Joubert (nefronoftizie, retard mental, ataxie, hipoplazie/aplazie a vermisului cerebelos, colobom retinian), sindromul Bardet-Biedl (boală renală, orbire, retard mental,
[mymed.ro]
[…] nefronoftizia (boală chistică renală cu rinichi de volum normal sau mic, debut juvenil sau la adult tânăr), sindrom Senior-Loken (nefronoftizie + degenerescență retiniană), sindromul
[mymed.ro]