gena este poziționat ca 12q24, 3 specii de citoplasma si lizozomale anomalii metabolice cobalamină adenozin și metil cobalamina cobalamină (MeCbl) defect sinteza (CblC, CblD
[ro.swewe.net]
[…] la o săptămână după naștere, boli, similare cu simptome asemănătoare encefalopatiei acute, cum ar fi: refuzul de lapte, vărsături, deshidratare, comă, convulsii, acidoză, cetonuriei
[ro.swewe.net]
[…] mito2chondrialCblreductase, CblA) deficit, care este poziționat ca 4q31.21 și glanda mitocondriale cobalamina gena glicozid transferaza (mitochodrialcobalaminadenosyltransferase, CblB) lipsa
[ro.swewe.net]