Create issue ticket

181 diagnostice diferențiale pentru agenezie sau hipoplazie de corp calos, mutatii in gena efnb1

Arată rezultatele în: English

  • Microftalmie sindromică tip 5

    Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.[sfatulmedicului.ro] corp calos, hipoplazie sept pellucidum)Tratamentul acestor pacieni presupune reconstrucia cranio-facial, tratamentul malformaiilor cardiace, recuperarea hipoacuziei i a celorlalte[pdfslide.net] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari[sfatulmedicului.ro]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1
  • Detașare retiniană regmatogenă autozomal dominantă

    Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.[sfatulmedicului.ro] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari[sfatulmedicului.ro]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1
  • Sindromul acrocalosal

    Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.[sfatulmedicului.ro] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari[sfatulmedicului.ro] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie m [continuare] Sindroame rare Din Articole Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala[sfatulmedicului.ro]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1
  • Distrofie musculară congenitală cauzată de mutația LMNA

    Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.[sfatulmedicului.ro] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari[sfatulmedicului.ro]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1
  • Sindromul de agamaglobulinemie limfopenică - nanism cu membre scurte

    Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.[sfatulmedicului.ro] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari[sfatulmedicului.ro]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1
  • Transpoziție penoscrotală

    Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.[sfatulmedicului.ro] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie m [continuare] Anchiloglosia - limba fixata Din Articole Generalitati Limba fixata (anchiloglosia) este o malformatie[sfatulmedicului.ro] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari[sfatulmedicului.ro]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1
  • Anomalie Rieger

    .), iar printre anomaliile ocazionale se numără cele care afectează sistemul neurologic (agenezie/hipoplazie de corp calos, hipoplazie cerebeloasă, ventriculomegalie, hidrocefalie[medichub.ro]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1
  • Sindromul de stres patelofemural

    Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.[sfatulmedicului.ro] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie m [continuare] Sindromul dureros patelofemural Din Articole Generalitati Sindromul dureros patelofemural este o afectiune[sfatulmedicului.ro]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1
  • Infarct al trunchiului cerebral

    Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.[sfatulmedicului.ro] Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari[sfatulmedicului.ro]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1
  • Porencefalie familială

    hipoplazia de corp calos Cisterna magma larga 10mm Complex Dandy-Walker Despicatura labială Micrognaţia Hernie diafragmatică Encefalocel Omfalocel Polidactilie/sindactilie[infogenetice.blogspot.com] calos sindromul Shapiro sindrom Anderman sindrom Aicardi Agenezie de corp calos Agenezia de sept pelucid Izolata asimptomatica (in general) Sindromica Sindromul De Morsier[documents.tips] calos sindromul Shapiro sindrom Anderman sindrom AicardiEtiopatogenie: Forme sindromice: Agenezie de corp calosAgenezia de sept pelucid Izolata asimptomatica (in general)[dokumen.tips]

    Lipsește: mutatii in gena efnb1

Simptome suplimentare