Create issue ticket

1.532 diagnostice diferențiale pentru cauzata de mutatie in, microftalmie, asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001

  • Sindromul Pierre Robin

    Există mai multe variante de stări asociate cu prezența shizentsefalii, disgeneză a calos, microftalmie, precum și formele lor incomplete.[rum.gurushealth.ru] Cauza boliiBoala Pierre-Robin este cauzat de mutatii in gena SOX9 localizat pe cromosomul 17 care codifica un factor de transcriptie important in dezvoltarea normala a organismului[pdfslide.net] […] hipoplazie de falanga a degetului mijlociu dermatoglife anormale retard mintal, falimentul creşterii, hipertonie micrognaţie, urechi jos implantate, gură mică, occiput plat microftalmie[quizlet.com]

    Lipsește: asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001
  • Sindromul Robinow autozomal dominant

    La nou-nДѓscuИ›ii afectaИ›i, existДѓ un model de infecИ›ie generalizatДѓ, micro- И i hidrocefalie, microftalmie.[ro.medicine-guidebook.com] Afectiune genetica a sangelui din grupa hemoglobinopatiilor cu transmitere autozomala recesiva, cauzata de o mutatie punctiforma care determina inlocuirea acidului glutamic[personalgenetics.ro] […] sistemului nervos central (microcefalie, microgreie, calcificДѓri paraventriculare, surditate, retard mental, convulsii) И i ochi (corioretinitДѓ, atrofie nervilor optici, microftalmie[ro.medicine-guidebook.com]

    Lipsește: asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001
  • Detașare retiniană regmatogenă autozomal dominantă

    Se vor cerceta alte leziuni oculare asociate : microftalmia, microcornea, megalocornea.Trebuie facut si un examen general al copilului : renal, cardiac, neurologic.Diagnostic[vdocuments.site] In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice.[sfatulmedicului.ro] […] si se prezinta sub 2 forme subluxatia si luxatia de cristalin.Ele pot fi simple fara anomalii generale asociate, in schimb asociate cu alte anomalii oculare ca: miopie, microftalmie[vdocuments.site]

    Lipsește: asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001
  • Micrognatism

    […] sexul feminin Talie mică, creşterea deficitară Sistem nervos central »retard psihic marcat; »hipertonie musculară; »anomalii ale cerebelului cu circumvoluţiuni atipice; »microftalmie[medtorrents.com] Sindromul Noonan, cunoscut si sub denumirea de sindrom pseudoTurner, este o afectiune genetica, cu transmitere autosomal dominanta, cauzata in peste 50% din cazuri de mutatii[endocrinopedia.info] […] antimongoloida fanta oblica în jos si în afara; unghi (cant) extern situat mai jos decât unghiul intern; · Epicantus (pliu epicantic) pliu cutanat în unghiul intern al ochiului; · Microftalmie[scritub.com]

    Lipsește: asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001
  • Sindromul de colobom renal

    .), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice.[wikiwand.com] Cu exceptia defectelor genito-urinare care par sa fie cauzate de o varianta a mutatiei de la nivelul locusului tumorii Wilms, fiecare din cele 3 anomalii este asociata cu[synevo.md] RUBEOLA ( Manifestări : pierderea auzului; retard mintal; malformaţii cardiace; cataractă, microftalmie, glaucom; retard al dezvoltării; trombocitopenie; hepatosplenomegalie[medtorrents.com]

    Lipsește: asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001
  • Trisomie 13 parțială în sindromul Patau

    Microcefalie, defecte ale scalpului, frunte tesita, hipertelorism, anomalii ocular ( microftalmie sau anoftalmie, aniridie, cataracta), nas lat si aplatizat, despicatura labio-palatina[qreferat.com] Sunt cauzate de mutatiile unor gene plasate in heterozomi, de regula in X, motiv pentru care se numesc sex-linkate sau X -linkate.Cele mai cunoscute sunt: hgemofilia, daltonismul[rasfoiesc.com] . • microftalmia. • retiniană Displazia. • Cataracta. • opacifierea corneei. • Cartilage vitros. • microcefalie. • rosturi late și arcuri. • Anomalii ale urechilor. • Neck[rum.gurushealth.ru]

    Lipsește: asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001
  • Sindromul Patau

    Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi.[sfatulmedicului.ro] […] special a sistemului nervos (de exemplu, goloprozentsefaliyu sau microcefalie), musculo-scheletice (omfalocel, polidactilie, palatoschizis și buzelor), ochi ( gherdapuri sau microftalmia[rum.zdorovguru.ru] Indivizii cu trisomia 13 au n general anomalii grave ale cordului, creierului i mduvei spinrii, ochi foarte puin dezvoltai (microftalmie), degete supranumerare att la mn ct[documents.tips]

    Lipsește: cauzata de mutatie in asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001
  • Coloboma pleoapei

    De obicei, microcornea microftalmie însoțit (globul ocular redus). Cu toate acestea, în practică, există pacienți cu microcornea la ochi dimensiune normală.[ro.medicapage.com] Sindromul Dravet Sindromul Dravet este cauzat de o mutatie in gena responsabila de canalul neuronal de sodiu, SCN1A. (7) La 30 de ani de la prima descriere a sindromului Dravet[riotiomelfi.cf] În cazul unei microftalmii severe (una sau ambele bulbări sunt anormal de mici), se poate aplica o proteză pentru a ajuta la dezvoltarea simetrică a feței.[ro.fashionbeautytopics.com]

    Lipsește: asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001
  • Hipoplazie mandibulară congenitală

    Virusul varicelei : hipoplazie a membrelor, retard mintal, atrofie muscular – HIV : microcefalie, retard al cresterii – Toxoplasmoza : hidrocefalie, calcificari cerebrale, microftalmie[contraboli.ro] […] afectiuni ale articulatiei temporomandibulare, Anevrismele sunt cauzate de o hipoplazie focala in peretele arterial.[uxifoweja.xpg.uol.com.br] La nou-nДѓscuИ›ii afectaИ›i, existДѓ un model de infecИ›ie generalizatДѓ, micro- И i hidrocefalie, microftalmie.[ro.medicine-guidebook.com]

    Lipsește: asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001
  • Cheratită autozomal dominantă

    Daca apare in contextul unui segment anterior micsorat este vorba de microftalmie anterioara, daca tot globul este micsorat si malformat se numeste microftalmie iar nanoftalmia[oculusprim.md] Tipul 4 este, de asemenea, extrem de rare si este cauzata de mutatii in al cincilea cromozom. Bolnav, mai ales oameni care trăiesc în sud-estul Asiei.[rum.ungurury.ru] Afectiune genetica a sangelui din grupa hemoglobinopatiilor cu transmitere autozomala recesiva, cauzata de o mutatie punctiforma care determina inlocuirea acidului glutamic[personalgenetics.ro]

    Lipsește: asociate transcrierea factor gena mitf 156845 0001