Create issue ticket

1.432 diagnostice diferențiale pentru Boala Tay-Sachs

  • Demență senilă

    Nu prea te speli pe dinţi? Te poţi îmbolnăvi de demenţă senilă! Vezi de ce 15 Sep 2014, 13:25:00 Citit de 890 de ori Potrivit unui studiu realizat de un grup de cercetatori de la Universitatea din California, riscul de a se imbolnavi de dementa, la batranete, este mai mic la persoanele care au dinti si gingii sanatoase.[…][brasovultau.ro]

  • Retinita pigmentară 7

    […] buloasă Distrofie miotonică Hidrocefalie Neurofibromatoză Sindrom Marfan Anemie Sickle cell Boala Tay-Sachs Retinit pigmentară Deficiența antiripsina a1 Fenilketonurie Distrofie[acibadem.com.ro] […] musculară Duchenne Anemia Fanconi Acondroplazie Incompatibilitate sanguină Rh Boala Huntington 2.[acibadem.com.ro] Procedura este indicată la potenţialii parinţi cu una din tulburările genetice de mai jos: Talasemie Fibroză chistică Hemofilie A și B Boala Alport Sindromul X fragil Epidermoliza[acibadem.com.ro]

  • Anemia cu celule în seceră

    Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor Secțiunea: Anatomie și fiziologie ...de purtători vor fi bolnavi. exemplu: fibroza chistică, anemia falciformă, boala tay-[dictionar.romedic.ro] Krabbe Leucodistrofia metacromatica Boala Pelizaeus-Merzbacher Boli lisosomale: Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte boli congenitale[stemcellsbank.ro] sachs, atrofie musculară spinală. x-linkat dominant - bolile cu acest ...proteine anormale sau mutante, care va cauza moartea celulelor neuronale din anumite zone ale creierului[dictionar.romedic.ro]

  • Sindromul de retard craniodigital

    Tay-Sachs; • Scleroza tuberoasă.[csid.ro] Sindromul Hunter; • Sindromul Hurler; • Sindromul Lesch-Nyhan; • Neurofibromatoza; • Fenilcetonuria; • Hipotiroidismul congenital; • Sindromul Rett; • Sindromul Sanfilippo; • Boala[csid.ro]

  • Deficit de tetrahidrobiopterină

    […] de β-galactozidaza), gangliozidoza GM 2 (sau boala Tay-Sachs, prin deficit de β-hexozaminidaza A), boala Niemann-Pick (prin deficit de sfingomielinaza) si leucodistrofia metacromatica[esanatos.com] Hurler-Scheie 252800 Beta-hexozaminidaza izoenzima A HEXA 15q23-q24 Boala Tay-Sachs 272800 Beta-glucozidaza acida GBA 1q21 Boala Gaucher tip 1 230800 Sfingomielinaza acida[esanatos.com] Principalele tipuri de sfingolipidoze sunt: boala Gaucher (prin deficit de β-glucozidaza), boala Fabry (prin deficit de α-galactozidaza), gangliozidoza GM 1 (prin deficit[esanatos.com]

  • Retard mental X-linkat sindromic de tip Chudley-Schwartz

    Tay-Sachs; • Scleroza tuberoasă.[csid.ro] Sindromul Hunter; • Sindromul Hurler; • Sindromul Lesch-Nyhan; • Neurofibromatoza; • Fenilcetonuria; • Hipotiroidismul congenital; • Sindromul Rett; • Sindromul Sanfilippo; • Boala[csid.ro]

  • Sindromul DiGeorge

    LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman G. ALTE BOLI CONGENITALE Sindromul Lesch – Nyhan Osteopetroza[medicoscience.ro] Krabbe Leucodistrofia metacromatica Boala Pelizaeus-Merzbacher Boli lisosomale: Boala Gaucher Boala Niemann-Pick Boala Sandhoff Boala Tay-Sachs Boala Wolman Alte boli congenitale[stemcellsbank.ro] , Etapa 1, Secventierea genei Hexa* 3,600 3142 Boala Tay - Sachs, Etapa 2, Secventiere* 8,550 3143 Boala Tay - Sachs, Etapa 3, MLPA* 3,150 3047 Boala vonWillebrand - analiza[synlab.ro]

  • Distrofia musculara congenitala

    Congenitale: • Genetice: o Sindromul Down; o Sindromul Prader Willi; o Boala Tay-Sachs; o Trisomia 13; o Acondroplazia; o Sindromul Aicardi; o Boala Canavan; o Sindromul Cohen[csid.ro] De exemplu, poate apărea în sindromul Down, distrofia musculară, paralizia cerebrală, sindromul Prader-Willi, distrofia miotonică şi boala Tay-Sachs.[csid.ro]

  • Anomalie congenitală a măduvei spinării

    boala Tay-Sachs sau fibroza chistica.[7p.ro] Defectele metabolice includ conditii precum boala Tay-Sachs, care este una fatala, ce afecteaza sistemul nervos central si fenilcetonurie (PKU), o conditie ce impiedica organismul[7p.ro] Unele defecte ale copilului la nastere pot aparea doar daca boala este purtata in gene de ambii parinti, acest lucru fiind numit „mostenire recesiva” si include conditii precum[7p.ro]

  • Moartea la naștere sau la scurt timp după naștere

    boala Tay-Sachs sau fibroza chistica.[7p.ro] Defectele metabolice includ conditii precum boala Tay-Sachs, care este una fatala, ce afecteaza sistemul nervos central si fenilcetonurie (PKU), o conditie ce impiedica organismul[7p.ro] Unele defecte ale copilului la nastere pot aparea doar daca boala este purtata in gene de ambii parinti, acest lucru fiind numit „mostenire recesiva” si include conditii precum[7p.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare