Create issue ticket

1.122 diagnostice diferențiale pentru Boala Tay-Sachs

  • Sindromul parkinsonian cu spasticitate X-linkat

    Aceasta este prezentă în: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff, boala Niemann-Pick, galactosialidoză, gangliozidoza GM1, mucolipidoza I, defi cienţa de sulfataze multiple, sialidoză[yumpu.com] Se crede că heterotopiile sunt implicate în etiopatogenia epilepsiilor. boala Tay-Sachs) Degenerare spongiformă Canavan Boala Alexander Aminoacidurii/acidurii organice (boala[dokumen.site] Tay-Sachs - hexaminidaza Gangliozidul GM2 Boala Sandhoff - hexaminidaza Gangliozidul GM2, globozid Gangliozidoza GM2, varianta AB Proteina activatoare a gangliozidului Gangliozidul[dokumen.tips]

  • Detașare retiniană regmatogenă autozomal dominantă

    Exemplu: Fibroza chistică, anemia falciformă, boala Tay- Sachs, atrofie musculară spinală.[anatomie.romedic.ro] Șansa ca urmașul să moștenească boala este de 25%, prin urmare un sfert dintre copiii unei familii de purtători vor fi bolnavi.[anatomie.romedic.ro]

  • Sindromul Kostmann

    Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro] Tay Sachs DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitala BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans[m.lifeline.com.ro] Tay Sachs etc şi boli autoimune.[cstem.ro]

  • Anemie refractară

    Tay Sachs DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitala BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans[m.lifeline.com.ro] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Tay Sachs Deficite congenitale ale trombocitelor Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitală Boli autoimune Sindromul Evans Pe lângă aceste afecțiuni, mai există și alte[celulelestem.ro]

  • Histiocitoza cu celule Langerhans tip 1

    Boli Lizozomale de Stocare Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte afectiuni Sindromul Lesch-Nyhan Osteopetrosis Transplanturile pentru tulburari[futurehealthbiobank.com] Tay Sachs Nu Da DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Nu Da Trombocitopenia congenitala Nu Da BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans Da Da Da: în cazul utilizării[cordcenter.ro] Krabbe Leucodistrofia metacromatica LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul[babystem.ro]

  • Diskeratoza congenitală

    Tay Sachs Nu Da DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Nu Da Trombocitopenia congenitala Nu Da BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans Da Da Da: în cazul utilizării[cordcenter.ro] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch - Nyhan Osteopetroza 2.[latodis-med.com] Tay Sachs Deficite congenitale ale trombocitelor Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitală Boli autoimune Sindromul Evans Pe lângă aceste afecțiuni, mai există și alte[celulelestem.ro]

  • Boala Wolman

    ) Gangliozidozele GM1: rare Gangliozidozele GM2: Boala Tay- Sachs q Transmitere autosomal recesiva q Patogeneza · mutatia genei care codifica subunitatea a a hexozaminidazei[scrigroup.com] Gaucher - Boala Niemann-Pick - Boala Sandhoff - Boala Tay-Sachs - Boala Wolman Alte boli: - Mielomul Multiplu - Leucemia cu plasmocite - Macroglobulinemia Waldenstrom - Sindromul[kidz.garbo.ro] […] calcificarea suprarenalei - moarte - 6 luni - patologie - celulele SRE: colesterol si trigliceride - ficat –hepatocite -celulele Kupffer LIPIDELE COMPLEXE Sfingolipidozele (gangliozidozele[scrigroup.com]

  • Boala Canavan

    Ca și în boala Tay-Sachs (o altă tulburare genetică severă progresivă a SNC), boala Canavan este moștenită ca o afecțiune recesivă autosomală.[ro.thehealthylifestyleexpo.com] Boala Tay- Sachs - la examenul fundului de ochi se poate observa un punct roșu pe retină; Leucodistrofia metacromatică – caracterizată de lipsa enzimei Arilsulfatază A; Acidemia[romedic.ro] Boala Tay-Sachs difera de boala Canavan prin faptul ca in cadrul examenului fundului de ochi se observa un punct de culoare rosie pe suprafata retinei.[i-medic.ro]

  • Boala Niemann-Pick, tip B

    Gangliozidoza de tip I (boala Tay Sachs) Există două forme principale ale bolii Tay Sachs: forma clasică sau infantilă și forma debutului târziu.[ro.thpanorama.com] LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Krabbe Leucodistrofia metacromatica Boala Pelizaeus-Merzbacher Boli lisosomale: Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte boli congenitale[stemcellsbank.ro]

  • Boala Gaucher infantilă

    Există alte tulburări cu cauze similare, cum ar fi boala Tay-Sachs, boala Hunter sau boala Pompe..[ro.sainte-anastasie.org] Boala Tay-Sachs are tot o transmitere autosomal recesivă și apare ca urmare a deficitului de hexozaminidază A (ceea ce duce la acumularea de gangliozide GM2).[mymed.ro] Tay Sachs Nu Da DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Nu Da Trombocitopenia congenitala Nu Da BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans Da Da Da: în cazul utilizării[cordcenter.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare