Create issue ticket

341 diagnostice diferențiale pentru Boala Sandhoff, mallory ca organisme

Ați vrut să spuneți: Boala Sandhoff, malform

  • Demență senilă

    Demența este o categorie largă de boli cerebrale care cauzează o scădere pe termen lung și adesea graduală a memoriei și a capacității de a gândi, afectând modul de desfășurare a activităților uzuale de zi cu zi. a b c d e f g h i j k l m n o „Dementia Fact sheet N 362”. who.int. aprilie 2012. Arhivat din original la[…][ro.wikipedia.org]

    Lipsește: mallory ca organisme
  • Paralizie

    In fiecare an, mii de copii sufera leziuni cerebrale cu efecte majore privind sanatatea si calitatea vietii. De aceea, bazandu-ne pe dovezi experimentale, am explorat potentialul terapeutic al celulelor stem din sangele cordonului ombilical – pentru a examina capacitatea de neuroregenerare functionala la un copil cu[…][reginamaria.ro]

    Lipsește: mallory ca organisme
  • Gangliozidoza

    Ce este Gangliozidoza GM2 de tip II (boala lui Sandhoff, idioceea amfrotică a lui Sandhoff) - GM2 gangliosidosis tip II (boala Sandhoffa amavroticheskaya idioție Sandhoffa[materiale.pvgazeta.info] Alte sfingolipidoze mai rare sunt: gangliozidoza GM1, gangliozidoza GM2 – boala Sandhoff, leucodistrofia metacromatică.[mymed.ro] Aceasta este prezentă în: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff, boala Niemann-Pick, galactosialidoză, gangliozidoza GM1, mucolipidoza I, defi cienţa de sulfataze multiple, sialidoză[yumpu.com]

    Lipsește: mallory ca organisme
  • Boala Sandhoff

    Boala Sandhoff este cauzată de o mutație (defect) în gena HEXB.[ro.whatisbaby.com] Ce este Gangliozidoza GM2 de tip II (boala lui Sandhoff, idioceea amfrotică a lui Sandhoff) - GM2 gangliosidosis tip II (boala Sandhoffa amavroticheskaya idioție Sandhoffa[materiale.pvgazeta.info] -Diagnosticul diferential se face cu alte encefalopatii metabolice(gangliozidoze si in special boala Sandhoff, boala Niemann-Pick) sau nemetabolice, precum si cu hidrocefalia[muhaz.org]

    Lipsește: mallory ca organisme
  • Lizinemia

    La fel, ca și în gangliozidoze, pacienţii cu leucodistrofie în primele luni de viaţă se dezvoltă normal.[snpcar.ro] Tulburările ereditare ale metabolismului lipidelor (gangliozidozele, leucodistrofiile ș.a.) se referă la gru- pul enzimopatiilor ereditare, în cadrul cărora în celu- lele[snpcar.ro] În cazul gangliozidozelor în primul rând este afectată sfera psihică și dezvoltarea cognitiv-verbală, se pierde interesul faţă de lumea înconjurătoare, copilul nu mai zâmbește[snpcar.ro]

    Lipsește: mallory ca organisme
  • Sindromul parkinsonian cu spasticitate X-linkat

    Aceasta este prezentă în: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff, boala Niemann-Pick, galactosialidoză, gangliozidoza GM1, mucolipidoza I, defi cienţa de sulfataze multiple, sialidoză[yumpu.com] […] enzimatice ereditare distensia lizozomilor prin acumulare progresiva a substratului leziuni celulare ireversibile Tezaurismoze (Robbins, editia a 7-a, 2004) SFINGOLIPIDOZELE (GANGLIOZIDOZELE[rasfoiesc.com] […] acondroplazie.Focală (malformaţie Oekonomakis. aceasta din urmă beneficiind de tratament chirurgical care duce la dezvoltarea neuropsihomotorie normală a copilului. ) Boli lizozomale (gangliozidoză[dokumen.site]

    Lipsește: mallory ca organisme
  • Boala Krabbe la adult

    Alte sfingolipidoze mai rare sunt: gangliozidoza GM1, gangliozidoza GM2 – boala Sandhoff, leucodistrofia metacromatică.[mymed.ro] Krabbe Leucodistrofia metacromatica – ØLYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman – ØALTE BOLI CONGENITALE Sindromul[arbacs.ro] Tay-Sachs si Sandhoffa Tay - Sachs si boala Sandhoffa - sfingolipidozy cauzate de o deficienta de hexozaminidază, provoca simptome neurologice severe si moartea timpurie.[rum.gurushealth.ru]

    Lipsește: mallory ca organisme
  • Fucozidoza

    […] b-GalactozidazaIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelor GM2 Gangliosidoza (boala Sandhoff- Jatzkewitz) b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala[vdocuments.net] – doua forme Gangliozidoza GM1 – rara Gangliozidoza GM2 boala Tay-Sachs · Autosomal recesiva, mai ales evrei Ashkenazi · Deficit sever de hexaminidaza A care determina acumularea[scrigroup.com] . • -Diagnosticul diferential se face in general in cadrul sindroamelor dismorfice de tip hurlerian si anume: gangliozidoza GM₁ tip I, gangliozidoza GM₃, fucozidoza, monozidoza[slideserve.com]

    Lipsește: mallory ca organisme
  • Sindromul Hurler Scheie

    Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Tay-Sachs, Boala Sandhoff Deficit enzimatic: ß-N acetilhexaminidazele -autosomal recesiv - b.Tay-Sachs apare, in special, la evreii din Europa de Est - b.Sandhoff este panetnica[preferatele.com]

    Lipsește: mallory ca organisme
  • Sindromul Pudlak Hermanski

    Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Krabbe Leucodistrofia metacromatica Boala Pelizaeus-Merzbacher Boli lisosomale: Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte boli congenitale[stemcellsbank.ro]

    Lipsește: mallory ca organisme

Simptome suplimentare

Simptome similare