Create issue ticket

26 diagnostice diferențiale pentru Anencefalie, Hipoplazie metacarpiene

  • Sindromul Robinow autozomal recesiv

    Nivelurile crescute de MSAFP stabilesc diag-nosticul în 90% de fe ţ ii cu anencefalie ş i în 80% la cei cu SBC.[docgo.net] Anencefalii triesc ntre cteva ore pn la cteva sptmni.[documents.tips] Dac ă „defectul“ implic ă oasele craniului, nou-n ă scutul poate s ă prezinte fi e anencefalie, fi e un encefalocel.[docgo.net]

  • Mucopolizaharidoza 3

    […] si ingrosarea diafizei oaselor lungi si metacarpienelor.[edubolirare.ro] Astfel, cresterea alfa-fetoproteinei in lichidul amniotic, este un indicator important pentru prezenta unor defecte de inchidere ale tubului neural, respectiv anencefalia[emcb.ro] […] coaste ,,in paleta’’, vertebre ovoidale cu schita de pinten anterior (T₁₂, L₁ sau L₂), aripi iliace ,,patrate’’, orizontalizarea planseului cavitatii cotiloide, cap femural hipoplazic[edubolirare.ro]

  • Mucopolizaharidoza 2

    […] si ingrosarea diafizei oaselor lungi si metacarpienelor.[edubolirare.ro] Astfel, cresterea alfa-fetoproteinei in lichidul amniotic, este un indicator important pentru prezenta unor defecte de inchidere ale tubului neural, respectiv anencefalia[emcb.ro] […] coaste ,,in paleta’’, vertebre ovoidale cu schita de pinten anterior (T₁₂, L₁ sau L₂), aripi iliace ,,patrate’’, orizontalizarea planseului cavitatii cotiloide, cap femural hipoplazic[edubolirare.ro]

  • Mucopolizaharidoza 7

    […] si ingrosarea diafizei oaselor lungi si metacarpienelor.[edubolirare.ro] Astfel, cresterea alfa-fetoproteinei in lichidul amniotic, este un indicator important pentru prezenta unor defecte de inchidere ale tubului neural, respectiv anencefalia[emcb.ro] […] coaste ,,in paleta’’, vertebre ovoidale cu schita de pinten anterior (T₁₂, L₁ sau L₂), aripi iliace ,,patrate’’, orizontalizarea planseului cavitatii cotiloide, cap femural hipoplazic[edubolirare.ro]

  • Gangliozidoza GM1

    Diafi zele oaselor lungi sunt lărgite, iar epifi zele hipoplazice.[yumpu.com] Astfel, cresterea alfa-fetoproteinei in lichidul amniotic, este un indicator important pentru prezenta unor defecte de inchidere ale tubului neural, respectiv anencefalia[emcb.ro] Metacarpienele sunt g ro ase şi scurte, cu extremităţile p ro ximale efi late, „în căpăţână de zahăr“.[yumpu.com]

  • Hipoplazie mandibulară congenitală

    5, ceea ce face degete scurte; proeminente cuie; Nu malformații ale altor organe și sisteme: cardiovasculare - boli de inima; ale tractului urinar - hipoplazia rinichilor[medical-ro.medster.in.ua] […] cerebrale, microftalmie – Sifilis : retard mintal, surditate Agenti fizici – Raze X: microcefalie, spina bifida, palatoschizis, malformatii ale membrelor – Hipertermie: anencefalie[contraboli.ro] Semne și simptome retard psihomotor sever hipotonie neonatala urmata de hipertonie, apnee si convulsii dolicocefalie, dolicocran, microcefaliea, anencefalie, hidrocefalie,[bolirare.ro]

  • Surditate X-linkată 4

    […] si ingrosarea diafizei oaselor lungi si metacarpienelor.[usdocument.net] […] spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie[sanatate.bzi.ro] […] rezultate din distrugerea unei structuri embrionare initial normal formate cauze -anomalii sac amniotic, bride, fisuri amniotice- stricturi, amputatii-rupere sac amniotic- anencefalie[docslide.com.br]

  • Autozomal recesiva Non-cît hidrocefalie

    , hipoplazie de cap femural, coaste largite, efilare proximala a metacarpienelor.[slideserve.com] […] intervenţii ghidate ecografic şi colaborarea cu servicii de genetică, laboratoare biochimice şi de biologie celulară Rata detectării malformaţiilor este cea mai crescută pentru anencefalie[emcb.ro] […] defecte faciale, malformatii cardiace, omfalocel, malformatii ale membrelor Agenti chimici - Thalidomina: malformatii ale membrelor, malformatii cardiace - Aminopterina: anencefalie[slideshare.net]

  • Sindromul artrogripozei letale

    […] radiusului, ulnei, metacarpienelor sau a falangelor.[romedic.ro] Anomaliile includ:  mielomeningocel 4  anencefalie  holoprozencefalie  atrofia spinala musculara.[docgo.net] Agenți chimici  Thalidomida: malformații ale membrelor, malformații cardiace  Aminopterina: anencefalie, hidrocefalie, cheilopalatoschizis  Difenilhidantoina (fenitoina[slidedoc.us]

  • Surditate autozomal recesivă 84B

    , hipoplazie de cap femural, coaste largite, efilare proximala a metacarpienelor.[dokumen.tips] […] spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie[sfatulmedicului.ro] Viorica Radoi replied on 8 Mai 2012 - 8:52am Link permanent Defectele de tub neural ( spina bifida, anencefalie) au etiologie multifactoriala ( cauze genetice si factori de[medlife.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare