Create issue ticket

4 diagnostice diferențiale pentru Aplazie de Vermis cerebeloasă sau hipoplazia, Hipoplazia cerebeloasă şi atrofie, Metabolismul aminoacizilor înnăscută erori de, Pedunculi cerebeloase întins

  • Sindromul de colobom renal

    aplazie a vermisului cerebelos, colobom retinian), sindromul Bardet-Biedl (boală renală, orbire, retard mental, polidactilie, obezitate, diabet, infertilitate), boala Von[mymed.ro] Unele persoane cu acest sindrom dobandesc mai greu controlul voluntar al miscarilor (retard psihomotor).Exista si cazuri caracterizate prin hipoplazie cerebeloasa, atrofie[sfatulmedicului.ro] […] normal sau mic, debut juvenil sau la adult tânăr), sindrom Senior-Loken (nefronoftizie degenerescență retiniană), sindromul Joubert (nefronoftizie, retard mental, ataxie, hipoplazie[mymed.ro]

    Missing: Metabolismul aminoacizilor înnăscută erori de Pedunculi cerebeloase întins
  • Boală de stocaj a glicogenului tip 3

    înnăscute în metabolismul aminoacizilor -genotip- boli monogenice,transmise A-r -nu există fenotip caracteristic -manifestări comune- handicap neuropsihic -manifestări specifice[preferatele.com] Sindromul Central Cord Sindromul Central Durere Myelinolysis Centrala Pontine Hipoplazie Cerebeloasa Atrofia Cerebrala Malformatia Chiari Paralizie Cerebrala Demielinizari[prostemcell.ro] […] deteriorare psihică progresivă -deficit motor -convulsii -mirosuri anormale,esp.în cursul unor boli acute -episoade de vărsături neexplicabile -acidoză -comă,hepatomegalie Erori[preferatele.com] , Atrofie etc) Tulburari din spectrul Autismului Autismul Sindromul Rett Encefalomielita Acuta Diseminata Agenezie de Callosum Corpus / Sindrom Aicardi Sindrom Brown-Sequard[prostemcell.ro]

    Missing: Aplazie de Vermis cerebeloasă sau hipoplazia Pedunculi cerebeloase întins
  • Boala de stocaj a glicogenului tip 4

    înnăscute în metabolismul aminoacizilor -genotip- boli monogenice,transmise A-r -nu există fenotip caracteristic -manifestări comune- handicap neuropsihic -manifestări specifice[preferatele.com] Sindromul Central Cord Sindromul Central Durere Myelinolysis Centrala Pontine Hipoplazie Cerebeloasa Atrofia Cerebrala Malformatia Chiari Paralizie Cerebrala Demielinizari[prostemcell.ro] […] deteriorare psihică progresivă -deficit motor -convulsii -mirosuri anormale,esp.în cursul unor boli acute -episoade de vărsături neexplicabile -acidoză -comă,hepatomegalie Erori[preferatele.com] , Atrofie etc) Tulburari din spectrul Autismului Autismul Sindromul Rett Encefalomielita Acuta Diseminata Agenezie de Callosum Corpus / Sindrom Aicardi Sindrom Brown-Sequard[prostemcell.ro]

    Missing: Aplazie de Vermis cerebeloasă sau hipoplazia Pedunculi cerebeloase întins
  • Retard mental profund

    Cauzele retardului mental: 1.Factori genetici (erori înnăscute ale metabolismului) anomalii cromozomiale (sindrom Down, X fragil, Turner) ereditatea 2.Tulburări metabolice[dronita.ro] Totuşi, pareza mişcărilor oculare poate apare şi la copii cu hipoplazie cerebelară congenitală (ex sdr Joubert) (Saraiva, Baraitser, 1992).[autism.ro] […] cu afectarea: aminoacizilor ( fenilcetonuria) ciclului ureei( aciduria, citrulinuria) lipidelor( bolile Tay-Sachs, Gaucher, Niemann-Pick) glucidelor( galactozemia) purinelor[dronita.ro] Atrofia optică este un semn neobişnuit şi poate indica existenţa unei malformaţii congenitale.[autism.ro]

    Missing: Aplazie de Vermis cerebeloasă sau hipoplazia Pedunculi cerebeloase întins