Create issue ticket

320 diagnostice diferențiale pentru Deficit de biotinidază

Show results in: Italiano

  • Sindromul DiGeorge

    […] de biotinidaza (gena BTD) - secventiere ADN* 3,600 3123 Detectarea si izolarea ADN uman din diverse produse* 615 4812 Deficit 5 alfa-reductaza tip 2 (SRD5A2) 3,000 4813 Deficit[synlab.ro] 2339 Deficienta MCAD (gena ACADM) - secventiere exoni 1-10 si 12 - etapa 2* 8,550 2338 Deficienta MCAD (gena ACADM) - secventiere Lys329Glu ( K304E) - etapa 1* 969 3003 Deficit[synlab.ro]

  • Hemocromatoza primară tip 1

    […] de alfa-1 antitripsină Deficit de biotinidază Deficit de factor II (protrombină) Deficit de factor V (Leiden) Febra mediteraneană familială Fibroza chistică Hemocromatoza[genetx.eu] […] homocisteinurie Tratamentul cu produși cumarinici Genotipuri asociate unor boli/sindroame sau cauzatoare de boli Acondroplazie Astenospermie Boala Gaucher BRCA1/BRCA2 - screening Deficit[genetx.eu]

  • Hyperammonemia tranzitorie a nou-născutului

    Hipotiroidismul , sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia , deficitul în biotinidaza, galactozemia , fenilcetonuria (PKU) , hiperfenil-alaninemia (HPA[testarenounascuti.ro] […] de vitamina B12 Alte Boli •hipotiroidia •sindromul adrenogenital •galactozemia •deficitul de biotinidază •defectele de metabolism al carnitinei •fibroza chistică •sicklemia[testarenounascuti.ro] 3-metilcrotonil-CoA-carboxilazei •deficitul 3-metilglutaconil-CoA-hidratazei •deficitul metilmalonil-CoA-mutazei •defecte de sinteză ale adenosilcobalaminei •deficitul matern[testarenounascuti.ro]

  • Boli metabolice

    Incidenta : 1:16,000 in general dar poate merge pana la 1:400 de exemplu in populatia Yupik din Alaska (sursa: eMedicine ) Deficitul in biotinidaza (in engleza: Biotinidase[testarenounascuti.ro] […] deficiency) Copiilor cu aceasta boala le lipseste biotinidaza, o enzima care recicleaza biotina (o vitamina din grupul B).[testarenounascuti.ro] Deficitul poate determina convulsii, control muscular slab, deficiente ale sistemului imun, pierderea auzului, retard mental, coma si chiar moarte.[testarenounascuti.ro]

  • Alopecia

    1. Ce este alopecia? 2. Simptomele Alopeciei. 3. Cauzele Alopeciei. 4. Tratament Naturist. 1. Ce este Alopecia? Alopecia reprezintă caderea părului. Căderea părului poate fi cauzată de diferite motive, inclusiv deteriorarea firului de păr sau foliculi. Infecţiile fungice pot cauza, de asemenea, caderea părului. Există două[…][calivitavelcu.ro]

  • Eczema

    Eczema ( greacă έκζεμα - descuamare ) este o dermatită neinfecțioasă (boală de piele) care poate apărea în orice regiune a corpului. Ele sunt caracterizate prin inflamarea pielii cauzate de diferite iritații cu Eczemă acută seboreică pe cap înroșirea pielii, formare de vezicule de exusadat de cruste descuamări de[…][ro.wikipedia.org]

  • Deficit congenital de sucraz- izomaltază

    De mentionat ca exista pacienti cu deficit sever de biotinidaza care nu au prezentat niciodata vreun simptom si care nu au urmat tratament.La altii cu deficit partial de biotinidaza[romedic.ro] Exista cazuri cu deficit partial de biotinidaza, care au numai manifestari cutanate , fara sindrom neurologic, desi in literatura sunt amintite cazuri ale unor copii cu deficit[romedic.ro] Managementul bolii-suplimentarea cu biotina , in doze variind de la 5-20 mg/zi, in formele cu deficit sever de biotinidaza, pana la 1-5 mg/zi, in formele cu deficit partial[romedic.ro]

  • Deficienta de biotina

    Cauzele genetice cunoscute ale deficienței de carboxilază includ deficitul de sinteză de holocarboxilază (HCS) și deficiența de biotinidază.[reginamaria.ro] Deficitul de biotinidază are o gamă largă de manifestări clinice, deoarece afectează sistemul uman neurologic, oftalmologic, dermatologic și imunologic.[reginamaria.ro]

  • Fibromatoza congenitală generalizată

    Deficitul de biotinidază Deficitul de biotinidază este o problemă congenitale care determină incapacitatea organismului de a recicla biotina, care este o vitamina foarte important[sanatate.aseta.xyz]

  • Acidemia metilmalonică

    […] in biotinidaza, galactozemia, sindromul adreno-genital, fenilcetonuria, boala urinei cu miros de sirop de artar, homocistiniria, tirozinemia de tip I, deficitul MCAD, acidemia[euromedicahospital.ro] […] substante care se acumuleaza in sange in anumite defecte metabolice si depisteaza printr-un singur test de screening bolile metabolice ereditare, cum ar fi, hipotiroida, deficitul[euromedicahospital.ro]

Simptome suplimentare