Create issue ticket

136 diagnostice diferențiale pentru Boala Sandhoff, Întârzierea creşterii

  • Fucozidoza

    […] b-GalactozidazaIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelorGM2 Gangliosidoza(boala Sandhoff-Jatzkewitz)b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala de[vdokumen.com] creşterii intrauterine - prematuritatea 6.[emedic.ro] […] b-GalactozidazaIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelor GM2 Gangliosidoza (boala Sandhoff- Jatzkewitz) b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala[vdocuments.net]

  • Mucopolizaharidoza

    Cauze, simptome și tratamentul cardiopatiei la copii și. cardiomiopatiile secundare asociate cu mucopolizaharidoza și dislipidoza (sindromul Hunter, boala Sandhoff, boala[imsautribeab.ml] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Tay-Sachs, Boala Sandhoff Deficit enzimatic: ß-N acetilhexaminidazele -autosomal recesiv - b.Tay-Sachs apare, in special, la evreii din Europa de Est - b.Sandhoff este panetnica[preferatele.com]

  • Boală de stocaj a glicogenului tip 6

    Tay-Sachs, Boala Sandhoff Deficit enzimatic: β-N acetilhexaminidazele autosomal recesiv apare, în special, la evreii din Europa de Est este panetnică fenotipurile clinice[coetrangodli.cf] No Slide Title Neuropatia subacuta (tip III-Juvenila) - dupa 10 ani-afectare neurologica - traieste-60ani GM2 Gangliosidozele: Boala Tay-Sachs, Boala Sandhoff Deficit enzimatic[orolrasul.ga] Wilson,intoleranţa ereditară la fructoză, dislipidoze anomalii neurologice majoritatea bolilor genetice metabolice fenotip caracteristic mucopolizaharidoze,mucolipidoze, gangliozidoze[preferatele.com]

  • Xantomatoza cerebro-tendinoasă

    ; Boala Sandhoff).[kirovmiit.ru] – doua forme Gangliozidoza GM1 – rara Gangliozidoza GM2 boala Tay-Sachs · Autosomal recesiva, mai ales evrei Ashkenazi · Deficit sever de hexaminidaza A care determina acumularea[scrigroup.com] Tipuri Boala Guacher (deficit de -glucozidaz) Boala Fabry (deficit de -galactozidaz) Boala Tay-Sachs Gangliozidoza GM2 (deficit de -hexozaminidaz) Boala Niemann-Pick (deficit[vdocuments.in]

  • Mucopolizaharidoza 4

    Krabbe Leucodistrofia metacromatica LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul[babystem.ro] Tay-Sachs, Boala Sandhoff Deficit enzimatic: β-N acetilhexaminidazele âautosomal recesiv â b.Tay-Sachs apare, în special, la evreii din Europa de Est â b.Sandhoff este panetnică[medtorrents.com] Refsum (G60.1) E75.0 Gangliosidoza GM2 Boala: - Sandhoff - Tay-Sachs Gangliosidoza GM2: - la adult - juvenila - NOS E75.1 Alte gangliosidoze Gangliosidoze: - GM1 - GM3 -[yumpu.com]

  • Imunodeficiența severă combinată

    Parkinson; leziuni rezultate in urma accidentelor vasculare cerebrale; Boli metabolice diabet ; osteoporoza; boala Gaucher; osteogeneza imperfecta; boala Sandhoff; sindromul[copilul.ro] Lyme Limfomul Boala Sandhoff Traumatismele coloanei vertebrale Verde-lișiță Conștientizarea bullying -ului Agorafobia Tulburările de anxietate Conștientizarea bolii Batten[ro.wikipedia.org] Krabbe (Leucodistrofia celulara globoida) (GLD) Leucodistrofia metacromatica Boli de depozitare /stocare lizozomala Maladia Gaucher Maladia Niemann-Pick Maladia Sandhoff[docslide.com.br]

  • Mucopolizaharidoza 7

    Refsum (G60.1) E75.0 Gangliosidoza GM2 Boala: - Sandhoff - Tay-Sachs Gangliosidoza GM2: - la adult - juvenila - NOS E75.1 Alte gangliosidoze Gangliosidoze: - GM1 - GM3 -[yumpu.com] […] celule in secera, etc) Metaplazia mieloida cu mielofibroza Boli metabolice (cu depozitarea unor substante neobisnuite aici) Amiloidoza Boala Gaucher,Hurler sau Niemann Pick Gangliozidoze[hepatolog.wordpress.com] […] acestora, pot fi diagnosticate multe dintre erorile metabolice ereditare, cu deficite enzimatice cunoscute, si anume: homocistinuria, mucopolizaharidoza tip I, II, III si VI, gangliozidoza[emcb.ro]

  • Sindromul Noonan

    Seckel, sindromul Russel-Silver, sindromul Beckwith-Wiedemann - dismorfisme craniofaciale - boli lizozomale: boala Gaucher, mucopolizaharidoze, boala Fabry, glicogenoze, gangliozidoze[clujulcopiilor.ro] Clinic se caracterizează prin încetinirea creşterii, mai ales după vârsta de 2 ani, cu masa musculară redusă.[clinica-anima.ro] Takayasu, arterita boala fără puls, boală inflamatorie si stenozantă a arterelor mari si medii, ce afectează cu predilectie arcul aortic si ramurile sale Tay-Sachs, boala gangliozidoză[bolirare.ro]

  • Galactozemie

    Wilson,intoleranţa ereditară la fructoză, dislipidoze anomalii neurologice majoritatea bolilor genetice metabolice fenotip caracteristic mucopolizaharidoze,mucolipidoze, gangliozidoze[preferatele.com] Netratată conduce la o deficienţă mintală, o întârziere a creşterii, ciroză şi cataractă. Un regim alimentar fără lactoza împiedică apariţia diferitelor manifestări.[csid.ro] […] cu întreruperea sarcinii b) sfingomielinoze- boala Niemann-Pick -există splenohepatomegalie,nu dismorfism / - encefalopatie -fund de ochi- pată maculară roşie-cireşie c) gangliozidoze[preferatele.com]

  • Aciduria orotică erediară

    BOLI ALE METABOLISMULUI LIPIDIC LA COPIL BOALA DEFECT ENZIMATIC DG-PRENATAL GANGLIOZIDOZA 1 Beta-galactozidaze Realizat -generalizat-tip 1 Idem Idem -iuvenil-tip 2 Idem GANGLIOZIDIZA[dr.bauerbela.ro] 2 Idem -Tay-Sachs-tip 1 Hexozaminidază A Posibil -Sandhoff-tip 2 Idem A B Realizat -formă juvenilă-tip 3 Idem A-partial Idem B.KRABBE Galactocerebrozid beta Idem LEUCODISTRFIA[dr.bauerbela.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare