Create issue ticket

470 diagnostice diferențiale pentru Citrulinemia, Lacrimi retiniene

  • aminoacidurie

    […] hidroxiprolina, glicina in urina Tip I: prolinoxidazaTip II: pirolin 5-carboxilic acid dehidrogenaza Probabil benigna Hidroxiprolinemie Hidroxiprolina Necunoscuta Retard mental Citrulinemie[synevo.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene
  • Deficit de ornitin transcarbamilază

    Tulburări ereditare ale ciclului ureei (cu excepţia deficienţei de carbamilfosfat sintetază şi N-acetil glutamat sintetază): deficienţa de ornitin-transcarbamilaza, citrulinemie[synevo.ro] Tulburari ereditare ale ciclului ureei (cu exceptia deficientei de carbamilfosfat sintetaza si N-acetil glutamat sintetaza): deficienta de ornitin-transcarbamilaza, citrulinemie[lamedic.ro] […] orotică ereditară (deficit de orotat-fosforiboziltransferază şi orotidin-decarboxilază) Tulburări ereditare ale ciclului ureei: – deficienţa de ornitintranscarbamilază; – citrulinemie[synevo.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene
  • Boli metabolice

    NOTA: Screening-ul nou nascutului nu poate diferentia intre ASA si citrulinemie. Analit masurat : profilul aminoacizilor prin Tandem Mass Spectrometry.[testarenounascuti.ro] […] hipotiroidia congenitala, defectele de metabolizare ale aminoacizilor, defectele de metabolizare ale acizilor grasi, fenilcetonuria, boala urinei cu miros de sirop de artar si citrulinemia[reginamaria.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene
  • Hipertensiune malignă

    Interpretare valori mari: Cresterea amoniacului (hiperamoniemia) se poate intalni in: anomalii metabolice ereditare: deficit de ornitin carbamoiltransferaza, citrulinemie,[medlife.ro] […] terapia cu acid valproic (poate conduce la hiperamoniemie tranzitorie, in special la copii); anumite anomalii metabolice ereditare (deficit de ornitin-carbamoiltransferaza, citrulinemie[medlife.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene
  • Aciduria orotică erediară

    Tulburări ereditare ale ciclului ureei (cu excepţia deficienţei de carbamilfosfat sintetază şi N-acetil glutamat sintetază): deficienţa de ornitin-transcarbamilaza, citrulinemie[synevo.ro] Tulburari ereditare ale ciclului ureei (cu exceptia deficientei de carbamilfosfat sintetaza si N-acetil glutamat sintetaza): deficienta de ornitin-transcarbamilaza, citrulinemie[lamedic.ro] […] catre: Femei , Barbati , Copii , Acid orotic in urina se face in: Anemie megaloblastica , Hiperamoniemie , Acidurie orotica ereditara , Leucopenie , Malformatii cardiace , Citrulinemie[pcfarm.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene
  • Aciduria argininosuccinică

    Citrulinemie de tip 1 10. Citrulinemie de tip 2 11. Homocistinurie 12. Deficit de metionin adenozil transferază 13. Boala urinei cu miros de sirop de arţar 14.[stemcellsbank.ro] […] de tip 1 •citrulinemie de tip 2 •homocistinurie •deficit de metionin adenozil transferază •boala urinei cu miros de sirop de arţar •deficit de metilentetrahidrofolat reductază[testarenounascuti.ro] […] este urmatoarea: Tulburările Aminoacizilor •fenilcetonuria •hiperfenilalaninemia clasică •deficiențele de cofactor ale biopterinei •boala urinei cu miros de sirop de arțar •citrulinemia[testarenounascuti.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene
  • Multiplu de naştere

    […] de tip 1 •citrulinemie de tip 2 •homocistinurie •deficit de metionin adenozil transferază •boala urinei cu miros de sirop de arţar •deficit de metilentetrahidrofolat reductază[testarenounascuti.ro] […] este urmatoarea: Tulburările Aminoacizilor •fenilcetonuria •hiperfenilalaninemia clasică •deficiențele de cofactor ale biopterinei •boala urinei cu miros de sirop de arțar •citrulinemia[testarenounascuti.ro] […] biopterinei •hiperfenilalaninemie •fenilcetonuria •argininemie •aciduria argininosuccinica •deficienţa de carbamoil-fosfat sintetază •deficit de ornitin transcarbamilază •citrulinemie[testarenounascuti.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene
  • Hyperammonemia tranzitorie a nou-născutului

    […] de tip 1 •citrulinemie de tip 2 •homocistinurie •deficit de metionin adenozil transferază •boala urinei cu miros de sirop de arţar •deficit de metilentetrahidrofolat reductază[testarenounascuti.ro] […] este urmatoarea: Tulburările Aminoacizilor •fenilcetonuria •hiperfenilalaninemia clasică •deficiențele de cofactor ale biopterinei •boala urinei cu miros de sirop de arțar •citrulinemia[testarenounascuti.ro] […] biopterinei •hiperfenilalaninemie •fenilcetonuria •argininemie •aciduria argininosuccinica •deficienţa de carbamoil-fosfat sintetază •deficit de ornitin transcarbamilază •citrulinemie[testarenounascuti.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene
  • Deficiența de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetază

    […] de tip 1 •citrulinemie de tip 2 •homocistinurie •deficit de metionin adenozil transferază •boala urinei cu miros de sirop de arţar •deficit de metilentetrahidrofolat reductază[testarenounascuti.ro] […] este urmatoarea: Tulburările Aminoacizilor •fenilcetonuria •hiperfenilalaninemia clasică •deficiențele de cofactor ale biopterinei •boala urinei cu miros de sirop de arțar •citrulinemia[testarenounascuti.ro] […] biopterinei •hiperfenilalaninemie •fenilcetonuria •argininemie •aciduria argininosuccinica •deficienţa de carbamoil-fosfat sintetază •deficit de ornitin transcarbamilază •citrulinemie[testarenounascuti.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene
  • Boala urinei cu miros de sirop de arțar

    […] nou nascut Secțiunea: Ghid de sănătate ...metilmalonica - acidemia propionica - fenilcetonuria (pku) - Boala urinei cu miros de sirop de artar (bumsa) - homocistinuria - citrulinemia[dictionar.romedic.ro] Citrulinemie de tip 1 10. Citrulinemie de tip 2 11. Homocistinurie 12. Deficit de metionin adenozil transferază 13. Boala urinei cu miros de sirop de arţar 14.[stemcellsbank.ro] Tulburarile Aminoacizilor: Fenilcetonuria Hiperfenilalaninemia clasica Deficiente de cofactor ale biopterinei; Boala urinei cu miros de sirop de artar Citrulinemia Homocistinuria[euromaterna.ro]

    Missing: Lacrimi retiniene

Simptome suplimentare