Create issue ticket

209 diagnostice diferențiale pentru Deficit de tetrahidrobiopterină

Show results in: Italiano

  • Fibroza pulmonară idiopatică

    Pantelimon" Focşani; 19) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi[cnas.ro] […] de tetrahidrobiopterină (BH4); n) tratamentul sclerozei tuberoase; o) tratamentul bolnavilor cu HTAP; 2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a[cnas.ro] […] au fost identificaţi că răspund la un astfel de tratament; b) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii de toate vârstele cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu deficit[cnas.ro]

  • Fenilcetonurie

    Cu toate acestea, deficitul de tetrahidrobiopterină reprezintă o afecțiune genetică foarte rară.[la-pediatru.ro] Fenilcetonuria poate fi generată, pe de altă parte, de un deficit în enzima care catalizează regenerarea tetrahidrobiopterinei (figura1).[medicaacademica.ro] Deficitul de tetrahidrobiopterină (BH4) reprezintă termenul folosit pentru bolile care vizează biosinteza și reciclarea tetrahidrobiopterinei (cofactor enzimatic al fenilalaninei[la-pediatru.ro]

  • Hiperfenilalaninemia

    Deficitul de tetrahidrobiopterina se manifesta prin hiperalaninemie si afectare neurologica progresi, in ciuda restrictiei dietetice de fenilalanina.[mediculmeu.com] Cu toate acestea, deficitul de tetrahidrobiopterină reprezintă o afecțiune genetică foarte rară.[la-pediatru.ro] Deficitul de dihidropteridin reductaza si blocarea sintezei de tetrahidrobiopterina pot fi depistate in utero folosind teste pe culturi de amniocite.[mediculmeu.com]

  • Tirozinemia de tip 1

    Pantelimon" Focşani; 19) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi[cnas.ro] […] de tetrahidrobiopterină (BH4); n) tratamentul sclerozei tuberoase; o) tratamentul bolnavilor cu HTAP; 2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a[cnas.ro] […] au fost identificaţi că răspund la un astfel de tratament; b) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii de toate vârstele cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu deficit[cnas.ro]

  • Osteogeneză imperfectă tip 13

    Pantelimon" Focşani; 19) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi[cnas.ro] […] de tetrahidrobiopterină (BH4); n) tratamentul sclerozei tuberoase; o) tratamentul bolnavilor cu HTAP; 2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a[cnas.ro] […] au fost identificaţi că răspund la un astfel de tratament; b) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii de toate vârstele cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu deficit[cnas.ro]

  • Scleroză laterală amiotrofică

    Pantelimon" Focşani; 19) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi[cnas.ro] […] de tetrahidrobiopterină (BH4); n) tratamentul sclerozei tuberoase; o) tratamentul bolnavilor cu HTAP; 2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a[cnas.ro] […] au fost identificaţi că răspund la un astfel de tratament; b) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii de toate vârstele cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu deficit[cnas.ro]

  • Distrofia musculară congenitală tip 1C

    Pantelimon" Focşani; 19) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi[cnas.ro] […] de tetrahidrobiopterină (BH4); n) tratamentul sclerozei tuberoase; o) tratamentul bolnavilor cu HTAP; 2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a[cnas.ro] […] au fost identificaţi că răspund la un astfel de tratament; b) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii de toate vârstele cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu deficit[cnas.ro]

  • Fibroma osoasă

    Pantelimon" Focşani; 19) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi[cnas.ro] […] de tetrahidrobiopterină (BH4); n) tratamentul sclerozei tuberoase; o) tratamentul bolnavilor cu HTAP; 2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a[cnas.ro] […] au fost identificaţi că răspund la un astfel de tratament; b) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii de toate vârstele cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu deficit[cnas.ro]

  • Fenilcetonurie clasică

    Deficitul de tetrahidrobiopterina se manifesta prin hiperalaninemie si afectare neurologica progresi, in ciuda restrictiei dietetice de fenilalanina.[mediculmeu.com] Cu toate acestea, deficitul de tetrahidrobiopterină reprezintă o afecțiune genetică foarte rară.[la-pediatru.ro] Deficitul de dihidropteridin reductaza si blocarea sintezei de tetrahidrobiopterina pot fi depistate in utero folosind teste pe culturi de amniocite.[mediculmeu.com]

  • Sindrom neurologic paraneoplazic

    Pantelimon" Focşani; 19) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi[cnas.ro] […] de tetrahidrobiopterină (BH4); n) tratamentul sclerozei tuberoase; o) tratamentul bolnavilor cu HTAP; 2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a[cnas.ro] […] au fost identificaţi că răspund la un astfel de tratament; b) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii de toate vârstele cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu deficit[cnas.ro]

Simptome suplimentare