Create issue ticket

33 diagnostice diferențiale pentru Condrodistrofie, Testicul hipoplazică

  • Sindromul Schwartz pe

    De ce se agită copilul acesta încontinuu? Cum poate să vorbească așa de urât? Cum să fac să-l dezbar de obiceiurile astea necuviincioase? Iată numai câteva din întrebările pe care și le pot pune părinții și educatorii copiilor ce suferă de ticuri sau de sindromul Tourette, înainte de a afla că „obiceiurile“ lor[…][books.google.ro]

  • Condrodisplazia punctată

    Se mai numeste condrodistrofie .[elipetromed.ro] Eur.J.Endocrinol. 2000, v. 142, 6 DIFERENTIEREA SEXULUI Sertoli: AMH TESTICUL DMRT-1, -2 SOX 9 SRY Leydig: testosteron WT-1 LIM-1 GONADA BIPOTENTIALA MEZODERM SF-1 DAX 1 ESTROGENI[slideplayer.com] […] tanatoforica (cu craniu sub forma de frunza de trifoi ) Q77.2 Sindromul coastei scurte Displazia toracica asfixianta [Jeune] Sindromul Jeune Q77.3 Condrodisplazia punctata Condrodistrofia[yumpu.com]

  • Disgenezie mezenchimale familiale Segment Anterior

    Anomalia mai apare n sindromul Ellis von Creveld, n asociere cu modificri condrodistrofice, displazie ectodermal i anomalii congenitale cardiace.Sindactilia este o fuziune[dokumen.tips] Malformatiile aparatului genital masculin Anomalii ale prostatei - agenezia ,chiste, fistule uretro-rectale Anomalii ale penisului - agenezia (apenia), hipoplazia (micropenisul[slideshare.net] Unii autori consider ns c micromelia condrodistrofic s-ar datora transmiterii ereditare a unui factor genetic distrofic, care n cazurile cnd acioneaz bilateral (tat i mam)[dokumen.tips]

  • Disgenezie completă gonadală 46, XY

    […] palmat (anomalia cea mai caracteristica); limfedem congenital; distrofii osoase ( osteoporoza generalizata sau localizata); scurtare a celui de-al patrulea metacarpian; condrodistrofia[romedic.ro] Swyer -Testicul feminizant-lipsa completa sau partiala a receptorului pentru androgeni-Xq11- 12) -[vdocuments.site] Sindromul absentei testiculelor Anomalii de diferentiere sexuala: 46,XX- Pseudohermafroditism feminin - Virilizare -Ovotestis -Hiperplazia adrenala-deficit de 21-hidroxilaza -Hipoplazia[vdocuments.site]

  • Boala Albers-Schönberg

    Fig. 300 Acondroplazia GRUPA DISOSTOZELOR ENCONDRALE Condrodistrofia - boala Morquio - poate fi de tip epifizar (nanism disproportionat cu deformarea epifizelor cu debut in[rasfoiesc.com] Atrofia trebuie diferentiatã de aplazie si hipoplazie.[muhaz.org] -HAND-SCHULER-CRISTIAN -PFAUNDLER-HURLER 4-POTENŢIAL DEFICITAR DE CREŞTERE A OASELOR A-STATURA SUBNORMALĂ PRIMITIVĂ ŞI PROGERIA B-TULBURĂRI CONGENITALE ALE SCHELETULUI -condrodistrofie[dr.bauerbela.ro]

  • Autosomal dominantă Larsen sindromul

    […] spontane sau provocate la nivelul genomului celulelor sexuale- malformaii ereditare- transmitere- autosomal dominant (sindactilie, cheiloschizisul) - autosomal recesiv (condrodistrofia[docslide.net] Malformatiile aparatului genital masculin Anomalii ale prostatei - agenezia ,chiste, fistule uretro-rectale Anomalii ale penisului - agenezia (apenia), hipoplazia (micropenisul[slideshare.net] ), hiperplazia ( megalo penisul), penisul încurbat, Anomalii ale preputului - fimoza congenitala Anomalii ale scrotului - hidrocelul comunicant Anomaliile testicului - hipogonanadismul[slideshare.net]

  • Surditate autozomal recesivă 44

    Sinonime: boala Conradi, condrodistrofie congenitală punctată. Afecţiune polidisplazică, transmisă autosomal-recesiv [sau autosomal-dominant – tipul Hopple].[e-dermatologie.md] Malformatiile aparatului genital masculin Anomalii ale prostatei - agenezia ,chiste, fistule uretro-rectale Anomalii ale penisului - agenezia (apenia), hipoplazia (micropenisul[slideshare.net] ), hiperplazia ( megalo penisul), penisul încurbat, Anomalii ale preputului - fimoza congenitala Anomalii ale scrotului - hidrocelul comunicant Anomaliile testicului - hipogonanadismul[slideshare.net]

  • Autosomal dominantă Larsen sindromul

    […] spontane sau provocate la nivelul genomului celulelor sexuale- malformaii ereditare- transmitere- autosomal dominant (sindactilie, cheiloschizisul) - autosomal recesiv (condrodistrofia[docslide.net] Malformatiile aparatului genital masculin Anomalii ale prostatei - agenezia ,chiste, fistule uretro-rectale Anomalii ale penisului - agenezia (apenia), hipoplazia (micropenisul[slideshare.net] ), hiperplazia ( megalo penisul), penisul încurbat, Anomalii ale preputului - fimoza congenitala Anomalii ale scrotului - hidrocelul comunicant Anomaliile testicului - hipogonanadismul[slideshare.net]

  • Hipoplazie femurală

    Discrepanţa de lungime a membrelor, definită prin dimensiuni aflate sub prima percentilă potrivit vârstei gestaţionale, se asociază cu o serie de sindroame condrodistrofice[viata-medicala.ro] Se pot intalni insa si absenta congenitala, hipoplazia, hiperplazia, duplicarea. o Fimoza reprezinta micsorarea orificiului preputului impiedicand decalotarea de pe gland,[qreferat.com] […] extrem de rare, fiind reprezentate de: o Sinorhidie –fuzionarea testiculilor dar cu 2 epididimuri, 2canale deferente si 2 vezicule seminale o Dislocarea epididimului de testicul[qreferat.com]

  • Disgenezie gonadală 46, XX

    […] palmat (anomalia cea mai caracteristica); limfedem congenital; distrofii osoase ( osteoporoza generalizata sau localizata); scurtare a celui de-al patrulea metacarpian; condrodistrofia[romedic.ro] Swyer -Testicul feminizant-lipsa completa sau partiala a receptorului pentru androgeni-Xq11- 12) -[vdocuments.site] […] gat palmat (anomalia cea mai caracteristica) ;limfedem congenital ;distrofii osoase (osteoporoza generalizata sau localizata) ;scurtare a celui de al patrulea metacarpian ;condrodistrofia[scritub.com]

Simptome suplimentare

Simptome similare