Create issue ticket

3 diagnostice diferențiale pentru cazurile raportate toate sporadice

  • Sindromul Pallister-Killian

    Aspecte genetice 'area ma(oritate a cazurilor raportate au #ost sporadice, adică nu au #ostmoştenite, ci au apărut ca #enomen înt)mplător în #amilia respectivă.'[docgo.net]

  • Scleroză laterală amiotrofică

    Tabelul S3 Penetranta bolii în cazul SLA asociată cu mutaţia genei SOD1 Tabelul S4 Mutaţia genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadică.[legislatie.just.ro] Blackwell-synergy.com Tabelul S1 Bolile care pot mima SLA/BNM Tabelul S2 Factori care influenţează reprezentarea cazurilor de SLA familială.[legislatie.just.ro]

  • Sindromul Adams Oliver 5

    [1], [5] Incidență Până în prezent au fost raportate aproximativ 200 de cazuri de sindrom Adams-Oliver în întreaga lume.[romedic.ro] În prezent nu se cunoaște cu certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de transmitere autosomal dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii.[romedic.ro]

Simptome suplimentare