-
Tirozinemia
a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din[synevo.ro]
Tirozina crescuta va inhiba activitatea PAH, inducand acumulare de Phe.[pkuromania.ro]
[…] provoaca alterari hepatice masive, iar cea minora, tubulopatie cu rahitism vitaminorezistent. 2) T. de tip II, cu caracter auto-zomal recesiv, determinata de un deficit in tirozin[dictio.ro]
-
Tirozinemia de tip 1
a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din[synevo.ro]
Tirozina crescuta va inhiba activitatea PAH, inducand acumulare de Phe.[pkuromania.ro]
Tirozinemia tranzitorie a nou-născuților Enzimele imaturitate temporare, in special 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy , uneori , duce la niveluri crescute de tirozină în[ro.iliveok.com]
-
aminoacidurie
a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din[synevo.ro]
Valină Interpretarea rezultatelor Valoarea crescută a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea[synevo.ro]
DE REFERINŢĂ URINĂ Copii 4 ani (mg/g creatinină) Copii 4 ani (mg/zi) Adulţi (mg/zi) Alanină Acid alfa-aminobutiric Arginină Asparagină Acid aspartic Carnozină Citrulină Cistină[synevo.ro]
-
Cistinurie
crescute prin urina.[mediculmeu.com]
Valină Interpretarea rezultatelor Valoarea crescută a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea[synevo.ro]
[…] in aceasta afectiune exista o modificare a transportului tubular proximal si jejunal al aminoacizilor dibazici: cistina, lisina, arginina si ornitina, pierzandu-se cantitati[mediculmeu.com]
-
Tirozina crescută
a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din[synevo.ro]
Fuziunea genelor ABL şi BCR duce la apariţia unei gene anormale cu activitate tirozin-kinazică crescută, care nu poate fi controlată în totalitate.[arcrareromania.ro]
Datorită absenţei activităţii acestei enzime, nu mai are loc hidroxilarea fenilalaninei la tirozină, cu acumularea de fenilalanină.[bioclinica.ro]
-
Tulburare a metabolismului Ornitina
a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din[synevo.ro]
a unui aminoacid din plasma este sugestiva pentru o eroare innascuta de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face in paralel cu rezultatele obtinute din[synevo.md]
Valină Interpretarea rezultatelor Valoarea crescută a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea[synevo.ro]
-
Acidul glutamic tulburări
a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din[synevo.ro]
Valină Interpretarea rezultatelor Valoarea crescută a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea[synevo.ro]
DE REFERINŢĂ URINĂ Copii 4 ani (mg/g creatinină) Copii 4 ani (mg/zi) Adulţi (mg/zi) Alanină Acid alfa-aminobutiric Arginină Asparagină Acid aspartic Carnozină Citrulină Cistină[synevo.ro]
-
Sinteza acizilor congenitale Defect tip 4
a unui aminoacid din plasma este sugestiva pentru o eroare innascuta de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face in paralel cu rezultatele obtinute din[synevo.md]
Valină Interpretarea rezultatelor Valoarea crescuta a unui aminoacid din plasma este sugestiva pentru o eroare innascuta de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea[synevo.md]
DE REFERINŢĂ URINĂ Copii 4 ani (mg/g creatinină) Copii 4 ani (mg/zi) Adulţi (mg/zi) Alanină Acid alfa-aminobutiric Arginină Asparagină Acid aspartic Carnozină Citrulină Cistină[synevo.md]
-
Defect de sinteza a acizilor congenitale 1
a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din[synevo.ro]
a unui aminoacid din plasma este sugestiva pentru o eroare innascuta de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face in paralel cu rezultatele obtinute din[synevo.md]
Valină Interpretarea rezultatelor Valoarea crescută a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea[synevo.ro]
-
Lizinurie cu intoleranță la proteine
a unui aminoacid din plasma este sugestiva pentru o eroare innascuta de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face in paralel cu rezultatele obtinute din[synevo.md]
a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din[synevo.ro]
Valină Interpretarea rezultatelor Valoarea crescuta a unui aminoacid din plasma este sugestiva pentru o eroare innascuta de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea[synevo.md]