Create issue ticket

17 diagnostice diferențiale pentru combinate lantului, respirator, mitocondrial deficit

Showing results for: combinate lantului, respirator, mitocondrial deficit
Search instead for: combinate lantului respirator mitocondrial deficit

  • Oftalmoplegie externă progresivă autozomal dominantă

    Rareori, o mutatie a subunitatii 4 a complexului I (ND4) de la nilul ADNmt cu afectarea lantului respirator poate determina MELAS.[mediculmeu.com] Glicogenoze:  glicocenoza tip 2 (boala de Pompe): există un deficit de maltază acidă. Transmiterea este autosomal recesivă.[kupdf.net] In vitro, analiza funciei mitocondriale evideniaz o varietate de perturbri, în special deficiena complexului I sau complexului IV sau deficite combinate.[readbag.com]

  • Miopatie mitocondrială cu deficiență reversibilă a citocromului C oxidazei

    Rareori, o mutatie a subunitatii 4 a complexului I (ND4) de la nilul ADNmt cu afectarea lantului respirator poate determina MELAS.[mediculmeu.com] Grupul de tulburări moștenite ale metabolismului lipidic în mușchi includ: deficit de carnitină, insuficiența acetil-CoA și deficit de dehidrogenaza TCC. miopatiile mitocondriale[rum.duranhedt.ru] In vitro, analiza funciei mitocondriale evideniaz o varietate de perturbri, în special deficiena complexului I sau complexului IV sau deficite combinate.[readbag.com]

  • Miopatie mitocondrială infantilă letală

    In acelasi timp, enzimele lantului respirator, prin transportul de electoni, determina expulzarea de protoni.[documents.tips] Limite şi interferenţe Valori fals scăzute ale carnitinei, cu caracter tranzitoriu, au fost raportate la nou-născuţii ale căror mame suferă de deficit primar de carnitină[synevo.ro] Limite si interferente Valori fals scazute ale carnitinei, cu caracter tranzitoriu, au fost raportate la nou-nascutii ale caror mame sufera de deficit primar de carnitina[synevo.md]

  • Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial

    Rareori, o mutatie a subunitatii 4 a complexului I (ND4) de la nilul ADNmt cu afectarea lantului respirator poate determina MELAS.[mediculmeu.com] Leucocitele sau Fibroblasti determinat reducerea activității complexelor enzimatice ale lanțului respirator.[ro.iliveok.com] mitocondriala cu Ca – deficitul de sensibilitate la Ca a proteinelor contractile Administrarea experimentala de antioxidanti inainte cu 15 minute de ocluzie coronariana la[geomarz.wordpress.com]

  • Sindromul Alpers

    In acelasi timp, enzimele lantului respirator, prin transportul de electoni, determina expulzarea de protoni.[documents.tips] Forme neo-natale · Severe, pluriviscerale Deficit de citocrom c oxidaza (complex IV) Hipotonie severa Tulburari de supt si deglutitie Tuburari respiratorii Cardiomiopatie[rasfoiesc.com] Alpers 20 - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b.[emedic.ro]

  • Surditate autozomal dominantă 33

    Jackson-Weiss 123500 101200 101600 123790 123150 Receptorul tip 3 pentru factorul de crestere fibroblastica FGFR3 4p16.3 Acondroplazia Displazia tanatoforica 134934 187600 Lantul[mediculmeu.com] Toracele - participă simetric în actul de respiraţie. Tiraj intercostal. Aripile nazale participă în actul de respiraţie.[docplayer.net] […] succinat dehidrogenaz, fibre cu deficit de citocrom c oxidazAfeciuni ale fosforilrii oxidative i oxidrii piruvatuluiSindromul Kearns-Sayre - variant sindrom PearsonMERRF[dokument.tips]

  • Boală mitocondrială

    Rareori, o mutatie a subunitatii 4 a complexului I (ND4) de la nilul ADNmt cu afectarea lantului respirator poate determina MELAS.[mediculmeu.com] […] dementa - nervii: slabiciune, durere - muschii: slabiciune, tonus scazut, crampe, durere - afectiuni cardiovasculare - ochii: pierderea vederii - afectiuni renale - afectiuni respiratorii[stiri-medicale.clinicistomatologice.ro] […] constituită din deficitul balanţei energetice.[viata-medicala.ro]

  • Albinism oculocutanat tip 6

    IMUNODEFICIENTA COMBINATA SEVERA SCID (Severe Combined Immunodeficiency) Sunt afectate limfocitele B si limfocitele T Mutatii:- Lantul (CD132), component al receptorilor pentruIL[docslide.fr] In sindromul Chediak-Higashi pot apare infectii respiratorii la citeva zile de la nastere.[sanatate.bzi.ro] […] de carbohidraţi; • boala Pelizaeus- Marzbacher; • sindromul Lesch- Nyhan; • forme uşoare de sindrom Menkes; • mutaţia ADN mitocondrial NARP.[autism.ro]

  • Tirozina crescută

    Sunt posibile 3 combinatii de alele: ValVal, COMT V158M -/-, activitate enzimatica crescuta (FAST variant) ValMet, COMT V158M -/ , activitate enzimatica mai scazuta (NORMAL[tuestidoctorultau.ro] […] tonusului, fortei de contractie aparatul cardiovascular - cresterea fortei si frecventei contractiilor cardiace, vasodilatatie respiratie - cresterea frecventei miscarilor respiratorii[terapiamedicala.ro] , care va duce la reducerea sintezei de ATP si disiparea energiei sub forma de caldura - deficitul duce la scaderea metabolismului bazal si a temp corporale 3.[quizlet.com]

  • Sindromul de depleție de ADN mitocondrial miopatic

    Rareori, o mutatie a subunitatii 4 a complexului I (ND4) de la nilul ADNmt cu afectarea lantului respirator poate determina MELAS.[mediculmeu.com] Efortul respirator creşte odată cu mărirea necesităţilor de oxigen a muşchilor respiratori şi instalarea hipoperfuziei tisulare.[dorinm.wordpress.com] Cel mai sensibil la deficitul energetic este sistemul nervos; urmeaz, n ordine, muchii scheletici, inima i rinichiul, glandele endocrine i ficatul.[vdocuments.net]