiva in care copilul mosteneste cate o copie a unei gene defecte de la[immd.ro]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    glutarica tip I Aciduria isovalerica Aciduria metilmalonica Aciduria propionica Aciduria glutarica tip II Deficitul beta-ketotiolazei Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA[euromaterna.ro] […] de intervenție Galactozemia tranzitorie Retard de creștere și disfuncție hepatică Tip A Aciduria 2-cetoadipică Retard de dezvoltare și alte probleme neurologice Tip A Aciduria[synevo.ro] […] liazei (HMG-CoA-liaza ) Deficitul isobutiric-CoA-DH Deficitul 2-metilbutiril-CoA-DH Deficitul 3-metilcrotonil-CoA-carboxilazei Deficitul 3-metilglutaconil-CoA-hidratazei[euromaterna.ro]

  • Sindromul Waisman

    glutarică tip I; aciduria hidroxiglutarică de tip L-2; leucodistrofii: deficitul de arilsulfatază A, boala Krabbe, boala Canavan ; boala Pelizaeus-Merzbacher; boala Tay-Sachs[romedic.ro] […] diferențial trebuie realizat cu alte afecțiuni rare dintre care se pot menționa: bolile de depozitare lizozomală; bolile de biogeneză peroxizomală; sindromul Zellweger ; aciduria[romedic.ro]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    glutarica tip I Aciduria isovalerica Aciduria metilmalonica Aciduria propionica Aciduria glutarica tip II Deficitul beta-ketotiolazei Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA[euromaterna.ro] […] de intervenție Galactozemia tranzitorie Retard de creștere și disfuncție hepatică Tip A Aciduria 2-cetoadipică Retard de dezvoltare și alte probleme neurologice Tip A Aciduria[synevo.ro] […] liazei (HMG-CoA-liaza ) Deficitul isobutiric-CoA-DH Deficitul 2-metilbutiril-CoA-DH Deficitul 3-metilcrotonil-CoA-carboxilazei Deficitul 3-metilglutaconil-CoA-hidratazei[euromaterna.ro]

  • Hemiplegie infantilă

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Paraplegie spastică autozomal recesivă 28

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Coreoatetoză și convulsii infantile familiale

    Diagnostic diferenţial se poate face cu: 1. boli degenerative: - Pelizaeus Merzbacher; - Lesch-Nyhan; - aciduria glutarică tip I. 2. boli metabolice: deficit de cofactor Molibden[boli-medicina.com] […] pot prezenta tulburări de auz, de vedere (strabism în 1/3 din cazuri) În cazuri de sechele tardive ale icterului nuclear se descrie tetrada clasică Perlstein: 1. atetoza; 2.[boli-medicina.com]

  • Aciduria glutarică

    glutarica tip I Aciduria isovalerica Aciduria metilmalonica Aciduria propionica Aciduria glutarica tip II Deficitul beta-ketotiolazei Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA[euromaterna.ro] […] acid 2-aminoadipic 2-oxo adipic acid dehidrogenaza Acidemia glutarică tip I Distonie, coreoatetoza, macrocefalie, encefalopatie Acid glutaric, acid 3-hidroxiglutaric, acid[synevo.ro] […] propionică aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei) deficitul beta-ketotiolazei deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liazei[stemsure.ro]

Simptome suplimentare