Create issue ticket

27 diagnostice diferențiale pentru Brahidactilie severă

  • Despicătură labială

    Principalele caracteristici ale acestui sindrom sunt dizabilitatea intelectuală, hipotonia, lipsa sau întârziere în dezvoltarea limbajului, brahidactilia (degete scurte),[personalgenetics.ro] Sindromul de deleţie 2q33.1 este un sindrom genetic caracterizat prin dizabilitate intelectuală severă, întârziere în dezvoltarea neuro-motorie, probleme de alimentaţie, întârzierea[personalgenetics.ro]

  • Histiocitoza cu celule Langerhans tip 1

    Severitatea lor variaza foarte mult de la minima (degete in plus sau in minus, anomalii de dezvoltare a unghiilor – unghii hipoplastice), pana la severe – absenta segmentelor[rosanatate.ro] Cel mai frecvent defect raportat in sindromul Adams Oliver este reprezentat de brahidactilie (degete scurte).75% din pacienti au defecte de scalp, iar 65% asociaza si defecte[rosanatate.ro]

  • Osteogeneza imperfectă tip 3

    Sunt multe tipuri de displazii scheletale asociate cu brahidactilie sau picior in varus equin(12).[medichub.ro] Displaziile scheletale letale se instalează de obicei mai devreme şi au caracteristici fenotipice mai severe decât displaziile scheletale neletale, prin urmare displaziile[medichub.ro]

  • Anomalie congenitală de venă cavă inferioară

    Severitatea lor variaza foarte mult de la minima (degete in plus sau in minus, anomalii de dezvoltare a unghiilor – unghii hipoplastice), pana la severe – absenta segmentelor[rosanatate.ro] Cel mai frecvent defect raportat in sindromul Adams Oliver este reprezentat de brahidactilie (degete scurte).75% din pacienti au defecte de scalp, iar 65% asociaza si defecte[rosanatate.ro]

  • Brahidactilie

    5)  Dermatoglife anormale (pliu palmar transvers unic – plica simiana, exces de bucle cubitale, triradiu axial situat distal)  Retard mintal (moderat, mai rar pana la sever[documen.site] Sunt multe tipuri de displazii scheletale asociate cu brahidactilie sau picior in varus equin(12).[medichub.ro] […] de crestere lent (talia maxima la adult: 140 – 160 cm)  Hipotonie musculara  Maini si picioare scurte si late (indesate), cu spatiul interdigital I la picioare largit  Brahidactilie[documen.site]

  • Sindromul triplu A

    Principalele caracteristici ale acestui sindrom sunt dizabilitatea intelectuală, hipotonia, lipsa sau întârziere în dezvoltarea limbajului, brahidactilia (degete scurte),[personalgenetics.ro] Sindromul de deleţie 2q33.1 este un sindrom genetic caracterizat prin dizabilitate intelectuală severă, întârziere în dezvoltarea neuro-motorie, probleme de alimentaţie, întârzierea[personalgenetics.ro]

  • Histiocitoza pulmonară X

    Severitatea lor variaza foarte mult de la minima (degete in plus sau in minus, anomalii de dezvoltare a unghiilor - unghii hipoplastice), pana la severe - absenta segmentelor[lovefriends-medical.blogspot.com] Cel mai frecvent defect raportat in sindromul Adams Oliver este reprezentat de brahidactilie (degete scurte).75% din pacienti au defecte de scalp, iar 65% asociaza si defecte[lovefriends-medical.blogspot.com]

  • Sindromul anoftalmie - microftalmie

    5)  Dermatoglife anormale (pliu palmar transvers unic – plica simiana, exces de bucle cubitale, triradiu axial situat distal)  Retard mintal (moderat, mai rar pana la sever[documen.site] […] de crestere lent (talia maxima la adult: 140 – 160 cm)  Hipotonie musculara  Maini si picioare scurte si late (indesate), cu spatiul interdigital I la picioare largit  Brahidactilie[documen.site]

  • Brahidactilie a degetelor

    Principalele caracteristici ale acestui sindrom sunt dizabilitatea intelectuală, hipotonia, lipsa sau întârziere în dezvoltarea limbajului, brahidactilia (degete scurte),[personalgenetics.ro] Sunt multe tipuri de displazii scheletale asociate cu brahidactilie sau picior in varus equin(12).[medichub.ro] Severitatea lor variaza foarte mult de la minima (degete in plus sau in minus, anomalii de dezvoltare a unghiilor – unghii hipoplastice), pana la severe – absenta segmentelor[rosanatate.ro]

  • Sindromul oculo-palato-cerebral

    Severitatea lor variaza foarte mult de la minima (degete in plus sau in minus, anomalii de dezvoltare a unghiilor – unghii hipoplastice), pana la severe – absenta segmentelor[rosanatate.ro] Cel mai frecvent defect raportat in sindromul Adams Oliver este reprezentat de brahidactilie (degete scurte).75% din pacienti au defecte de scalp, iar 65% asociaza si defecte[rosanatate.ro]

Simptome suplimentare