Create issue ticket

430 diagnostice diferențiale pentru Acondroplazie, Brahidactilie

  • Acondroplazie

    Individul acondroplazic are membrele scurte și prezintă modificări caracteristice ale conformației feței.[ro.wikipedia.org] Sindactilia presupune unirea degetelor si brahidactilia existenta unor degete scurte.[qbebe.ro] Acondroplazie - patogenie, cauze Acondroplazia este ereditara prin model autosomal dominant . 80% din cazuri par a fi rezultatul unor mutatii spontane.[romedic.ro]

  • Pseudoacondroplazia

    Acondroplazia este o boală congenitală caracterizată prin oprirea creșterii oaselor membrelor, în special la braț și la coapsă, în contrast cu dezvoltarea normală a trunchiului[scribd.com] Cum se poate diagnostica acondroplazia?[emedonline.ro]

  • Brahidactilie a degetelor

    […] de a avea uncopil cu acondroplazie - daca ambii parinti au acondroplazie sansa de a avea un copil cu talie normala e 25%, cu acondroplazie, 50%; homozigot acondroplazia 25%[dokumen.tips] Sindromul Carpenter Secțiunea: Boli și afecțiuni ...incomplet dezvoltaţi. degetele sunt butucănoase şi scurte - brahidactilie şi prezenţa unei membrane interdigitale - (sindactilie[dictionar.romedic.ro] […] degete) sindactilia si polisindactilia (doua sau mai multe degete lipite) oligodactilia (absenta a unuia sau mai multor degete) brahidactilia (degete neobisnuit de scurte) acondroplazia[drdany.wordpress.com]

  • Displazie tanatoforică

    […] de a avea uncopil cu acondroplazie - daca ambii parinti au acondroplazie sansa de a avea un copil cu talie normala e 25%, cu acondroplazie, 50%; homozigot acondroplazia 25%[vdocuments.site] Acondroplazia este o tulburare genetică. Acondroplazia este cea mai frecventă formă de piticism. Aspectul persoane cu acondroplazie este caracteristic.[mediarelease.ro] Cauze Acondroplazia este o boala cu transmitere autosomal-dominanta.[romedicale.ro]

  • Disostoza

    […] degete) sindactilia si polisindactilia (doua sau mai multe degete lipite) oligodactilia (absenta a unuia sau mai multor degete) brahidactilia (degete neobisnuit de scurte) acondroplazia[drdany.wordpress.com] Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut Secțiunea: Ghid de sănătate ...acondroplazia (nanism), aplazia congenitala, sindromul inelelor constrictive si disostoza[dictionar.romedic.ro] . - brachicefalie - insertia joasa a parului - sept nazal deviat - sindactilie cutanata cu brahidactilie moderata - hipoplazie maxilara mai redusa decat in Apert sau Crouzon[documents.tips]

  • Rabdomiosarcom orbital

    Incidenta Acondroplaziei: 1:15 000 nou născuţi.[quizlet.com] Penetranta este o notiune: completa-toti purtatorii genei manifesta boala -incompleta sau redusa -non penetranta boli cu penetranţă incompletă: - Brahidactilia, - Camptodactilia[quizlet.com] Pentranţa completă În 90% - substituţie punctiformă în gena FGFR3 - cr. 4 (exprimat în cartilajul de crestere ) Acondroplazia este letala in forma: In 80% din cazuri acondroplazia[quizlet.com]

  • Bowen Boala

    […] tratament Acondroplazie vindecare Acromegalie tratament Acromegalie vindecare Acufenee tratament Acufenee vindecare Adenom tratament Adenom vindecare Adenom de prostata tratament[ianramon.ro] Boala lupica Boala imunitara Balneologie Bacilul koch Bazofil Bursa Boala fara puls Bacil Bronhomalacie Beta-lactamaze Boala lui niemann-pick Bradiartrie Bolta palatina Brahidactilie[helpnet.ro] […] vindecare Absintism tratament Absintism vindecare Acarioza tratament Acarioza vindecare Accident vascular tratament Accident vascular vindecare Acnee tratament Acnee vindecare Acondroplazie[ianramon.ro]

  • Sindromul Adams Oliver 5

    […] ischemic tranzitor, Accident vascular cerebral, AVC, Acidoza lactica, Acidoza metabolica, Aclorhidria si hipoclorhidria, Acneea, cosurile, Acneea juvenila, Acneea la adulti, Acondroplazie[tomiris.ro] Cel mai frecvent defect raportat in sindromul Adams Oliver este reprezentat de brahidactilie (degete scurte). 75% din pacienti au defecte de scalp, iar 65% asociaza si defecte[sfatulmedicului.ro] Ecrodactilia, sindactilia cutanată sau osoasă, hipoplazia metatarsului, absența falangelor distale cu scurtarea extremităților (brahidactilie) apar frecvent în cadrul sindromului[romedic.ro]

  • Hipoplazia cartilaj-par

    ACONDROPLAZIA Radiologic oase lungi scurtate, epifize voluminoase, metafize largite, corpi vertebrali cu diametrul AP mic, stenoze canal spinal L1-L5, bazin în cupa, aripi[scritub.com] […] și afecțiuni ...a mâinilor, picioarelor. ecrodactilia, sindactilia cutanată sau osoasă, hipoplazia metatarsului, absența falangelor distale cu scurtarea extremităților (brahidactilie[dictionar.romedic.ro] Mai frecvent întâlnite sunt: adactilia - absenta degetelor; polidactilia - numar crescut de degete; amelia - absenta unui membru; brahidactilia - falange scurte; hemimelia[scritub.com]

  • Anomalii congenitale

    Anomalii congenitale la nastere - defecte ale corpului Nanismul este cauzat de acondroplazie - afectiune a dezvoltarii osoase.[qbebe.ro] Acest aspect se numeste mostenire a unei trasaturi dominante si include defecte de nastere de tipul acondroplaziei (o forma de nanism ) si sindromul Marfan (o tulburare caracterizata[sfatulmedicului.ro] BRAHIDACTILIE s.f. ( Med. ) malformatie congenital a caracterizata prin scurtimea degetelor. [Gen.[dex.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare