Cauze posibile pentru Debutul la 2-4 ani Ceroidlipofuscinoză neuronală 2 Polidistrofia pseudo-Hurler Epilepsie infantilă familială benignă Paraplegia spastică autozomal recesivă de tip 55 Lipofuscinoza ceroidă neuronală juvenilă Paraplegia spastică autozomal recesivă de tip 56 Anemia Fanconi Ataxia spastică autozomal recesivă de tip 2 Paraplegie spastică autozomal recesivă de tip 61 Fucozidoza Surditate X-linkată 4 Sindromul X fragil asociat cu ataxie și tremor ( FXTAS) Degenerare retiniană cu debut tardiv Boala Pelizaeus-Merzbacher Encefalopatie mioclonică precoce Idioția amaurotică familială Epilepsie mioclonică progresivă tip 8 Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 23 Boala Lafora Cataractă congenitală autozomal recesivă 5 Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 72 Paraplegie spastică autozomal dominant 42 Gangliozidoza GM2 varianta AB Miopatie distală tip 3 Eczema xerotică Surditatea autozomal recesivă de tip 88 Ataxia spinocerebelară tip 12 Epilepsie benignă neonatală familială Boala Parkinson autozomal recesivă 14 Ataxia spinocerebeloasă 14
