ATAXIA FRIEDREICH In ataxia Friedreich poate aparea hiperglicemie, fie prin insulino-rezistenta, fie prin scaderea productiei de insulina.
[diabet-si-nutritie.ro]
Miopia forte se poate asocia cu cataracta de tip senil cu atat mai frecvent cu cat miopia este mai mare.
[esanatos.com]
care sunt absente sau reduse în ataxia lui Friedreich și crescute în ataxie cerebelară.
[bazovo.ru]
Trebuie luata in considerare deficienta de vitamina E din ataxia Friedreich si masurate nivelele serice de vitamina E.
[mediculmeu.com]
[…] etiopatogenie: In functie de gradul de alterare al structurilor globului ocular: -miopia simpla -miopia patologica, degenerativa,miopia boala -miopia maligna Frecventa miopiei
[optometrie.blogspot.com]
Tabel I: Evolu\ia ]i tratamentul unui caz de osteopet ro z` form` sever` (MIOP) OFTALMOLOGIA 1 - 2006 89
[yumpu.com]
Ataxia Friedreich Friedreichs ataxie (ataxie Friedreichs) performanța de ataxie cerebeloasa este de cele mai comune boli degenerative idiopatice de Friedreich (1863), primul
[ro.swewe.net]
Exemple din cazuistica mea oftalmologica privitoare la mostenirea genetica a afectiunilor: – mama, 45 de ani, cu miopie forte, 3 copii de 17, 21 si 23 de ani, TOTI cu miopii
[monicapop.ro]
[…] progresiva sunt generate de leziuni localizate in: cerebel, trunchi cerebral, maduva spinarii, lob parietal Ataxia Friedreich boala genetica (autosomal recesiva) -> reprezinta
[rasfoiesc.com]
care sunt absente sau reduse în ataxia lui Friedreich și crescute în ataxie cerebelară.
[bazovo.ru]
Din aceasta cauza, de exemplu, hipermetropii astigmati in meridianul orizontal se transforma prin acomodatie in astigmati miopi verticali.
[optometrie.blogspot.com]
In regiunea afectata de atrofie se obiectiveaza o miopie.
[romedic.ro]
Apare mai frecvent în miopie, după intervenţia chirurgicală pentru cataractă sau după traumatisme oculare.
[sanatatea.com]
[…] tendinoase Ataxia Friedreich (autosomal recesiva) Ataxia spino-cerebelara recesiva legata de cromozomul XNota: Cu debut, de obicei, inainte deG13.0* Neuromiopatia si neuropatia
[documents.tips]
Scara lui Parinaud este destinata depistarii unei eventuale tulburari de refractie (miopie, hipermetropie, astigmatism) sau unei dificultati de acomodare din cauza rigiditatii
[sfatulmedicului.ro]
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoceAtaxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor
[documents.tips]
Trebuie luata in considerare deficienta de vitamina E din ataxia Friedreich si masurate nivelele serice de vitamina E.
[mediculmeu.com]
[…] digestiv,uterului.autozomal dominantTipul III colagen(COL3A1)2q31VX-linkatSimilar tipului IIX-recesivXVIOcular/scolioticProbleme oculare serioase:rupturi retiniene,microcornea, miopie
[myslide.es]
Tabloul neurologic sugereaza o maladie Friedreich(ataxia spinocerebeloasa ereditara).
[slideserve.com]
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor
[documents.tips]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
[…] tendinoase Ataxia Friedreich (autosomal recesiva) Ataxia spino-cerebelara recesiva legata de cromozomul XNota: Cu debut, de obicei, inainte de G13.0* Neuromiopatia si neuropatia
[documents.tips]
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor
[documents.tips]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
[…] tendinoase Ataxia Friedreich (autosomal recesiva) Ataxia spino-cerebelara recesiva legata de cromozomul XNota: Cu debut, de obicei, inainte de G13.0* Neuromiopatia si neuropatia
[documents.tips]
tulburari de metabolism (E70-E90) G11.0 Ataxia congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi
[yumpu.com]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
Tabloul neurologic sugereaza o maladie Friedreich(ataxia spinocerebeloasa ereditara).
[slideserve.com]
Boala a fost descrisă în 1863 de către Nikolaus Friedreich profesor de medicină în Heidelberg, Germania.
[edubolirare.ro]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
Friedreich in care expansiunea repetitiei intronice conduce la aparitia unor conformatii tertiare ale ADN care interfera transcriptia genei pentru frataxina.
[mediculmeu.com]
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor
[documents.tips]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
Tabloul neurologic sugereaza o maladie Friedreich(ataxia spinocerebeloasa ereditara).
[slideserve.com]
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor
[documents.tips]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
[…] tendinoase Ataxia Friedreich (autosomal recesiva) Ataxia spino-cerebelara recesiva legata de cromozomul XNota: Cu debut, de obicei, inainte de G13.0* Neuromiopatia si neuropatia
[documents.tips]
tulburari de metabolism (E70-E90) G11.0 Ataxia congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi
[yumpu.com]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
Tabloul neurologic sugereaza o maladie Friedreich(ataxia spinocerebeloasa ereditara).
[slideserve.com]
Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s.
[emedic.ro]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
[…] atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral şi măduvei spinării (degenerescente spinocerebeloase) - ataxia
[emedic.ro]
[…] progresiva sunt generate de leziuni localizate in: cerebel, trunchi cerebral, maduva spinarii, lob parietal Ataxia Friedreich boala genetica (autosomal recesiva) -> reprezinta
[rasfoiesc.com]
Scara lui Parinaud este destinata depistarii unei eventuale tulburari de refractie (miopie, hipermetropie, astigmatism) sau unei dificultati de acomodare din cauza rigiditatii
[sfatulmedicului.ro]
[…] non-Friedreich se aseamana ca simptome, dar ROT sunt normale/vii, nu apare cifoscolioza si nici cardiomiopatia nu se cunosc mutatii genetice Boli degenerative ale neuronilor
[rasfoiesc.com]
Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s.
[emedic.ro]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
[…] atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral şi măduvei spinării (degenerescente spinocerebeloase) - ataxia
[emedic.ro]
Ataxiile autosomal dominante: • Ataxia spinocerebeloasă; • Ataxia episodică; Ataxiile autosomale recesive: • Ataxia Friedreich • Ataxia-teleangiectazia; • Ataxia cerebeloasă
[csid.ro]
In regiunea afectata de atrofie se obiectiveaza o miopie.
[opticas.ro]
Iata in continuare si cateva aspecte legate de manifestarile caracteristice unor forme de ataxie: Ataxia lui Friedreich -este cel mai des intalnit tip de ataxie ereditara.
[qbebe.ro]
- Cu un mod CAC recesiv de moștenire, inclusiv boala ataxia Friedreich - Ataxia - telangiectazie (sindromul Louis-Bar).
[materiale.pvgazeta.info]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor
[documents.tips]
Boala Marcat ne boala Charcot-Marie-Tooth și ataxia Friedreich.
[rum.duranhedt.ru]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
Există cazuri în care un membru al familiei diagnosticat ataxia Friedreich, si altele - amiotrofia CMT. aspecte patogenetice Pana in prezent, neurologie ca știință nu are
[rum.duranhedt.ru]
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor
[documents.tips]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
[…] tendinoase Ataxia Friedreich (autosomal recesiva) Ataxia spino-cerebelara recesiva legata de cromozomul XNota: Cu debut, de obicei, inainte deG13.0* Neuromiopatia si neuropatia
[docslide.com.br]
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor
[documents.tips]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s.
[emedic.ro]
tulburari de metabolism (E70-E90) G11.0 Ataxia congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi
[yumpu.com]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s.
[emedic.ro]
Testul ADN direct permite diferentierea ataxiei Friedreich de alte tipuri de ataxie.
[docslide.us]
Patologia organelor de vedere sub forma unui miopie Г®naltДѓ este asociatДѓ cu o subluxaИ›ie (sau deplasare) a lentilei, heterochronia (o culoare diferitДѓ) a irisului.
[ro.medicine-guidebook.com]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor
[dokumen.tips]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
tulburari de metabolism (E70-E90) G11.0 Ataxia congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi
[yumpu.com]
Ataxia Friedreich Friedreichs ataxie (ataxie Friedreichs) performanța de ataxie cerebeloasa este de cele mai comune boli degenerative idiopatice de Friedreich (1863), primul
[ro.swewe.net]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
Cerebel Trunchi cerebral Maduva spinarii Lob parietal Sindroame de ataxie progresiva Ataxii spinocerebeloase (debut precoce) Ataxia Friedreich Ataxia non-Friedreich
[scrigroup.com]
Ataxiile autosomal dominante: • Ataxia spinocerebeloasă; • Ataxia episodică; Ataxiile autosomale recesive: • Ataxia Friedreich • Ataxia-teleangiectazia; • Ataxia cerebeloasă
[csid.ro]
Miopie mai mare de 5 dioptrii; miopii cu coroidoză miopigenă 92. Ptoză palpebrală I-II, pterigion avansat 93. Keratoconus 94. Glaucom 95.
[lege5.ro]
Cauze Sindromele cerebeloase sunt provocate de afectiuni degenerative (ataxia Friedreich, boala Pierre Marie), atrofii si tumori cerebeloase, leziuni inflamatorii (abcese
[ymed.ro]
Ataxia spinocerebelarДѓ: 1) Ataxia familiei Friedreich. 2) Ataxia ereditarДѓ Pierre-Marie. 3) Atrofia cerebralДѓ de la Holmes. 4) Atrofia cerebelicДѓ corticalДѓ tГўrzie a
[ro.medicine-guidebook.com]
Slăbirea și atrofie a mușchilor oculari conduce la dezvoltarea de miopie (mai rapidă).
[rum.prosimptomsx.ru]
Friedreich (FRDA gene)* 1,500 4661 Ataxia spinocerebelara de tip 3 (SCA3 gene) 1,000 4963 Atrichia congenitala - mutatia genei HER (hairless gene) 18,000 3233 Atrofie musculara
[synlab.ro]
Ataxia Friedreich Friedreichs ataxie (ataxie Friedreichs) performanța de ataxie cerebeloasa este de cele mai comune boli degenerative idiopatice de Friedreich (1863), primul
[ro.swewe.net]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
Cerebel Trunchi cerebral Maduva spinarii Lob parietal Sindroame de ataxie progresiva Ataxii spinocerebeloase (debut precoce) Ataxia Friedreich Ataxia non-Friedreich
[scrigroup.com]
Cerebel Trunchi cerebral Maduva spinarii Lob parietal Sindroame de ataxie progresiva Ataxii spinocerebeloase (debut precoce) Ataxia Friedreich Ataxia non-Friedreich
[scrigroup.com]
Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie
[anatomie.romedic.ro]
[…] progresiva sunt generate de leziuni localizate in: cerebel, trunchi cerebral, maduva spinarii, lob parietal Ataxia Friedreich boala genetica (autosomal recesiva) -> reprezinta
[rasfoiesc.com]