Create issue ticket

110 diagnostice diferențiale pentru Condrodisplazia punctată

  • Hipomielinizare şi cataractă congenitală

    Condrodisplazia punctat Normal acidul fi tanic5. Defi ciena de dihidroxiacetonfosfat Normal 6. Defi ciena de alkyl-dihidroxiacetonfosfat sintaz Normal TABELUL 2.[dokumen.tips] punctate rizomelice.[dokumen.tips] Aceste manifestri, alturi de surditatea neuro senzorial i anosmie, sunt n particular carac-teristice bolii Refsum infantile.n contrast, condrodisplazia punctat rizomelic,[dokumen.tips]

  • Displazie ectodermală hidrotică

    Exemplele clinice includ: incontinentia pigmenti, hipoplazia dermal focal, condrodisplazia punctata X-lincat, sindromul Menkes, sindromul oro-facio-digital i sindromul CHILD[vdocuments.mx]

  • Condrodisplazia punctată autozomal dominantă

    Osteogenesis imperfecta Secțiunea: Boli și afecțiuni ...condrodisplazia punctata, hipofosfatazia, osteopetroza, rahitismul rezistent la vitamina d, osteocondromatoza , osteoporoza[dictionar.romedic.ro] Bolile X-linkate dominante sunt manifeste clinic cand o alela mutanta este prezenta.X-linkata DominantaUnele forme de Retinita Pigmentara Condrodisplazia Punctata Rahitism[vdocuments.site]

  • Condrodisplazia punctată

    Sindrom Conradi Secțiunea: Dicționar ...este un tip de condrodisplazie punctata. este asociata cu gena ebp si afecteaza o nastere din 100. 000. face parte ...[dictionar.romedic.ro] Condrodisplazia punctata, hipofosfatazia, osteopetroza, rahitismul rezistent la vitamina d.[nofytapisad.tk] Folosirea anticoagulantelor orale nu este recomandatã datoritã asocierii malformaþiilor fetale (sindromul Conradi- condrodisplazia punctata).[forum.desprecopii.com]

  • Acidemia pipecolică

    Zellweger boala Refsum infantil acidemia pincolica adrenoleucodistrofia neonatala · Peroxizomi hepatici in numar anormal · Peroxizomi morfologic anormali condrodisplazia punctata[rasfoiesc.com] punctata rizomelica II Deficite specifice · Deficit de acyl Co A sintetaza: adrenoleucodistrofia legata de cromozomul X : adrenomieloneuropatie legata de cromozomul X · Deficit[rasfoiesc.com] […] este prezenta in citosol Boli · Sindromul Zellweger clasic (sd. cerebro – hepato- renal) · Adrenoleucodistrofia neonatala · Boala Refsum infantil · Aciduria pipecolica · Condrodisplazia[rasfoiesc.com]

  • Embriopatie cu diabet zaharat

    punctată 714 Hipofosfatazia 718 Osteogeneza imperfectă 722 Sindroamele coastă scurtă-polidactilie 726 Displazia tanatoforică MALFORMAȚIILE EXTREMITĂȚILOR 732 Piciorul strâmb[euro-libris.ro] […] displaziilor scheletale 686 Graficele lungimii osoase 688 Acondrogeneza, hipocondrogeneza 694 Acondroplazia 698 Amelia/focomelia 702 Atelosteogeneza 706 Displazia campomelică 710 Condrodisplazia[euro-libris.ro]

  • Osteogeneza imperfectă tip 16

    Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: displazia tanatotrofica, acondroplazia , condrodisplazia punctata, hipofosfatazia, osteopetroza , rahitismul rezistent[romedic.ro]

  • Sindromul de osteoporoză cu pseudogliom

    Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: displazia tanatotrofica, acondroplazia , condrodisplazia punctata, hipofosfatazia, osteopetroza , rahitismul rezistent[romedic.ro]

  • Acondrogeneza tip 2

    punctată 714 Hipofosfatazia 718 Osteogeneza imperfectă 722 Sindroamele coastă scurtă-polidactilie 726 Displazia tanatoforică MALFORMAȚIILE EXTREMITĂȚILOR 732 Piciorul strâmb[librarie.net] punctata Condrodistrofia calcefianta congenitala Displazia epifizara multipla congenitala Sindromul Conradi (-Hunerman) Sindromul rizomelic Exclude: embriopatia datorita[yumpu.com] […] displaziilor scheletale 686 Graficele lungimii osoase 688 Acondrogeneza, hipocondrogeneza 694 Acondroplazia 698 Amelia/focomelia 702 Atelosteogeneza 706 Displazia campomelică 710 Condrodisplazia[librarie.net]

  • Sindromul Gruber Meckel

    punctată 714 Hipofosfatazia 718 Osteogeneza imperfectă 722 Sindroamele coastă scurtă-polidactilie 726 Displazia tanatoforică MALFORMAȚIILE EXTREMITĂȚILOR 732 Piciorul strâmb[librarie.net] […] displaziilor scheletale 686 Graficele lungimii osoase 688 Acondrogeneza, hipocondrogeneza 694 Acondroplazia 698 Amelia/focomelia 702 Atelosteogeneza 706 Displazia campomelică 710 Condrodisplazia[librarie.net]

Simptome suplimentare

Simptome similare