- Diagnosticul este confirmat prin evidentierea deficitului de hexozaminidazei ,,A,,(leucocite, fibroblasti in cultura), precum si prin biopsia de mucoasa rectala care permite
[muhaz.org]
[…] mică modificări scheletale hepatosplenomegalie oligozaharide anormale în urină 10 Fucosidoza Deficit enzimatic: α-fucosidaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv facies
[slideplayer.gr]
[…] debut în copilărie sau chiar la vârsta adultă, afectare neurologică ușoară dar lent progresivă, speranță de viață 2-50 ani (în medie 12 ani) Diagnosticul se pune pe baza biopsiei
[mymed.ro]