2 diagnostice diferențiale pentru Bază largă de nas, Unghiilor Pitting

Sindromul Revesz
Missing: Bază largă de nas
Diskeratoza congenitală autozomal dominantă
Missing: Bază largă de nas

Simptome suplimentare

• Anticipare genetice asociate cu progresivă Telomere scurtare
• Calcificarea cerebrale
• Crestata unghiile
• Creştere slabă (istorie)
• Deteriorare neurologică progresivă
• Hiperpigmentare reticular
• Manifestări de piele nu poate fi prezent
• Marcarea cu gri prematură a părului
• Masele Subretinal bilaterale
• Mediană de supravieţuire este > 50 de ani
• Mutaţii în gena TINF2
• Penetranta variabila si expresivitate
• Pierderea precoce a dinților
• Păr răzleţe
• Retard psihomotor
• Trombocitopenie
• Vârsta mediană de diagnostic este de 28 de ani

Simptome similare

• Pe examinarea unghiilor Pitting