Boala Wolman
Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro]
Aceasta este prezentă în: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff, boala Niemann-Pick, galactosialidoză, gangliozidoza GM1, mucolipidoza I, defi cienţa de sulfataze multiple, sialidoză[yumpu.com]
Hunter (MPS-II) - Sindromul Sanfilippo (MPS-III) - Sindromul Morquio (MPS-IV) - Sindromul Maroteaux-Lamy (MPS-VI) - Sindromul Sly, Beta-Glucuronidase Deficiency (MPS-VII) - Boala[kidz.garbo.ro]
Imunodeficienţă comună variabilă
Pe suprafața apicală a enterocitelor serii marcate scurtarea microvilozități și depresie, dispunerea lor neregulate, precum și dezvoltarea sindromului de malabsorbție gradul[ro.iliveok.com]
LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro]
Krabbe Leucodistrofia metacromatica LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul[babystem.ro]
Mastocitoza sistemică
LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro]
Krabbe Leucodistrofia metacromatica Boala Pelizaeus-Merzbacher Boli lisosomale: Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte boli congenitale[stemcellsbank.ro]
Krabbe Leucodistrofia metacromatica – ØLYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman – ØALTE BOLI CONGENITALE Sindromul[arbacs.ro]
Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă
Primele includ gangliozidoza, boala Gaucher și Niemann Pick tip C.[viata-medicala.ro]
BOLI ALE METABOLISMULUI LIPIDIC LA COPIL BOALA DEFECT ENZIMATIC DG-PRENATAL GANGLIOZIDOZA 1 Beta-galactozidaze Realizat -generalizat-tip 1 Idem Idem -iuvenil-tip 2 Idem GANGLIOZIDIZA[dr.bauerbela.ro]
Boli metabolice şi heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1 Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze[emedic.ro]
Anemie refractară
Astfel, orice anomalie a tractului gastro-intestinal superior cauzează sindrom de malabsorbție de fier (rezecție totală și subtotală a stomacului si intestinului subtire,[all-ro.allforhealth.in.ua]
LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro]
Krabbe Leucodistrofia metacromatica LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul[babystem.ro]
Sindromul limfoproliferativ autoimun tip 3
Sindromul de malabsorbție sau hemoragie gastro-intestinală prin afectarea LLC ar trebui să fie excluse.[clinicaoncologieseverin.ro]
Parkinson; leziuni rezultate in urma accidentelor vasculare cerebrale; Boli metabolice diabet ; osteoporoza; boala Gaucher; osteogeneza imperfecta; boala Sandhoff; sindromul[copilul.ro]
. - Osteogeneza imperfecta ; - Boala Sandhoff; - Sindromul Hurler; - Osteopetroza ; - Boala Krabbe ; - Diabet de tip 1.[sfatulmedicului.ro]
Sindromul Fanconi primar
sindrom de malabsorbție lactoză, dar, de asemenea, în funcție de diagnostic clinic său unic.[ro.swewe.net]
Krabbe Leucodistrofia metacromatica Boala Pelizaeus-Merzbacher Boli lisosomale: Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte boli congenitale[stemcellsbank.ro]
Panglica Verde lime – reprezintă Distrofia musculară Duchenne, Gastroschizisul, Sindromul Kabuki, Boala Lyme, Limfomul, Boala Sandhoff și Traumatismele coloanei vertebrale[jurnalul24.ro]
Sindrom limfoproliferativ autoimun
Sindromul de malabsorbție sau hemoragie gastro-intestinală prin afectarea LLC ar trebui să fie excluse.[clinicaoncologieseverin.ro]
Sandhoff; Porfirie eritropoeitica congenitala; Endocardita; Mielofibroza; Boala Salla; Obstructia venei porte hepatice; Histiocitoza X; Sindrom limfoproliferativ autoimun[ymed.ro]
Parkinson; leziuni rezultate in urma accidentelor vasculare cerebrale; Boli metabolice diabet ; osteoporoza; boala Gaucher; osteogeneza imperfecta; boala Sandhoff; sindromul[copilul.ro]
Aplazie a celulelor roșii
Sindromul de malabsorbție sau hemoragie gastro-intestinală prin afectarea LLC ar trebui să fie excluse.[clinicaoncologieseverin.ro]
LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro]
Krabbe Leucodistrofia metacromatica LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul[babystem.ro]
Hidrocefalie
[…] de malabsorbție; formă închisă , apare atunci cand lichidul cefalorahidian poate circula liber in parti.[doc-ro.aboutmed.in.ua]
Megaencefalie metabolică : leucodistrofii ( Canavan -van Bogaert, boala Alexander ) gangliozidoze GM2 (Tay-Sachs, boala Sandhoff) mucopolizaharidoze acidurie organică (acidurie[romedic.ro]
[…] hidrocefalie deschise cu mișcarea sa inerentă liberă a departamentelor de cantități excesive de lichid cefalorahidian, care ar putea fi format ca urmare a producției în exces sau sindrom[doc-ro.aboutmed.in.ua]