Create issue ticket

732 diagnostice diferențiale pentru Braţul lung

Arată rezultatele în: English

  • Sindromul Klinefelter

    braţul lung al cromozomului 4 şi braţul scurt al cromozomului 9; – 46,XY,inv(9)(p11q21.1): inversie pericentrică la nivelul cromozomului 9 între benzile p11 şi q21.1.[synevo.ro] ; rezultă astfel doi cromozomi derivaţi, unul cu o duplicaţie inversată a braţului lung, celălalt cu o duplicaţie inversată a braţului scurt; dacă ambii izocromozomi sunt[synevo.ro] […] cromozomiale duplicate şi o monosomie pentru celălalt braţ; cel mai cunoscut exemplu este izocromozomul braţului lung al cromozomului X care poate să apară la unele paciente[synevo.ro]

  • Anevrism aortic toracic și disecție aortică familială

    Sindromul Marfan este o boală genetică determinată de mutații ale genei FBN1 ce afectează țesutului conjunctiv și care se transmite după tipul autozomal dominant. Ca aspect exterior, persoanele care suferă de această afecțiune sunt neobișnuit de înalți, au membre și degete lungi. Sindromul Marfan afectează cel mai[…][ro.wikipedia.org]

  • Neoplazie endocrină multiplă tip 2B

    Oamenii suferind de Sindromul Marfan tind să aibă braţe şi picioare lungi şi subţiri.[scientia.ro]

  • Distrofie musculară congenitală merozină pozitivă

    Gene În formele cu merozină negativă, gena responsabilă este localizată pe braţul lung al cromozomului 6. Au fost puse în evidenţă numeroase mutaţii pe gena merozinei.[copil-speranta.ro]

  • Eunuchism
  • Hiperlizinemia de tip 1

    Oamenii suferind de Sindromul Marfan tind să aibă braţe şi picioare lungi şi subţiri.[publika.md]

  • Sindromul de deleție 22q11.2

    braţul lung al cromozomului 4 şi braţul scurt al cromozomului 9; – 46,XY,inv(9)(p11q21.1): inversie pericentrică la nivelul cromozomului 9 între benzile p11 şi q21.1.[synevo.ro] Sindromul velo-cardio-facial este o boală cromosomică determinată de microdeleţia 22q11.2 (absenţa unui fragment din cromosomul 22, localizat pe braţul lung al acestuia, în[cytogenis.ro] Ce este sindromul 22q Sindromul de deleţie 22q11.2 este o tulburare genetică în cazul căreia o bucată foarte mică din braţul lung al cromozomului 22 lipseşte, ceea ce determină[adevarul.ro]

  • Deleția braţului lung al cromozomul 18

    Braţele cromozomului : braţul scurt notat convenţional cu „p” şi braţul lung, notat cu „q”.[amgtratate.blogspot.com] Ataxia telangiectazie este cauzată de mutaţia unei gene autosomale notată ATM localizată pe braţul lung al cromozomului 11 (11q23).[slideplayer.com] Cel mai cunoscut este izocromozomul braţului lung al cromozomului X, care poate duce la apariţia sindromului Turner.[destepti.ro]

  • Deficit de mevalonat kinază

    Aspecte genetice Gena care specifică G-6-PD este localizată în regiunea telomerică a braţului lung al cromozomului X (Xq28) în strânsă legătură cu gena factorului VIIIde coagulare[edubolirare.ro]

  • Insomnie

    Sunt recomandate lectura, ascultarea radioului până apare senzaţia de somn, consumul unui pahar de lapte cald cu miere şi repaosul pe spate, cu braţele întinse pe lângă corp[adevarul.ro] Legende, statistici, cauze, explicaţii Ca orice fenomen a cărui explicaţie necesită şi o doză sănătoasă de presupoziţie şi de iraţional, insomnia şi-a creat, de-a lungul vremii[adevarul.ro]

Simptome suplimentare