Create issue ticket

18 diagnostice diferențiale pentru Cistationinuria

  • Cistationinuria

    .); - desórdenes metabólicos (aumento de la excreción de ácido xanturénico, cistationinuria primaria, hiperoxaluria primaria, homocistinuria primaria); - neuropatía inducida[kalceks.lv] Cistationinuria 49. Hiperprolinemia Tipo I 50. Hiperprolinemia Tipo II 51. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa 52. Aciduria Mevalónica 53.[regenmed.cl] […] a unor enzime fata de piridoxal fosfat, ceea ce face ca, aportul alimentar de vitamina B6 sa fie insuficient si determinã aparitia unor sindroame de deficit vitaminic : cistationinurie[oliviamarcov.blogspot.com]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    La Spitalul Euromaterna, testarea se efectueaza pana in a treia zi de viata, intre 36 si 72 de ore dupa nastere – se recolteaza cateva picaturi de sange din vena sau din calcai si se depun pe un card din filtru, care apoi se lasa sa se usuce si se trimite cat mai rapid la laborator. Aici proba este analizata in cel[…][euromaterna.ro]

  • Boala Gaucher fetală

    Anemia hemoliticã (2,3- difosfoglicerat-mutaza) Anemia hemoliticã (glutation-sintetaza) Hidroxiprolinemia (hidroxiprolin-oxidaza) Leucodistrofia metacromaticã (arilsulfataza) Cistationinuria[medtorrents.com]

  • Acidemia metilmalonică și homocistinurie tip CblC

    Definitie Alte cinci forme de homocistinurie reflecta, de asemenea, conversia diminuata a homocisteinei in metionina. Deficitele primare ale acestora sunt totusi in sinteza metilcobalaminei, o coenzima a cobalaminei (tamina B12), necesara metil-tetrahidrofolat-homocistein-metiltransferazei ( ura 349-2). Uneori, acidul[…][mediculmeu.com]

  • Anemie hemolitică datorată deficitului de glutation sintetază

    Anemia hemoliticã (2,3- difosfoglicerat-mutaza) Anemia hemoliticã (glutation-sintetaza) Hidroxiprolinemia (hidroxiprolin-oxidaza) Leucodistrofia metacromaticã (arilsulfataza) Cistationinuria[medtorrents.com]

  • Sindromul oculocerebrofacial tip Kaufman

    Cirrosis asociada con disfunción cardiaca Cirrosis biliar primaria Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte Cirrosis idiopática asociada al cobre CISS Cistationinuria[adm.org.ar]

  • Sindromul adrenogenital congenital cu deficit de 21-hidroxilază

    Anemia hemoliticã (2,3- difosfoglicerat-mutaza) Anemia hemoliticã (glutation-sintetaza) Hidroxiprolinemia (hidroxiprolin-oxidaza) Leucodistrofia metacromaticã (arilsulfataza) Cistationinuria[muhaz.org]

  • Deficit izolat de complex I

    Anumiti pacienti cu cistationinurie sau acidurie xanturenica sensibila la vitamina B6 prezinta o apoenzima mutanta care reactioneaza anormal cu piridoxal fosfatul, defectul[mediculmeu.com]

  • Acromelanoza

    Cirrosis asociada con disfunción cardiaca Cirrosis biliar primaria Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte Cirrosis idiopática asociada al cobre CISS Cistationinuria[adm.org.ar]

  • Deficiența de vitamina B6

    Anumiti pacienti cu cistationinurie sau acidurie xanturenica sensibila la vitamina B6 prezinta o apoenzima mutanta care reactioneaza anormal cu piridoxal fosfatul, defectul[mediculmeu.com]

Simptome suplimentare