ataxie, varsaturi, encefalopatie, coma, hepatomegalie Argininemie Arginina Arginaza Spasticitate, ataxie, convulsii, varsaturi, hepatomegalie, retard mental, encefalopatie
[synevo.ro]
[…] boală Aminoacizi crescuţi în sange şi în urină Enzima defectă Manifestări clinice Fenilcetonurie Fenilalanina Fenilalaninhidroxilaza / dihdropterin reductaza Retard mental, convulsii
[synevo.ro]
Tirozina Tirozinaminotransferaza Retard mental, leziuni oculare, leziuni cutanate Hiperglicinemie Glicina Sistemul enzimatic de clivaj al glicinei Hipotonie, retard mental, convulsii
[synevo.ro]