Create issue ticket

1 diagnostice diferențiale pentru Apraxia oculomotorie, Balon Erlenmeyer de deformare a femurului, Bicytopenia, Dureri de genunchi, Măduva osoasă celulele Gaucher

  • Boala Gaucher

    Boala Gaucher (lipoidoza cu cerebrozide) este o tulburare ereditară a metabolismului glucocerebrozidelor (lipidele se acumulează la nivelul celulelor și a altor organe), ce apare de obicei la sugar și se caracterizează prin paralizie bulbară, retard mental, opistotonus, hepato- și splenomegalie, fracturi osoase, anomalii[…][ro.wikipedia.org]

Simptome similare