Create issue ticket

610 diagnostice diferențiale pentru Boala Sandhoff

  • Sindromul parkinsonian cu spasticitate X-linkat

    Aceasta este prezentă în: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff, boala Niemann-Pick, galactosialidoză, gangliozidoza GM1, mucolipidoza I, defi cienţa de sulfataze multiple, sialidoză[yumpu.com] Tay-Sachs - hexaminidaza Gangliozidul GM2 Boala Sandhoff - hexaminidaza Gangliozidul GM2, globozid Gangliozidoza GM2, varianta AB Proteina activatoare a gangliozidului Gangliozidul[dokumen.tips] […] enzimatice ereditare distensia lizozomilor prin acumulare progresiva a substratului leziuni celulare ireversibile Tezaurismoze (Robbins, editia a 7-a, 2004) SFINGOLIPIDOZELE (GANGLIOZIDOZELE[rasfoiesc.com]

  • Gangliozidoza

    Ce este Gangliozidoza GM2 de tip II (boala lui Sandhoff, idioceea amfrotică a lui Sandhoff) - GM2 gangliosidosis tip II (boala Sandhoffa amavroticheskaya idioție Sandhoffa[materiale.pvgazeta.info] Alte sfingolipidoze mai rare sunt: gangliozidoza GM1, gangliozidoza GM2 – boala Sandhoff, leucodistrofia metacromatică.[mymed.ro] Aceasta este prezentă în: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff, boala Niemann-Pick, galactosialidoză, gangliozidoza GM1, mucolipidoza I, defi cienţa de sulfataze multiple, sialidoză[yumpu.com]

  • Fucozidoza

    […] b-GalactozidazaIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelorGM2 Gangliosidoza(boala Sandhoff-Jatzkewitz)b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala de[vdokumen.com] […] b-GalactozidazaIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelor GM2 Gangliosidoza (boala Sandhoff- Jatzkewitz) b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala[vdocuments.net] – doua forme Gangliozidoza GM1 – rara Gangliozidoza GM2 boala Tay-Sachs · Autosomal recesiva, mai ales evrei Ashkenazi · Deficit sever de hexaminidaza A care determina acumularea[scrigroup.com]

  • Sindromul Kostmann

    Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Pentru unele organe, precum inima si pancreasul, celulele stem se divid doar in conditii speciale[constantinantohe.blogspot.com]

  • Trombocitopenie amegacariocitară

    . - Osteogeneza imperfecta ; - Boala Sandhoff; - Sindromul Hurler; - Osteopetroza ; - Boala Krabbe ; - Diabet de tip 1.[sfatulmedicului.ro] Afectiuni metabolice Sus - Osteogeneza imperfecta; - Boala Sandhoff; - Sindromul Hurler; - Osteopetroza; - Boala Krabbe; - Diabet de tip 1.[edoc.pub] Sandhoff;- Sindromul Hurler;-Osteopetroza;-Boala Krabbe;-Diabet de tip 1.[docslide.us]

  • Boala Wolman

    Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro] Aceasta este prezentă în: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff, boala Niemann-Pick, galactosialidoză, gangliozidoza GM1, mucolipidoza I, defi cienţa de sulfataze multiple, sialidoză[yumpu.com] Hunter (MPS-II) - Sindromul Sanfilippo (MPS-III) - Sindromul Morquio (MPS-IV) - Sindromul Maroteaux-Lamy (MPS-VI) - Sindromul Sly, Beta-Glucuronidase Deficiency (MPS-VII) - Boala[kidz.garbo.ro]

  • Lizinemia

    La fel, ca și în gangliozidoze, pacienţii cu leucodistrofie în primele luni de viaţă se dezvoltă normal.[snpcar.ro] Tulburările ereditare ale metabolismului lipidelor (gangliozidozele, leucodistrofiile ș.a.) se referă la gru- pul enzimopatiilor ereditare, în cadrul cărora în celu- lele[snpcar.ro] În cazul gangliozidozelor în primul rând este afectată sfera psihică și dezvoltarea cognitiv-verbală, se pierde interesul faţă de lumea înconjurătoare, copilul nu mai zâmbește[snpcar.ro]

  • Sindromul Hurler Scheie

    Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Hunter (MPS-II) - Sindromul Sanfilippo (MPS-III) - Sindromul Morquio (MPS-IV) - Sindromul Maroteaux-Lamy (MPS-VI) - Sindromul Sly, Beta-Glucuronidase Deficiency (MPS-VII) - Boala[kidz.garbo.ro]

  • Boala Sandhoff

    Boala Sandhoff este cauzată de o mutație (defect) în gena HEXB.[ro.whatisbaby.com] Ce este Gangliozidoza GM2 de tip II (boala lui Sandhoff, idioceea amfrotică a lui Sandhoff) - GM2 gangliosidosis tip II (boala Sandhoffa amavroticheskaya idioție Sandhoffa[materiale.pvgazeta.info] -Diagnosticul diferential se face cu alte encefalopatii metabolice(gangliozidoze si in special boala Sandhoff, boala Niemann-Pick) sau nemetabolice, precum si cu hidrocefalia[muhaz.org]

  • Boala Niemann-Pick, tip B

    LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Krabbe Leucodistrofia metacromatica Boala Pelizaeus-Merzbacher Boli lisosomale: Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte boli congenitale[stemcellsbank.ro] Gangliozidoza de tip II (boala Sandhoff) Primele simptome ale maladiei Sandhoff încep de obicei între trei și șase luni.[ro.thpanorama.com]

Simptome suplimentare

Simptome similare