Aceste cuprind neuropatia periferica, amiotrofia, ataxia, retardul mental, ihtioza, epilepsia, neuropatia optica, dementa, surditatea sau tulburari ale limbajului vorbit,
[docslide.net]
[…] este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ...sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari. boala exostozanta
[dictionar.romedic.ro]
Aceste cuprind: neuropatia periferica amiotrofia ataxia retardul mental ihtioza epilepsia neuropatia optica dementa surditatea tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei
[romedic.ro]