[…] oxoprolinuria Deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei Hipermetioninemia Sindromul de tip I cu hiperamoniemie, hiperornitinemie, homocitrulinemie ( HHH ) Hiperornitinemie cu atrofie
[euromaterna.ro]
Categoria 6 : Cu dereglări de comportament (pierderea vorbirii, eșecul în performanțele școlare, retard, demență, psihoză, sindrom schizofrenic) [4].
[snpcar.ro]
[…] hiporeflexie, convulsii, tulburări de mers neprogresive Tip D Histidinuria Retard mental, defect de vorbire Tip D Deficiența de aminoacilază I Surditate, slăbiciune musculară, atrofie
[synevo.ro]