Create issue ticket

31 diagnostice diferențiale pentru alelice pentru, sindromul de qt lung 1

Showing results for: alelice pentru, sindromul de qt lung 1
Search instead for: alelice pentru sindromul de qt lung 1

  • Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 39

    In stare heterozigota, ea este mascata de alela dominanta N si ramane, practic, inactiva.[esanatos.com] […] prezinta sindromul QT-lung cu aritmii cardiace severe (sindromul Romano-Ward), in timp ce mutatiile recesive care determina pierderea completa a functiei vor conduce la homozigoti[esanatos.com] Autozomal recesiv - sunt necesare două copii ale genei pentru ca o persoană să fie afectată de boală, adică ambele alele ale cuplului alelic trebuie să fie gene mutante.[anatomie.romedic.ro]

  • Paraplegia spastică autozomal recesivă tipul 21

    Tulburarile dominante isi gasesc expresie clinica la heterozigoti, de exemplu, cand numai o gena anormala (alele mutante) este prezenta, iar alelele corespondente de pe cromozomul[mediculmeu.com] […] prezinta sindromul QT-lung cu aritmii cardiace severe (sindromul Romano-Ward), in timp ce mutatiile recesive care determina pierderea completa a functiei vor conduce la homozigoti[esanatos.com] Varietatea alelelor recesi si necesitatea a doua copii anormale pentru exprimarea clinica creaza conditii speciale mostenirii autozomal recesi: (1) cu cat este mai putin frecnta[mediculmeu.com]

  • Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 35

    […] pacientilor imbunatateste semnificativ supravietuirea lor, mai ales datorita heterogenitatii genetice a bolii (peste 5% dintre pacienti fiind heterozigoti compusi pentru alelele[esanatos.com] Alelele care determina boala trebuie identificate inainte de testarea prenatala.[romedic.ro] Gradul crescut de heterogenitate clinica observat in cadrul bolii este determinat de heterogenitatea alelica, dar si de interventia unor gene modificatoare sau a unor factori[mediculmeu.com]

  • Distrofie musculară autozomal recesivă a membrelor

    Mutatiile alelice pot aparea in diferite fenotipuri clinice.[scrigroup.com] Miotonia agravat de potasiu, AD, 17q23, SCN4A(sodium channel -subunit).5.Sindromul QT lung (Sindromul Romano-Ward), AD, 3p21-p24, SCN5 (cardiac sodium channel - subunit)c)[documents.tips] […] de pigmenti,au pigmentatie normala.Persoanele homozigote pentru alela ce rezulta din lipsa pigmentului (aa) sunt albinotici.[biologie12d.blogspot.com]

  • Sindromul QT lung tip 10

    Gradul crescut de heterogenitate clinica observat in cadrul bolii este determinat de heterogenitatea alelica, dar si de interventia unor gene modificatoare sau a unor factori[mediculmeu.com] Unda T cu aspect de „cocoașă de cămilă“ poate fi întâlnită nu doar în hipopotasemie, dar și în tulburări ale calcemiei sau în sindromul de QT lung (1).[stetoscop.ro] Sindromul QT lung familial, include sd. Romano-Wart si sd.[pharma-business.ro]

  • Defect congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2

    Polimorfismele genelor VDR, precum alela B a genei Bsm1, respectiv alela T a genei Taq1 sunt asociate cu un BMD scăzut şi cu risc mai mare de fractură.[revistagalenus.ro] […] prezinta sindrom QT-lung cu aritmii cardiace severe (sindromul Romano-WarD), in timp ce mutatiile recesive, care determina pierderea completa a functiei, vor conduce la homozigoti[mediculmeu.com] Semnificatia clinica a tiparii alelelor HLA, interpretare si lucru in diferite tehnici in functie de gradul de rezolutie. Rezolvarea ambiguitatilor alelice HLA. 2.[emedic.ro]

  • Boala Thomsen şi Becker

    […] diagnostic prenatal II)Distrofia musculară tip Becker – Kiener: - variantă benignă a distrofiei Duchenne,mult mai rară - transmitere X recesivă (defect localizat pe o genă alelă[docgo.net] […] prezinta sindromul QT-lung cu aritmii cardiace severe (sindromul Romano-Ward), in timp ce mutatiile recesive care determina pierderea completa a functiei vor conduce la homozigoti[esanatos.com] Bolile Becker si Duchenne sunt alelice, afectarea genei pentru distrofina producand o distrofina diferita calitativ (greutate moleculara mai mica) si/sau cantitativ.[vdocuments.site]

  • Absența congenitală a vaselor deferente

    Relatia dintre gena si un RFLP-lincat , KM.19, de pe cz. 7. alela KM.19 prezenta , iar alela absencta la nivelul situsului de restrictie B. B.[vdocuments.site] […] prezinta sindromul QT-lung cu aritmii cardiace severe (sindromul Romano-Ward), in timp ce mutatiile recesive care determina pierderea completa a functiei vor conduce la homozigoti[esanatos.com] Alela 5T în poziția c în raport cu R117H cauzează fibroza chistică și, dacă o femeie este și purtătorul unuia dintre alelele care cauzează boala, riscul de fibroză chistică[kingad.ru]

  • Osteopetroză autozomal recesivă de tip 6

    Autozomal recesiv - sunt necesare două copii ale genei pentru ca o persoană să fie afectată de boală, adică ambele alele ale cuplului alelic trebuie să fie gene mutante.[anatomie.romedic.ro] […] prezinta sindromul QT-lung cu aritmii cardiace severe (sindromul Romano-Ward), in timp ce mutatiile recesive care determina pierderea completa a functiei vor conduce la homozigoti[esanatos.com] Penetranța bolilor autozomal dominante este destul de scăzută, ceea ce înseamnă că, chiar dacă este necesară doar o singură genă mutant într-un cuplu alelic pentru ca individul[anatomie.romedic.ro]

  • Miopatie distală tip 3

    […] genetic,diagnostic prenatal Distrofia musculară tip Becker – Kiener: variantă benignă a distrofiei Duchenne,mult mai rară transmitere X recesivă (defect localizat pe o genă alelă[medtorrents.com] Miotonia agravat de potasiu, AD, 17q23, SCN4A(sodium channel -subunit).5.Sindromul QT lung (Sindromul Romano-Ward), AD, 3p21-p24, SCN5 (cardiac sodium channel - subunit)c)[documents.tips] Brbaii afectai transmit alelele modificate fiicelor lor.[documents.tips]

Simptome suplimentare