Create issue ticket

1.678 diagnostice diferențiale pentru cauzata de mutatie in gena, adenozin, deaminase ada 102700 0001

Ați vrut să spuneți: cauzata de mutatie in gena, adenozin, deaminază

  • Sindromul Sayre Kearns

    Boala este cauzata de o mutatie in gena TVH1, care este de asemenea responsabil pentru sindromul DiGeorge.[rum.gurushealth.ru] […] capacitatea de memorare - are un rol esential in procesele biochimice de respiratie celulara (producerea energiei celulare in mitocondrii) si la stocarea ei in moleculele de ATP (adenozin[vitamix.ro] […] capacitatea de memorare - Are un rol esential in procesele biochimice de respiratie celulara (producerea energiei celulare in mitocondrii) si la stocarea ei in moleculele de ATP (adenozin[medimeu.ro]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001
  • Sindromul Pudlak Hermanski

    Sindromul Chediak- Higashi Este o forma rara de albinism cauzata de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 1.[corpul-uman.com] […] multipla - download PDF Terapia genica (ex: transplantul celulelor stem afectate genetic) Trombastenia Glanzmann Imunodeficienta severa combinata (SCID) SCID cu deficienta de adenozin[lifeline.com.ro] Siclemia ALTE BOLI ALE CELULELOR STEM BOLI CONGENITALE ALE SISTEMULUI IMUN – IMUNODEFICIENTE COMBINATE SEVERE – SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (SCID) SCID cu Deficienta de Adenozin[babystem.ro]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001
  • Sindromul Wolf Parkinson White

    Un mic procent din toate cazurile de Wolff-Parkinson-White sindrom sunt cauzate de mutatii in gena PRKAG2.[medwob.com] […] de obicei tratata simptomatic, în principal este de a lua medicamente ca scop normalizarea sistemului cardiovascular.De exemplu, acestea sunt încadrate "amiodaronă" sau "Adenozina[healthtipsing.com] Și dacă prevalența tahicardie paroxistică utilizarea adecvată novokainamid, propranolol, adenozină, verapamil și diltiazem, care sunt în măsură să aresteze rapid pulsul cardiac[blessyou-ro.nmed.in.ua]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001
  • Macrotrombocitopenie severă autozomal recesivă

    : este cea mai rara forma si este cauzata de mutatii in gena care codifica lantul alfa 3 sau alfa 4.[sfatulmedicului.ro] ADENOZINĂ. Nucleozidă dintr-o moleculă de adenină și o pentoză. ADENOPATIE.[personalgenetics.ro] Sindromul are trei forme genetice, dupa cum urmeaza: - XLAS : este cea mai frecventa forma (in peste 85% din situatii) si apare ca urmare a mutatiilor suferite de gena ce[sfatulmedicului.ro]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001
  • Condrodisplazia punctată autozomal dominantă

    […] de o mutatie intr-o singura gena urmeaza pattern-uri previzibile de mostenire in familii.[vdocuments.site] ADENOZINĂ. Nucleozidă dintr-o moleculă de adenină și o pentoză. ADENOPATIE.[personalgenetics.ro] […] de o mutatie in gena proteinei cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).[vdocuments.site]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001
  • Sindromul Chédiak-Higashi

    Sindromul Chediak- Higashi Este o forma rara de albinism cauzata de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 1.[corpul-uman.com] Siclemia ALTE BOLI ALE CELULELOR STEM BOLI CONGENITALE ALE SISTEMULUI IMUN – IMUNODEFICIENTE COMBINATE SEVERE – SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (SCID) SCID cu Deficienta de Adenozin[babystem.ro] Agnogenica (Mielofibroza) Policitemia vera Trombocitemie Esentiala Tulburari ale sistemului imunitar mostenite Imunodeficienta Severa Combinata (SCID) SCID cu Deficienta de Adenozin[futurehealthbiobank.com]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001
  • Sindromul Lown-Ganong-Levine

    Boala este cauzata de o mutatie in gena TVH1, care este de asemenea responsabil pentru sindromul DiGeorge.[rum.gurushealth.ru] […] tahicardie paroxistic n sindrom LGL, manevra Valsalva poate stopa ritmul atrial anormal. c/i: angina pectoral, presincop, murmur carotidian,dac manevra eueaz poate fi administrat adenozina[vdocuments.com.br] Daca aceste manevre esueaza administrarea de adenozina poate fi de ajutor.[romedic.ro]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001
  • Surditate autozomal recesivă 38

    GENETICA:FC este cauzata de o mutatie in gena proteinei cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).[vdocuments.site] A Deficitul de adenozin- dezaminaza ( DAD) : transmitere autosomal recesiva;. Download referat.[gizyxega.cf] ADENOZINĂ. Nucleozidă dintr-o moleculă de adenină și o pentoză. ADENOPATIE.[personalgenetics.ro]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001
  • Boala Huntington juvenilă

    Acumularea a crescut de cupru in boala Wilson este cauzata de excretie redusa in bila ea, nu cu o absorbție ridicată în intestin.[rum.gurushealth.ru] Siclemia ALTE BOLI ALE CELULELOR STEM BOLI CONGENITALE ALE SISTEMULUI IMUN – IMUNODEFICIENTE COMBINATE SEVERE – SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (SCID) SCID cu Deficienta de Adenozin[babystem.ro] Efecte : - are un rol esential in procesele biochimice de producere a energiei celulare in mitocondrii (creste productia de adenozin trifosfat - nucleotide care stocheaza[mereusanatos.ro]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001
  • Boala Tay-Sachs

    Problema apare cand acea gena este dominanta sau cand o mutatie este prezenta in ambele copii ale unei gene recesive (ambii parinti), dar pot fi cauzate si de o interactiune[qbebe.ro] Haemophagocytosis Histiocitoza cu celule Langerhans (LCH sau Histiocitoza-X) Terapia Genica Trombastenia Glanzmann Imunodeficienta Severa Combinata (SCID) SCID cu Deficienta de Adenozin[futurehealthbiobank.com] […] limfocitelor T sau B Sindromul limfocitar Bare Imunodeficienta variabila comuna Deficienta de adeziune a leucocitelor Imunodeficienta severa combinata (SCID) SCID cu deficienta de adenozin[lifelinecelulestem.ro]

    Lipsește: deaminase ada 102700 0001