Create issue ticket

76 diagnostice diferențiale pentru Boli prionice umane, Cataracta juvenila, Centrale Scotoma, Dizabilitati de invatare, Sindromul MELAS

  • Demență senilă

    Creutzfeldt-Jacob).[emedic.ro] […] obligatoriu, poate decela semne neurologice specifice care să orienteze diagnosticul către boli neurologice primare care se asociază cu demenţă (de exemplu boala Wilson, boala[emedic.ro]

    Missing: Cataracta juvenila Centrale Scotoma
  • Sindromul Alpers

    Cele mai cunoscute boli prionice umane sunt: maladia Creutzfeld-Jacob (CJD), sindromul Gerstmann-Straussler- Scheinker (GSS), insomnia fatala familiala (FFI), maladia Kuru[medicalstudent.ro] MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke - like episodes) Etiologie · 80% mutatie punctiforma a mit.[rasfoiesc.com] Din categoria bolilor prionice ale omului fac parte: boala Creutzfeldt-Jacob , insomnia fatală familială , boala Kuru , sindromul Alpers (la copil) etc.[ro.wikipedia.org] Premise: Bolile prionice sunt poduse de mutaţii ale genei PRNP .[cariera-ta.ro] […] enzimatice mitocondriale Tratament supliment de: · thiamina · folati · carnitina · piridoxina · coenzima Q (60 – 120 mg / zi, 3 luni) · simptomatic - pace maker cardiac 1.1.5.3 Sindrom[rasfoiesc.com]

    Missing: Cataracta juvenila Centrale Scotoma
  • Atrofie optică infantilă

    […] cu atrofie optic ă. din punct de vedere clinic, pacienții prezintă hemeralopie, nistagmus, scăderea acuității vizuale ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5) Sindromul[dictionar.romedic.ro] Foveea centrala este aplazica, ceea ce explica scaderea acuitatii zuale si prezenta unui scotom central.[esanatos.com] Trebuie sa amintim, de asemenea, de cataracta juvenila – intalnita la varste fragede, dar si de cataracta congenitala – inascuta.[santetour.ro] Clasificarea cataractelor s-a facut dupa diverse criterii: evolutive, dupa cauze, dupa aspect morfologic.[laservisionmed.ro] central ipsilateral si anosmie ipsilaterala; sindrom optochiasmatic; sindrom ...[dictionar.romedic.ro]

    Missing: Boli prionice umane Dizabilitati de invatare
  • Anomalie congenitală a ochiului

    Alte consecinte ale leziunii sunt aparitia scotomului central, marirea petei oarbe, scotom tip Bjerrum si deficite in cadranul temporal superior.[farmamed.ro] Daca o femeie contacteaza virusul in timpul sarcinii, copilul poate prezenta greutate mica la nastere, dizabilitate intelectuala (retard mental) sau probleme de invatare si[nastenatural.ro] […] de invatare, marirea ficatului/splinei, retard mental si paralizie cerebrala.[nastenatural.ro] De asemenea, au fost constatate calcifiere cerebrala, hidrocefalie (poate cauza dizabilitati/retard mental), dar si corioretinita, microftalmie si defecte oculare. – Virusul[nastenatural.ro] […] si petesii (capilarele sangereaza cauzand pete rosii/mov pe piele). – Toxoplasmoza la mama poate cauza copilului infectii oculare ce afecteaza vederea, pierderea auzului, dizabilitati[nastenatural.ro]

    Missing: Boli prionice umane Sindromul MELAS
  • Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial

    Unii pacienti pot dezvolta apnee si mers ataxic asociate cu elementele neuroradiologice ale sindromului MELAS.[romedic.ro] În dezvoltarea bolii există o tendință a scotom centrale extins la periferie, mai ales în domeniul superior sau inferior de vedere separat.[rum.gurushealth.ru] Un sindrom clinic cu trasaturi combinate de miopatie scheletala si cardiaca asociata cu acidoza lactica diferita de sindromul MELAS a fost descris, fiind datorat unei mutatii[mediculmeu.com] Campul vizual – scotom central sau centrocecal; d.[formaremedicala.ro] După 3 ani și mai târziu - Sindromul Kearns-Sayre, Melas, MERRF, neuropatie optică Leber, oftalmoplegia externa progresiva, miopatie mitocondrială, encefalopatie, etc.[ro.iliveok.com]

    Missing: Boli prionice umane Cataracta juvenila
  • Boala Bourneville

    Down (test postnatal) - FISH 753 lei Sindrom Kallmann 1737 lei Sindrom Li-Fraumeni (gena TP53) 3921 lei Sindrom Lynch (gene MLH1, MSH2, MSH6) 9255 lei Sindrom MELAS (gena[bioclinica.ro] […] centrocecal; b) prezenţa unui scotom central/centrocecal, fie unilateral (25% dintre pacienţi), fie bilateral, afectarea celuilalt ochi instalându-se, în general, într-un[cnas.ro] MTTL1) 632 lei Sindrom Miller-Dieker 1737 lei Sindrom Noonan (gena PTPN11) - Stadiu 1 2511 lei Sindrom Noonan (gena PTPN11) - Stadiu 2 4390 lei Sindrom Noonan (gena SOS1)[bioclinica.ro] […] debutul simptomatologiei să fie sub 60 de luni la momentul iniţierii terapiei): a) apariţia nedureroasă, în general subacută/acută, a scăderii acuităţii vizuale la nivel central[cnas.ro] 2057 lei Sindrom Cri-du-Chat 1737 lei Sindrom DiGeorge II 1737 lei Sindrom DiGeorge, sindromul velocardiofacial (CATCH 22) 1737 lei Sindrom Down (test postnatal) 1010 lei Sindrom[bioclinica.ro]

    Missing: Boli prionice umane Cataracta juvenila
  • Atrofie optică autozomal dominantă

    Un sindrom clinic cu trasaturi combinate de miopatie scheletala si cardiaca asociata cu acidoza lactica diferita de sindromul MELAS a fost descris, fiind datorat unei mutatii[mediculmeu.com] Alte consecinte ale leziunii sunt aparitia scotomului central, marirea petei oarbe, scotom tip Bjerrum si deficite in cadranul temporal superior.[oculusprim.md] ) Ochi - cataractă Piele Vindecare proastă a plăgilor.[dr.bauerbela.ro] central , ipsilateral si staza papilara de partea opusa, in meningeomul santului olfactiv si de jumatate interna a aripi mici a sfenoidului -sindrom Ectors : in tumorile[azkurs.org] […] cu atrofie optic ă. din punct de vedere clinic, pacienții prezintă hemeralopie, nistagmus, scăderea acuității vizuale ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5) Sindromul[dictionar.romedic.ro]

    Missing: Boli prionice umane Dizabilitati de invatare
  • Retinopatia toxice

    MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke - like episodes) Etiologie · 80% mutatie punctiforma a mit.[rasfoiesc.com] Chiar şi un scotom mic, dacă afectează vederea centrală sau maculară poate produce un handicap vizual sever, în timp ce un scotom mare în partea periferică a câmpului vizual[csid.ro] Totusi, uneori se intalneste cataracta si la o varsta mai tanara, in cazul diabetului juvenil.[sperantabioxim.ro] […] enzimatice mitocondriale Tratament supliment de: · thiamina · folati · carnitina · piridoxina · coenzima Q (60 – 120 mg / zi, 3 luni) · simptomatic - pace maker cardiac 1.1.5.3 Sindrom[rasfoiesc.com] Un scotom poate include şi poate mări pata oarbă normală.[csid.ro]

    Missing: Boli prionice umane Dizabilitati de invatare
  • Sindromul de acidoza lactică, miopatie mitocondrială și surditate

    Unii pacienti pot dezvolta apnee si mers ataxic asociate cu elementele neuroradiologice ale sindromului MELAS.[romedic.ro] - Cataracta infantila, juvenila si presenila H26.1 - Cataracta traumatica H26.2 - Cataracta complicata H26.3 - Cataracta provocata de medicamente H26.4 - Sechele de cataracta[dokument.tips] Se stie totusi, ca sindromul MELAS este transmis genetic mai mult pe linie feminina. Simptome : Numele de MELAS vine de la simptomatologia asociata cu acest sindrom.[stiri-medicale.clinicistomatologice.ro] În prezent, nu este nici un consens bine definit pentru tratamentul sindromului MELAS sau disfuncţiei mitocondriale în cazul altor boli.[postamedicala.ro] Mai rar, debutul bolii poate apare in copilarie cu probleme de dezvoltare si dizabilitate de invatare.[romedic.ro]

    Missing: Boli prionice umane Centrale Scotoma
  • Neurofibromatoza tip 6

    Iov - Hiperimunoglobulina E - (genele DOCK8,SPINK5,STAT3) - NGS * 6,500 2271 Sindromul Lesch-Nyhan - gena HPRT1* 5,220 1824 Sindromul MELAS - PCR-RFLP cantitativ - detectarea[synlab.ro] Manifestari ale sistemului nervos central: Dizabilitati ale invatatului, modificari comportamentale, convulsii, retard mental, hipercativitate, fenomen moyamoya, atacuri hipertensive[romedic.ro] ); Diagnostic diferential: pete cafee au lait; sindrom McCune-Albright; meningeom; cataracta juvenila; schwanomatoza; Investigatii: Teste genetice(gena NF-1 si NF-2); Diagnostic[sfaturimedicale.ro] - gena COL3A1 - secventiere* 12,500 2680 Sindromul Ehlers-Danlos - Tip VIIa b (artrocalazia) - cei mai comuni exoni ai genelor COL1A1 si COL1A2 - secventiere* 5,700 4420 Sindromul[synlab.ro] […] acustic (diagnostic CT/RMN); Ruda de gradul I cu tumora unilaterala sau cu 2 leziuni (meningeom, neurofibrom, gliom, schwanom, opacitate subcapsulara posterioara lenticulara juvenila[sfaturimedicale.ro]

    Missing: Boli prionice umane Centrale Scotoma

Simptome similare