Create issue ticket

211 diagnostice diferențiale pentru Boala Refsum, Sindromul Apert

  • Surditate

    Alport, cu afectare renala grava; boala Refsum, cu retinita pigmentara si tulburari neurologice; boala et, cu invazia osului temporal de catre leziuni hipervascularizate;[esanatos.com] Craniostenoza cu sindromul Apert sau sindromul Crouzon . Ambele sunt maladii cu transmitere autozomal dominantă, determinând apariţia unei surdităţi de transmisie.[romedic.ro] […] progresiva, surditatea este singurul simptom, apare la pubertate la mai multi membri ai familiei; - surditatea asociata cu alte anomalii, de obicei osoase sau neurologice: boala[esanatos.com]

  • Sindactilie

    Acestea pot fi izolate sau asociate cu alte boli ereditare, precum: Triploidie; Sindromul Holt-Oram; Sindromul Apert; Boala Refsum. 3.[meddex.ro] [continuare] Caracteristicile sindromului apert Din Articole Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului[sfatulmedicului.ro] Sindromul Apert Sindromul Apert sau acrocefalosindactilia reprezinta o anomalie rara.[romedic.ro]

  • Alopecia

    1. Ce este alopecia? 2. Simptomele Alopeciei. 3. Cauzele Alopeciei. 4. Tratament Naturist. 1. Ce este Alopecia? Alopecia reprezintă caderea părului. Căderea părului poate fi cauzată de diferite motive, inclusiv deteriorarea firului de păr sau foliculi. Infecţiile fungice pot cauza, de asemenea, caderea părului. Există două[…][calivitavelcu.ro]

  • Surditate congenitală

    Alport, cu afectare renala grava; boala Refsum, cu retinita pigmentara si tulburari neurologice; boala et, cu invazia osului temporal de catre leziuni hipervascularizate;[esanatos.com] Craniostenoza cu sindromul Apert sau sindromul Crouzon . Ambele sunt maladii cu transmitere autozomal dominantă, determinând apariţia unei surdităţi de transmisie.[romedic.ro] […] progresiva, surditatea este singurul simptom, apare la pubertate la mai multi membri ai familiei; - surditatea asociata cu alte anomalii, de obicei osoase sau neurologice: boala[esanatos.com]

  • Tulburări de migrare neuronală

    Zellweger boala Refsum infantil acidemia pincolica adrenoleucodistrofia neonatala · Peroxizomi hepatici in numar anormal · Peroxizomi morfologic anormali condrodisplazia punctata[rasfoiesc.com] Apert, craniul trilobat)Bolile metabolice (rahitism vitamiono-rezistenz, hipercalcemia idiopatica)Afectiunile hematologie (icterul hemolitic congenital, anemia falciforma[docslide.com.br] Zellweger) 1.1.4.3 Boala Refsum infantil (supraincarcarea infantila cu acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie[rasfoiesc.com]

  • Cataractă congenitală autozomal recesivă 5

    Zellweger boala Refsum infantil acidemia pincolica adrenoleucodistrofia neonatala · Peroxizomi hepatici in numar anormal · Peroxizomi morfologic anormali condrodisplazia punctata[rasfoiesc.com] Craniostenoza cu sindromul Apert sau sindromul Crouzon . Ambele sunt maladii cu transmitere autozomal dominantă, determinând apariţia unei surdităţi de transmisie.[romedic.ro] Zellweger) 1.1.4.3 Boala Refsum infantil (supraincarcarea infantila cu acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie[rasfoiesc.com]

  • Sindromul coroideremie - surditate - obezitate

    Retinita pigmentara si surditatea sunt asociate si in sindromul Waardenburg , sindromul Alport si boala Refsum , toate cu modificarile lor sistemice.[romedic.ro] Craniostenoza cu sindromul Apert sau sindromul Crouzon . Ambele sunt maladii cu transmitere autozomal dominantă, determinând apariţia unei surdităţi de transmisie.[romedic.ro] […] cu retinita pigmentara: testul VDRL, FTA-ABS pentru sifilis imunoglobulina G cind se suspecteaza toxoplasmoza acidul seric ftanic in prezenta altor anomalii neurologice: boala[romedic.ro]

  • Boala Sandhoff infantilă

    , "ataxie cerebeloasă plus pierderea auzului") și boli cu defect biochimice cunoscute (boala Refsum, Bass boala Korntsveyga), precum și alte boli rare (boala Leigh, o boala-Gerstman[ro.iliveok.com] Panglica Albastru și galben – caută să conștientizeze Sindromul Down, Sindromul de apertură toracică, dar și Solidarizarea cu poporul ucrainean în timpul Euromaidanului.[thepoc.ro] , ataxia-telangiectazia, sindromul Marinesco-Sjogren, abetalipoproteinemia, CM2-gangliosidosis, boala Refsum , metacromatică leucodistrofia, adrenoleukodystrophy, boala Creutzfeldt-Jakob[ro.iliveok.com]

  • Cancer-asociate retinopatiei

    Retinita pigmentara si surditatea sunt asociate si in sindromul Waardenburg , sindromul Alport si boala Refsum , toate cu modificarile lor sistemice.[romedic.ro] Down Sindromul de apertură toracică Solidarizarea cu poporul ucrainean în timpul Euromaidanului Albastru, roșu și negru Conștientizarea și acceptarea poliamorului Argintiu[ro.wikipedia.org] […] cu retinita pigmentara: testul VDRL, FTA-ABS pentru sifilis imunoglobulina G cind se suspecteaza toxoplasmoza acidul seric ftanic in prezenta altor anomalii neurologice: boala[romedic.ro]

  • Sindromul Zellweger

    Zellweger boala Refsum infantil acidemia pincolica adrenoleucodistrofia neonatala · Peroxizomi hepatici in numar anormal · Peroxizomi morfologic anormali condrodisplazia punctata[rasfoiesc.com] Apert Cefalodactilia Vogt Q87.03 Sindromul criptoftalmic Sindromul Fraser Q87.04 Sindromul Treacher Collins [-Franceschetti] [-Klein] Exclude: disostoza mandibulo-faciala[yumpu.com] Alzheimer,NALD,boala Refsum...[prezi.com]

Simptome suplimentare

Simptome similare