Create issue ticket

447 diagnostice diferențiale pentru Boala Sandhoff, Nanism

  • Fucozidoza

    Boala Maroteaux-Lamy sau nanismul polidistrofic este consecutiv cu deficitul arilsulfatazei B.[romedic.ro] […] b-GalactozidazaIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelorGM2 Gangliosidoza(boala Sandhoff-Jatzkewitz)b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala de[vdokumen.com] […] b-GalactozidazaIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelor GM2 Gangliosidoza (boala Sandhoff- Jatzkewitz) b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala[vdocuments.net]

  • Sindromul Hurler Scheie

    […] gura larga, hirsutism marcat, mana ,,in grifa,,(redoare articulara ce poate interesa si cotul sau umarul), la care se adauga prezenta herniilor(ombilicala, inghinala) si nanismul[muhaz.org] Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro]

  • Boala Niemann-Pick, tip B

    […] acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul[universuljuridic.ro] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Krabbe Leucodistrofia metacromatica Boala Pelizaeus-Merzbacher Boli lisosomale: Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte boli congenitale[stemcellsbank.ro]

  • Mucopolizaharidoza

    -Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie.[muhaz.org] Cauze, simptome și tratamentul cardiopatiei la copii și. cardiomiopatiile secundare asociate cu mucopolizaharidoza și dislipidoza (sindromul Hunter, boala Sandhoff, boala[imsautribeab.ml] Bolnavii prezinta nanism moderat, toracele evazat, oasele lungi devin groase si scurte, scade progresiv mobilitatea articulatiilor odata cu aparitia de ankiloze si deformari[rasfoiesc.com]

  • Sindromul Hurler

    […] starii de constienta, convulsii, sindrom hemoragic. in cazul in care aportul de fructoza continua, evolutia conduce rapid la ...eventual fenomene de hipertensiune portala si nanism[dictionar.romedic.ro] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] […] hipofizar tratament Nanism hipofizar vindecare Necroza tratament Necroza vindecare Nefrita tratament Nefrita vindecare Nefroangioscleroza tratament Nefroangioscleroza vindecare[ianramon.ro]

  • Boală de stocaj a glicogenului tip 3

    Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport[bolirare.ro] Neuropatia subacuta (tip III-Juvenila) - dupa 10 ani-afectare neurologica - traieste-60ani 52 GM2 Gangliosidozele: Boala Tay-Sachs, Boala Sandhoff Deficit enzimatic: β-N acetilhexaminidazele[slideplayer.gr] Tay-Sachs, Boala Sandhoff Deficit enzimatic: β-N acetilhexaminidazele autosomal recesiv apare, în special, la evreii din Europa de Est este panetnică fenotipurile clinice[coetrangodli.cf]

  • Polidistrofia pseudo-Hurler

    Refsum (G60.1) E75.0 Gangliosidoza GM2 Boala: - Sandhoff - Tay-Sachs Gangliosidoza GM2: - la adult - juvenila - NOS E75.1 Alte gangliosidoze Gangliosidoze: - GM1 - GM3 -[yumpu.com] […] face cu alte ,,detrese respiratorii,, neonatale, inclusiv distrofia toracica asfixianta(sindromul Jeune), boala epifizelor punctate, mucopolizaharidoze(Hurler, Hunter), gangliozidoze[muhaz.org] NOS Mucolipidoza IV E75.2 Alte sfingolipidoze Boala: - Fabry(-Anderson) - Gaucher - Krabbe - Niemann-Pick Sindromul Farber Leucodistrofia metacromatica Deficit de sulfataza[yumpu.com]

  • Sindromul Lesch Nyhan

    […] acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul[lege5.ro] Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro] Nanism, retard mental Tip B Tirozinemia datorată disfuncției hepatice Disfuncție hepatică Tip A Tirozinemia tip I Miros carcateristic al urinei (de varză), disfuncție hepatică[synevo.md]

  • Mucopolizaharidoza 2

    -Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie.[muhaz.org] - boala Fabry - MPZ IIIB San Filippo tip B - boala Schindler - MPZ IVB Morquio tip B - boala Landing/Morquio B - MPZ VI Maroteaux-Lamy - boala Sandhoff - MPZ VII Sly - boala[pedicluj.ro] […] cutanată la lumină, carcinoame cutanate Retard psihic ataxie dificultăţi de limbaj endocrinopatii Sindromul Cookayne Idem Dermatoză actinică-progerie-păr cenuşiu Microcefalie, nanism[dr.bauerbela.ro]

  • Sindromul parkinsonian cu spasticitate X-linkat

    Există retard mental sever şi semne endocrine (nanism hipofizar. II. hiperpulsatil.1. Când se sociază absenţa procesului olfactiv.[dokumen.site] Aceasta este prezentă în: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff, boala Niemann-Pick, galactosialidoză, gangliozidoza GM1, mucolipidoza I, defi cienţa de sulfataze multiple, sialidoză[yumpu.com] Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport[bolirare.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare