Create issue ticket

15 diagnostice diferențiale pentru cariotip normal

Arată rezultatele în: English

  • Trisomia 10p

    CARIOTIPUL UMAN NORMAL Fundamentele citogeneticii umane au fost definitivate odata cu cercetarile intreprinse de J.H. TJIO si A.[scritub.com] Cariotipul normal uman este alcatuit din 7 grupe de cromozomi notate, in ordinea marimii lor, cu majuscule de la A la G.[scritub.com] […] ale cariotipului uman.[scritub.com]

  • Surditate autozomal dominantă 23

    Frecvent ei sunt prezenţi sub formă de mozaic cromosomic, reprezentând un extra-cromosom sau cromosom supranumerar faţă de cariotipul normal sau anormal de bază.[colegiul-medicilor.ro] […] grave decât trisomiile şi sunt letale pentru toţi autosomii precum şi în cazul majorităţii monosomiilor X (sunt autori care consideră că cele mai multe din pacientele cu cariotip[colegiul-medicilor.ro] 45,X prezintă de fapt o monosomie X în mozaic 46,XX/45,X dar că linia normală lipseşte în limfocite) § Aneuploidile cromosomilor sexuali sunt mai puţin grave decât cele autosomale[colegiul-medicilor.ro]

  • Surditate autozomal dominantă 28

    CARIOTIP. Formula care descrie numarul cromozomilor unui individ.[personalgenetics.ro] Prin extensie reprezinta si analizarea numarului si structurii cromozomilor unui individ, incluzind orice variatie de la modelul normal. CISTRON.[personalgenetics.ro]

  • Surditate autozomal recesivă 24

    CARIOTIP. Formula care descrie numarul cromozomilor unui individ.[personalgenetics.ro] Prin extensie reprezinta si analizarea numarului si structurii cromozomilor unui individ, incluzind orice variatie de la modelul normal. CISTRON.[personalgenetics.ro]

  • Neuropatie amiloidă familială

    Frecvent ei sunt prezenţi sub formă de mozaic cromosomic, reprezentând un extra-cromosom sau cromosom supranumerar faţă de cariotipul normal sau anormal de bază.[colegiul-medicilor.ro] […] grave decât trisomiile şi sunt letale pentru toţi autosomii precum şi în cazul majorităţii monosomiilor X (sunt autori care consideră că cele mai multe din pacientele cu cariotip[colegiul-medicilor.ro] 45,X prezintă de fapt o monosomie X în mozaic 46,XX/45,X dar că linia normală lipseşte în limfocite) § Aneuploidile cromosomilor sexuali sunt mai puţin grave decât cele autosomale[colegiul-medicilor.ro]

  • Retard mental autozomal dominant 28

    CARIOTIP. Formula care descrie numarul cromozomilor unui individ.[personalgenetics.ro] Prin extensie reprezinta si analizarea numarului si structurii cromozomilor unui individ, incluzind orice variatie de la modelul normal. CISTRON.[personalgenetics.ro]

  • Hidrops fetal non-imun

    Si normal ca era asa cum stiam, deci teoriile lor nu mai mergeau. Ce este analiza de cariotip?[forum.desprecopii.com]

  • Disgenezie ovariană

    Testul include analiza cromozomială în sânge (cariotip) şi testare FISH pentru gena SRY.[synevo.ro] Interpretare rezultate La bărbaţii normali XY – în celulele analizate se vor observa: 1 semnal roşu (SRY), 1 semnal verde (zona de heterocromatină de pe braţul lung al cromozomului[synevo.ro]

  • Pentasomia X

    RR scăzut În cazul în care cariotipul este normal este posibil un RR mendelian sau multifactorial Avorturi tardive (9 – 27 spt) 4-7 Malformaţii majore Monosomie X, triploidie[colegiul-medicilor.ro] Cariotipul poate releva o trisomie X omogenă sau în mozaic.[colegiul-medicilor.ro] Speranţa de viaţă este normală. Pot apărea probleme de adaptare socială şi tulburări de comportament. Etiopatogenie.[colegiul-medicilor.ro]

  • Mixoploidie familială

    Cariotipul uman normal 1.7.[docslide.net] Fig.5 Cariotip normal de brbat: 46,XY.[docslide.net] Conform standardului internaional de nomenclatura, cariotipul uman este redat prin formulele cromozomiale: 46,XX - cariotip normal de femeie 46,XY - cariotip normal de brbat[docslide.net]

Simptome suplimentare