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6 diagnostice diferențiale pentru cystathioninuria

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  • Sindromul Hoyeraal-Hreidarsson

    […] tipo II ; 219200 ; ATP6V0A2 Cutis laxa, aŭtosoma recesiva, tipo IIB ; 612940 ; PYCR1 Cutis laxa, recesiva, tipo I ; 219100 ; LOX Cilindromatozo, familiara ; 132700 ; CYLD1 Cystathioninuria[epo.wikitrans.net]

  • Sindromul Weissenbacher-Zweymuller

    […] tipo II ; 219200 ; ATP6V0A2 Cutis laxa, aŭtosoma recesiva, tipo IIB ; 612940 ; PYCR1 Cutis laxa, recesiva, tipo I ; 219100 ; LOX Cilindromatozo, familiara ; 132700 ; CYLD1 Cystathioninuria[epo.wikitrans.net]

  • Sindromul Sorsby

    […] tipo II ; 219200 ; ATP6V0A2 Cutis laxa, aŭtosoma recesiva, tipo IIB ; 612940 ; PYCR1 Cutis laxa, recesiva, tipo I ; 219100 ; LOX Cilindromatozo, familiara ; 132700 ; CYLD1 Cystathioninuria[epo.wikitrans.net]

  • Sindromul Strudwick

    […] tipo II ; 219200 ; ATP6V0A2 Cutis laxa, aŭtosoma recesiva, tipo IIB ; 612940 ; PYCR1 Cutis laxa, recesiva, tipo I ; 219100 ; LOX Cilindromatozo, familiara ; 132700 ; CYLD1 Cystathioninuria[epo.wikitrans.net]

  • Sindromul MEDNIK

    […] aŭtosoma recesiva, tipo II 219200 ATP6V0A2 Cutis laxa, aŭtosoma recesiva, tipo IIB 612940 PYCR1 Cutis laxa, recesiva, tipo I 219100 LOX Cilindromatozo, familiara 132700 CYLD1 Cystathioninuria[epo.wikitrans.net]

  • Paraplegie spastică - ataxie - retard mental

    CYCLIN D1 300203 CYCLIN-DEPENDENT KINASE-LIKE 5 132700 CYLINDROMATOSIS, FAMILIAL 123853 CYPRUS FACIAL NEUROMUSCULOSKELETAL SYNDROME 613381 CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE 219500 CYSTATHIONINURIA[wikidoc.org]

Simptome suplimentare