Create issue ticket

136 diagnostice diferențiale pentru cariotip anormale

Arată rezultatele în: Français

  • Sindromul Klinefelter

    Diagnostic Diagnosticul de sindrom Klinefelter se pune pe baza determinarii cariotipului.[sfatmedical.ro] […] celulelor Llydig este anormala.[rasfoiesc.com] […] includ: testicule mici penis de dimensiuni mici ginecomastie (sani mariti) par rar in zona pubiana, axiala si pe fata probleme sexuale talie inalta anomalii dentare proportii anormale[sfatmedical.ro]

  • Avort spontan incomplet

    Anomalii cromozomiale structurale În 6% din pierderile de sarcină este observat un cariotip anormal cu aberaţii cromozomiale structurale.[medichub.ro] Absenta acestor modificari fiziologice este frecvent asociata cu avortul spontan cu embrion cu cariotip normal sau anormal. · Cauze materne : Tulburari locale sau generale[scritub.com] În cazul în care rezultatul confirmă un cariotip anormal cu aberaţii cromozomiale structurale, se stabileşte, de asemenea, cauza avortului, iar pentru evaluarea riscului de[medichub.ro]

  • Anemie refractară cu exces de blaști în transformare

    Cel mai frecvent cariotip anormale la pacientii RAyavlyaetsya ștergere (pierdere) a brațului lung al cromozomului cincilea (5q-).[rum.gurushealth.ru] anormal) – simpli / conjugaţi cu caliacheamicin (gemtuzumab) sau izotopi radioactivi, pot constitui o alternativă mai puţin toxică la terapia standard în LAM şi SMD.[virtualhappinesslifestyle.blogspot.com] anormala (pseudodiploidie); - hepatosplenomegalie si adenomegalie importante; - celule blastice leucemice cu imunoglobuline citoplasmatice.[creeaza.com]

  • Tromboza venoasă mezenterică superioară

    Deși studii mai recente au arătat că pacienții cu PV cu cariotip anormal au un risc mai mare de progresie a bolii și o durată de viață mai scurtă, fără însă ca o anumită anomalie[viata-medicala.ro]

  • Hemofilie

    Alte cauze ale hemofiliei A la femei sunt: copilul de sex feminin mosteneste doi cromozomi X anormali de la tatal hemofilic si mama carrier; anumite boli cromozomiale pot[synevo.md] […] duce la aparitia unui genotip hemizigot si induc hemofilia prin absenta unei alele normale: mozaicism 45XX/45X, cariotip 46XY, deletia cromozomului X (genotip XO, sindrom[synevo.md]

  • Panmieloza acută cu mielofibroză

    anormal Limfadenomegalie, splenomegalie, hepatomegalie Sange: 4-400·109/L limfocite mici, cu citoplasma putina si cromatina densa (nu se pot diferentia in plasmocite); umbre[preferatele.com] LEUCEMIA LIMFOCITARA CU CELULE GRANULATE T SINDROMUL SÉZARY LIMFOMUL/LEUCEMIA CU CELULE T A ADULTULUI LEUCEMIA LIMFOCITARA CRONICA (CU CELULE B): Dupa 50-60 ani B/F 3/1 50% cariotip[preferatele.com]

  • Limfadenopatie dermatopatică

    anormal Limfadenomegalie, splenomegalie, hepatomegalie Sange: 4-400·109/L limfocite mici, cu citoplasma putina si cromatina densa (nu se pot diferentia in plasmocite); umbre[preferatele.com] LEUCEMIA LIMFOCITARA CU CELULE GRANULATE T SINDROMUL SÉZARY LIMFOMUL/LEUCEMIA CU CELULE T A ADULTULUI LEUCEMIA LIMFOCITARA CRONICA (CU CELULE B): Dupa 50-60 ani B/F 3/1 50% cariotip[preferatele.com]

  • Enconprezis funcțional

    - ne ajută să aflăm dacă ticurile nu fac parte din sindroamele (XXY, XYY); - examenul EMG - diferenţiază ticurile de mişcările anormale din boala Duchene - examenul CT şi[muhaz.org] […] apar în boala HALLERVORDEN-SPATZ; sau prezenţa inelului KAYSER-FLEISCHER, care apare în Boala WILSON - examenul EKG - apare modificat în Coreea acută; - examenul genetic - cariotip[muhaz.org]

  • Sindromul de scurgere capilară

    În cazul unui cariotip anormal numărul cromozomilor poate fi mai mare sau mai mic de 46, pot exista modificari de formă sau dimensiune, unui cromozom ii poate lipsi un fragment[synevo.ro] Un cariotip normal este un cariotip cu 46 de cromozomi, care sunt grupaţi în 23 perechi.[synevo.ro] Cromozomii, care sunt in plus sau care lipsesc, precum şi poziţionările anormale ale unor fragmente dintr-un cromozom, pot cauza probleme în creşterea si dezvoltarea corpului[synevo.ro]

  • Surditate autozomal dominantă 23

    anormal. (5).[colegiul-medicilor.ro] Frecvent ei sunt prezenţi sub formă de mozaic cromosomic, reprezentând un extra-cromosom sau cromosom supranumerar faţă de cariotipul normal sau anormal de bază.[colegiul-medicilor.ro] […] populaţia generală poartă o inversie şi are un risc de 5-10% – în funcţie de mărimea şi poziţia inversiei, precum şi de crosomomul implicat – de a avea un descendent cu cariotip[colegiul-medicilor.ro]

Simptome suplimentare