Create issue ticket

22 diagnostice diferențiale pentru Acrodisostoza, Sindromul Lesch Nyhan

  • Sindromul Lesch Nyhan

    […] vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza[revista.universuljuridic.ro] Datorită acestor afectări, copiii cu sindromul Lesch-Nyhan nu reușesc să meargă.[romedic.ro] Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară, care afectează în primul rând oameni, cauzând retardare mentală, comportamentul agresiv, sinucidere și legea ca musca degetele[sanatate.aseta.xyz]

  • Tirozinemia de tip 1

    […] vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza[revista.universuljuridic.ro] Lesch-Nyhan 300322 Adenozin dezaminaza ADA 20q13.11 Imunodeficienta combinata severa 102700 Boli ale metabolismului acizilor organici Homogentizic acid oxidaza HGD 3q21-q23[esanatos.com] Lesch-Nyhan Retard mental, automutilări Tip C Deficienţa de „long-chain” acil CoA dehidrogenază (LCAD) Slăbiciune musculară, mialgii persistente Tip A Lizinuria Retard mental[synevo.ro]

  • Sindromul de cord stâng hipoplazic

    […] vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza[revista.universuljuridic.ro] Lesch-Nyhan Imunodeficiență combinată severă Afecțiuni ale metabolismului acizilor organici Alcaptonuria Acidemia metilmalonică Acidemia propionică Afecțiuni ale metabolismului[revista.universuljuridic.ro] Deficitul de galactokinază Deficitul de fructozo- 1,6- difosfatază Tirozinemia tip 1 Homocistinuria Citrulinemia clasică Afecțiuni ale metabolismului purinic și pirimidinic Sindromul[revista.universuljuridic.ro]

  • Sindromul Ehlers Danlos tip clasic

    […] vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza[universuljuridic.ro] Boli ereditare ale metabolismului purinic И i pirimidinei: guta, sindromul Lesch-Nyhan, aciduria oroticДѓ. 5.[ro.medicine-guidebook.com] ,SPINK5,STAT3) - NGS * 6,500 2271 Sindromul Lesch-Nyhan - gena HPRT1* 5,220 1824 Sindromul MELAS - PCR-RFLP cantitativ - detectarea mutatiei m.3243G A din gena MT-TL1 a genomului[synlab.ro]

  • Aplazia/hipoplazia canalului auditiv extern

    […] vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza[revista.universuljuridic.ro] Lesch-Nyhan Imunodeficiență combinată severă Afecțiuni ale metabolismului acizilor organici Alcaptonuria Acidemia metilmalonică Acidemia propionică Afecțiuni ale metabolismului[revista.universuljuridic.ro] Deficitul de galactokinază Deficitul de fructozo- 1,6- difosfatază Tirozinemia tip 1 Homocistinuria Citrulinemia clasică Afecțiuni ale metabolismului purinic și pirimidinic Sindromul[revista.universuljuridic.ro]

  • Sindromul Fanconi primar

    […] i.Hidrocefalia poate fi , de asemenea, o carac-teristic ă a unor boli cu transmisiune AD, cum ar fi R EVISTA R OMÂNÅ DE P EDIATRIE – V OLUMUL LVIII, N R . 4, 2009 355 acondroplazia, acrodisostoza[docgo.net] Lesch- Nyhan (guta ereditara), sindrom Down, rinichi polichistic, hipoparatiroidism, hiperparatiroidism primar, hipotiroidism, sarcoidoza 2; 3;6 . • administrarea unor medicamente[synevo.md] Lesch-Nyhan Osteoporoză.[stemcellsbank.ro]

  • Ihtioza-prematuritate sindromul

    Malformatii congenitale, deformatii si anomalii cromozomiale Q77.89 Alte forme de osteocondrodisplazie cu defecte de crestere ale oaselor tubulare si coloanei vertebrale Acrodisostoza[yumpu.com] 1264 Sindromul Laurence-Moon-Biedl 1264 Sindromul Lesch-Nyhan 1264 Sindromul Liddle 1264 Sindromul Mallory-Weiss 1265 Sindromul Marchiafava-Bignami 1265 Sindromul Meigs 1265[callisto.ro] […] de insuficienta placentara 1264 Sindromul de intestin subtire scurt 1264 Sindromul insuficientei respiratorii acute (SARS) 1264 Sindromul Kartagener 1264 Sindromul Kearns-Sayre[librariaonline.ro]

  • Boala Bourneville

    […] vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza[revista.universuljuridic.ro] Lesch-Nyhan Imunodeficiență combinată severă Afecțiuni ale metabolismului acizilor organici Alcaptonuria Acidemia metilmalonică Acidemia propionică Afecțiuni ale metabolismului[revista.universuljuridic.ro] Deficitul de galactokinază Deficitul de fructozo- 1,6- difosfatază Tirozinemia tip 1 Homocistinuria Citrulinemia clasică Afecțiuni ale metabolismului purinic și pirimidinic Sindromul[revista.universuljuridic.ro]

  • Anomalie congenitală a arterelor mari

    […] vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza[universuljuridic.ro] Lesch-Nyhan Imunodeficiență combinată severă Afecțiuni ale metabolismului acizilor organici Alcaptonuria Acidemia metilmalonică Acidemia propionică Afecțiuni ale metabolismului[universuljuridic.ro] Deficitul de galactokinază Deficitul de fructozo- 1,6- difosfatază Tirozinemia tip 1 Homocistinuria Citrulinemia clasică Afecțiuni ale metabolismului purinic și pirimidinic Sindromul[universuljuridic.ro]

  • Atrezia de valva aortica

    […] vertebrale Acondrogeneza Acondroplazia Nanism acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza[universuljuridic.ro] Lesch-Nyhan Imunodeficiență combinată severă Afecțiuni ale metabolismului acizilor organici Alcaptonuria Acidemia metilmalonică Acidemia propionică Afecțiuni ale metabolismului[universuljuridic.ro] Deficitul de galactokinază Deficitul de fructozo- 1,6- difosfatază Tirozinemia tip 1 Homocistinuria Citrulinemia clasică Afecțiuni ale metabolismului purinic și pirimidinic Sindromul[universuljuridic.ro]

Simptome suplimentare