Create issue ticket

201 diagnostice diferențiale pentru Deficit de biotinidază

Arată rezultatele în: Español

  • Deficit de biotinidază

    De mentionat ca exista pacienti cu deficit sever de biotinidaza care nu au prezentat niciodata vreun simptom si care nu au urmat tratament.La altii cu deficit partial de biotinidaza[romedic.ro] Boala: Deficit mutiplu în carboxilaze Deficitul enzimatic: deficit în holocarboxilază (forma neonatală); deficit în biotinidază (forme tardive).[medtorrents.com] […] in biotinidaza, galactozemia, sindromul adreno-genital, fenilcetonuria, boala urinei cu miros de sirop de artar, homocistiniria, tirozinemia de tip I, deficitul MCAD, acidemia[euromedicahospital.ro]

  • Aciduria glutarică tip 2

    […] de vitamina B12 ALTE BOLI hipotiroidia sindromul adrenogenital galactozemia deficitul de biotinidază defectele de metabolism al carnitinei prezența anticoagulanților EDTA[stemsure.ro] […] de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia[euromaterna.ro] Hipotiroidismul , sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia , deficitul în biotinidaza, galactozemia , fenilcetonuria (PKU) , hiperfenil-alaninemia (HPA[testarenounascuti.ro]

  • Deficit de 2-metilbutiril-CoA dehidrogenază

    […] de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia[euromaterna.ro] […] de vitamina B12 Alte Boli: -hipotiroidia -sindromul adrenogenital -galactozemia -deficitul de biotinidază -defectele de metabolism al carnitinei -fibroza chistică -sicklemia[maternitateamadonna.ro] Deficitul poate fi in biotinidaza sau holocarboxilas sintetaza.[romedic.ro]

  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarică

    Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia, deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA),[testarenounascuti.ro] […] de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia[euromaterna.ro] […] de vitamina B12 Alte Boli •hipotiroidia •sindromul adrenogenital •galactozemia •deficitul de biotinidază •defectele de metabolism al carnitinei •fibroza chistică •sicklemia[testarenounascuti.ro]

  • Deficit congenital de sucraz- izomaltază

    De mentionat ca exista pacienti cu deficit sever de biotinidaza care nu au prezentat niciodata vreun simptom si care nu au urmat tratament.La altii cu deficit partial de biotinidaza[romedic.ro] Exista cazuri cu deficit partial de biotinidaza, care au numai manifestari cutanate , fara sindrom neurologic, desi in literatura sunt amintite cazuri ale unor copii cu deficit[romedic.ro] Managementul bolii-suplimentarea cu biotina , in doze variind de la 5-20 mg/zi, in formele cu deficit sever de biotinidaza, pana la 1-5 mg/zi, in formele cu deficit partial[romedic.ro]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    […] de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia[euromaterna.ro] Printre cele mai intalnite si mai grave boli genetice se numara: - deficitul in biotinidaza (defect in metabolismul biotinei) - fibroza chistica (boala glandelor secretorii[romedic.ro] […] de biotinidază (epilepsie severă cu componentă mioclonică).[snpcar.ro]

  • Aciduria argininosuccinică

    Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia, deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA),[testarenounascuti.ro] Deficit de biotinidază 2. Fibroză chistică 3. Galactozemie 4.[stemcellsbank.ro] […] de vitamina B12 Alte Boli •hipotiroidia •sindromul adrenogenital •galactozemia •deficitul de biotinidază •defectele de metabolism al carnitinei •fibroza chistică •sicklemia[testarenounascuti.ro]

  • Aciduria glutarică

    […] in biotinidaza, galactozemia, sindromul adreno-genital, fenilcetonuria, boala urinei cu miros de sirop de artar, homocistiniria, tirozinemia de tip I, deficitul MCAD, acidemia[euromedicahospital.ro] […] de vitamina B12 ALTE BOLI hipotiroidia sindromul adrenogenital galactozemia deficitul de biotinidază defectele de metabolism al carnitinei prezența anticoagulanților EDTA[stemsure.ro] Hipotiroidismul , sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia , deficitul în biotinidaza, galactozemia , fenilcetonuria (PKU) , hiperfenil-alaninemia (HPA[testarenounascuti.ro]

  • Hiperglicinemia noncetotică

    Letargie neonatală: Cauze posibile ( și diagnostice diferențiale) includ Deficit de biotinidază Pneumonia gram- negativă Hiperglicinemia noncetotică Verificați mai multe la[ymobetuyiz.ga] […] epilepsii dependente de piridoxina sii de piridoxal fosfatDeficit de biotinidaza epilepsii dependente de piridoxina sii de piridoxal fosfat Deficit de biotinidaza, epilepsii[vdocuments.net] […] dependente de piridoxina sii de piridoxal fosfat, Deficit de biotinidaza, epilepsii dependente de piridoxina sii de piridoxal fosfat, convulsii cu raspuns la piridoxal fosfat[vdocuments.net]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    […] de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia Deficitul de biotinidaza Defectele de metabolism al carnitinei Fibroza chistica Sicklemia Talasemia[euromaterna.ro] Printre cele mai intalnite si mai grave boli genetice se numara: - deficitul in biotinidaza (defect in metabolismul biotinei) - fibroza chistica (boala glandelor secretorii[romedic.ro] 3-metilcrotonil-CoA-carboxilazei Deficitul 3-metilglutaconil-CoA-hidratazei Deficitul metilmalonil-CoA-mutazei Defecte de sinteza ale adenosilcobalaminei Deficitul matern[euromaterna.ro]

Simptome suplimentare