Create issue ticket

223 diagnostice diferențiale pentru Agenezie de corp calos, Scurt statură

  • Defecte ale scheletului, hipoplazia genitală şi retard Mental

    Unii pacienți au o statură scurtă din cauza unei deficiențe a hormonului de creștere. Tipul de moștenire este autosomal dominant.[ro.iliveok.com] Toate agenezie de corp calos Agenezie de corp calos - un anomalii structurale congenitale neuroontogenesis.[rum.ungurury.ru] Disproporția dezvoltării fizice este exprimată prin statură scurtă din cauza membrelor masive scurte.[ro.iliveok.com]

  • Sindromul Rubinstein Taybi

    […] de corp calos sindromica si non-sindromica, s.[emedic.ro] […] heterotopii neuronale, lisencefalie, pahigiria, polimicrogiria), tulburari de organizare (displazii corticale focale, microdisgenezia corticala) - anomalii de linie mediana: agenezia[emedic.ro]

  • Sindromul Opitz-Kaveggia

    Alte malformatii asociate acestui sindrom sunt: hipolazie pulmonara, anomalii de esofag, trahee si laringe, anus imperforat, hipogenezie sau agenezie de corp calos (structura[sfatulmedicului.ro] corpului calos, anus imperforat, testicule necoborâte [3] Diagnostic Clinic Diagnosticul sindromul Opitz se realizează în principal pe baza aspectului clinic, care poate[romedic.ro] Scizură labială, palatină sau labio-palatină (32%) – lipsa de sutură a structurilor orale simetrice, pe linia mediană (buzele, cerul gurii) Altele: malformații cardiace, agenezia[romedic.ro]

  • Retard mental autozomal dominant 21

    [continuare] Agenezia de corp calos Din Articole Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta[sfatulmedicului.ro] Este caracterizat prin agenezia corpului calos, anomalii oculare și spasme infantile.[anatomie.romedic.ro] Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.[sfatulmedicului.ro]

  • Microcefalia primară autozomal recesivă 11

    calos Forme sindromice: sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume) lipomul corpului calos sindromul Shapiro sindrom Anderman sindrom Aicardi Agenezie de corp calos[myslide.es] Agenezia de corp calos de obicei apare în asociere cu alte malformaţii sau cu defecte de migrare neuronală.[autism.ro] […] de corp calos nonsindromica şi sindromică, sindrom Aicardi, Andermann, Shapiro, absenţa septului pelucid, displazia septo-optică) - malformaţii ale cerebelului şi structurilor[emedic.ro]

  • Retard mental autozomal dominant 28

    Agenezia de corp calos de obicei apare în asociere cu alte malformaţii sau cu defecte de migrare neuronală.[autism.ro] Este caracterizat prin agenezia corpului calos, anomalii oculare și spasme infantile.[anatomie.romedic.ro] Unele cauze de cefalomegalie şi retard mintal sunt: Ø Sindromul Sotos, Ø Sindromul Ruvalcaba, Ø Sindromul acrocalosal, Ø Agenezia de corp calos, Ø Sindromul Dandy- Walker,[autism.ro]

  • Autozomal recesiva retard 5

    Agenezia de corp calos de obicei apare în asociere cu alte malformaţii sau cu defecte de migrare neuronală.[autism.ro] Este caracterizat prin agenezia corpului calos, anomalii oculare și spasme infantile.[anatomie.romedic.ro] Unele cauze de cefalomegalie şi retard mintal sunt: Ø Sindromul Sotos, Ø Sindromul Ruvalcaba, Ø Sindromul acrocalosal, Ø Agenezia de corp calos, Ø Sindromul Dandy- Walker,[autism.ro]

  • Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 20

    [continuare] Agenezia de corp calos Din Articole Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta[sfatulmedicului.ro] […] de corp calos nonsindromica şi sindromică, sindrom Aicardi, Andermann, Shapiro, absenţa septului pelucid, displazia septo-optică) - malformaţii ale cerebelului şi structurilor[emedic.ro] Este caracterizat prin agenezia corpului calos, anomalii oculare și spasme infantile.[anatomie.romedic.ro]

  • Cataractă - ataxie - nanism - retard mental

    [continuare] Agenezia de corp calos Din Articole Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta[sfatulmedicului.ro] Alte malformatii asociate acestui sindrom sunt: hipolazie pulmonara, anomalii de esofag, trahee si laringe, anus imperforat, hipogenezie sau agenezie de corp calos (structura[rosanatate.ro] corpului calos, anomalii oculare și spasme infantil e. prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării ...[dictionar.romedic.ro]

  • Deleția braţului lung al cromozomul 18

    Elementele clinice caracteristice sunt aspectul particular al feţei şi anomaliile cerebrale: lisencefalia (suprafaţa netedă a emisferelor cerebrale), agenezia de corp calos[synevo.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare