Create issue ticket

702 diagnostice diferențiale pentru Boala Sandhoff, Sindrom Down

  • Demență senilă

    Sindromul Down.[calivitavelcu.ro] Studiile au descoperit că cei mai mulţi oameni cu sindromul Down dezvoltă plachete caracteristice AD şi încurcături neurofibrilare din momentul în care ajung la vârsta a doua[calivitavelcu.ro] Down; Demenţa este diagnosticată prin utilizarea numeroaselor metode, cum ar fi istoria medicală a pacientului şi a familiei, examenul fizic, evaluările neurologice, testele[calivitavelcu.ro]

  • Sindromul Beckwith Wiedemann

    Sindromul Down sau trisomia 21 “ daca ai vazut un astfel de copil i-ai vazut pe toti” Jean AntoninMarfan Sindromul Down sau trisomia 21 este cea mai frecvent a si cea mai[scrigroup.com] […] ca frecvenţă după sindromul Down.[colegiul-medicilor.ro] Markeri ecografici in primul trimestru de sarcina Translucenţa nucală U n marker ecografic important pentru screening-ul sindromului Down şi a altor anomalii fetale, cum ar[infogenetice.blogspot.com]

  • Sindromul DiGeorge

    LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] […] ca frecvenţă după sindromul Down.[colegiul-medicilor.ro] Krabbe Leucodistrofia metacromatica Boala Pelizaeus-Merzbacher Boli lisosomale: Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte boli congenitale[stemcellsbank.ro]

  • Nistagmus ereditar

    Alte sfingolipidoze mai rare sunt: gangliozidoza GM1, gangliozidoza GM2 – boala Sandhoff, leucodistrofia metacromatică.[mymed.ro] sindrom Down.[copilul.ro] Copil cu Sindrom Down Sindromul Down ( trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii)[scritub.com]

  • Hipoplazia cerebeloasă congenitală

    Krabbe Leucodistrofia metacromatica LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul[babystem.ro] Pagina 38 din 50 Subdezvoltarea cerebelului și a sistemelor sale în sindromul Down Fig. 157. Lipsa dimensiunii și greutății cerebelului în sindromul Down.[rum.ruspromedic.ru] […] ca frecvenţă după sindromul Down.[colegiul-medicilor.ro]

  • Autozomal recesiva retard 5

    Alte sfingolipidoze mai rare sunt: gangliozidoza GM1, gangliozidoza GM2 – boala Sandhoff, leucodistrofia metacromatică.[mymed.ro] […] de translocaţie Down, sindromul X-fragil).[cabinetpsihoterapie.com.ro] Anomaliile cromozomiale (cum ar fi sindromul Down), pot duce la malformatii congenitale si la handicap cognitiv si de aceea femeile gravide in varsta de peste 35 ani pot efectua[suntmamica.ro]

  • Char sindromul

    Krabbe Leucodistrofia metacromatica LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul[babystem.ro] Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21.[parinti.com] Sindromul DOWN nu este boala genetica !!! Dovedit prin acest caz real de vindecare !![mama.md]

  • Ihtioza lamelară tip 2

    Gangliozidozele GM₂: In functie de natura si gradul deficitului enzimatic se descriu in acest cadru 3 forme de boala: TIPUL I(boala Tay-Sachs), TIPUL II(boala Sandhoff) si[slideserve.com] Down , sau pot fi gonosomale, pe care le intalnim in sindromul Turner , sindromul Klinefelter si hermafrodism . Sindromul L.[qreferat.com] -Diagnosticul diferential se face cu alte encefalopatii metabolice(gangliozidoze si in special boala Sandhoff, boala Niemann-Pick) sau nemetabolice, precum si cu hidrocefalia[slideserve.com]

  • Retard mental X-linkat 96

    Alte sfingolipidoze mai rare sunt: gangliozidoza GM1, gangliozidoza GM2 – boala Sandhoff, leucodistrofia metacromatică.[mymed.ro] Un exemplu ii constituie sindromul Down prin translocatie, mult mai putin frecvent insa (5% din totalul cazurilor) decat forma clasica a sindromului Down prin trisomie 21[rasfoiesc.com] X fragil, sindromul Angelman, sindromul Prader-Willi); • Număr anormal de cromozomi (sindromul Down, sindrom Klinefelter).[csid.ro]

  • Osteoporoză X-linkată cu fracturi

    Parkinson; leziuni rezultate in urma accidentelor vasculare cerebrale; Boli metabolice diabet ; osteoporoza; boala Gaucher; osteogeneza imperfecta; boala Sandhoff; sindromul[copilul.ro] Copil cu Sindrom Down Sindromul Down ( trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii)[scritub.com] Totusi, odata ce ati nascut un copil cu Sindrom Down probabilitatea sa aveti un alt copil cu aceeasi afectiune este destul de mare.[sites.google.com]

Simptome suplimentare

Simptome similare