Create issue ticket

27 diagnostice diferențiale pentru cariotip masculin normale 46 xy

Arată rezultatele în: Deutsch

  • Hipogonadism

    Criptorhidism sau anorchidism În cazul în care pacientul are un fenotip masculin, cariotip 46, XY, și nu testicule palpabil - sau criptorhidism, sau anorchidism.[rum.gurushealth.ru] Pacienții cu sindrom Down pot fi observate concentrații crescute de LH și FSH, chiar și pe fondul concentrațiilor normale de testosteron, care pot fi datorate unei hipogonadism[rum.gurushealth.ru]

  • Sindromul Klinefelter

    46, XY la sexul masculin (Valerica Belegeanu, Florin Glavan, Noemi Meszaros).Acest sindrom fiind o tulburare genetica, care afecteaza doar sexul masculin, astfel, datorita[rasfoiesc.com] Sindromul Klinefelter Sindromul Klinefelter este un grup heterogen de anomalii cromozomiale gonozomale in care exista cel putin un cromozom X in plus fata de cariotipul normal[rasfoiesc.com]

  • Surditate autozomal recesivă 24

    ) cariotip: 46 ,XY transmitere: AR X Sindromul X-fragil mutatie dinamica - repetitie trinucleotide - (alela normala 60 CGG, mutatie 200) Ø Retard mental (IQ scazut) Ø Facies[rasfoiesc.com] […] mutati e punctiforma ) Echimoze, hematoame, hemoragii retiniene Daltonismul Sindromul deficitului receptorilor pt. androgeni (s. testicului feminizant, pseudohermafroditismul masculin[rasfoiesc.com]

  • Sindromul numai celule Sertoli

    Sindromul de insensibilitate androgeni este o moștenire X-linked recesiv, cromozom cariotip 46, XY, aparținând pseudohermafroditism de sex masculin, testosteron sale, urina[ro.swewe.net] […] genetice poate duce la sindromul de insensibilitate androgeni sau feminizarea testiculare (feminizare testiculară), manifestarile clinice ale unui cariotip XY deveni aparent normală[ro.swewe.net] […] cetonici 17 valori normale de sex masculin, in vivo testiculare gonade, din cauza lipsei de reducere a tesutului vulvare 5a enzime, testosteron nu pot fi convertite în dihidrotestosteron[ro.swewe.net]

  • Polidactilie

    Rezultatul analizei genetice: cariotip 46, xy - cariotip masculin normal.[medichub.ro]

  • Sindromul Noonan

    La naștere, un neonatolog a acordat atenție fenotipului neobișnuit al copilului, se recomandă studierea cariotipului, rezultatul fiind 46, XY (cariotip normal de sex masculin[detimega.ru]

  • Nanismul cauzat de SHOX

    normale funcțional coborâte în scrot, este încă deschisă, deși presupunem că nu este mai mare decât cea bărbați cu cariotip 46, XY.[rum.gurushealth.ru] Problema riscului de transformare malignă a țesuturilor gonadelor la bărbați cu mosaicism 45, X / 46, XY, cu normale de sex masculin organele genitale și histologică și testicule[rum.gurushealth.ru] 46, XY- confirma genele autozomale implicate in formarea bolii.[rum.gurushealth.ru]

  • Ihtioza ereditară

    ) cariotip: 46 ,XY transmitere: AR X Sindromul X-fragil mutatie dinamica - repetitie trinucleotide - (alela normala 60 CGG, mutatie 200) Ø Retard mental (IQ scazut) Ø Facies[rasfoiesc.com] […] mutati e punctiforma ) Echimoze, hematoame, hemoragii retiniene Daltonismul Sindromul deficitului receptorilor pt. androgeni (s. testicului feminizant, pseudohermafroditismul masculin[rasfoiesc.com]

  • Hipoplazia celulelor Leydig

    În mod normal, cariotipul masculin este desemnat ca 46XY, unde 46 este numărul de cromozomi, XY este perechea de sex masculin.[ro.drlahlali.org] Cromozomul X de sex feminin creează perechea de sex feminin XX, în timp ce cromozomul masculin Y creează perechea masculină de cromozomi XY.[ro.drlahlali.org]

  • Deficit de aromatază

    În acest caz, atât mama, cât și fătul sunt supuse virilizare. fat de sex masculin cu cariotip 46, XY are un fenotip normal de chiar si atunci cand deficitul de aromatază placentară[rum.gurushealth.ru]

Simptome suplimentare