Create issue ticket

24 diagnostice diferențiale pentru Deficit de transportor al carnitinei

  • Encefalopatie metabolică

    La copil deficitul este de obicei primitiv, datorându-se deficitului de transportor membranar plasmatic al carnitinei dependent de sodiu (OCTN2), deficit apărut prin mutaţia[romanianjournalcardiology.ro] Deficitul de carnitină poate fi primitiv sau secundar şi pot fi implicate diferite mecanisme.[romanianjournalcardiology.ro]

  • Encefalopatie hipoglicemică

    La copil deficitul este de obicei primitiv, datorându-se deficitului de transportor membranar plasmatic al carnitinei dependent de sodiu (OCTN2), deficit apărut prin mutaţia[romanianjournalcardiology.ro] Deficitul primar de carnitină Deficitul primar de carnitină este o afecţiune autozomal-recesivă rară cauzată de mutaţii ale genei SLC22A5 ce determină o alterare a transportorului[synevo.ro] 6.5 mg/24 ore 1 – 2 ani 3.0 – 11.0 mg/24 ore 2 – 7 ani 3.0 – 16.0 mg/24 ore 7 ani F B 2.2 –5.615.2 – 41.2 mg/24 oremg/24 ore Interpretarea rezultatelor Valori scăzute ale carnitinei[synevo.ro]

  • Hipertrofie ventriculară stângă

    La copil deficitul este de obicei primitiv, datorându-se deficitului de transportor membranar plasmatic al carnitinei dependent de sodiu (OCTN2), deficit apărut prin mutaţia[romanianjournalcardiology.ro] Deficitul de carnitină poate fi primitiv sau secundar şi pot fi implicate diferite mecanisme.[romanianjournalcardiology.ro]

  • Miopatie secundară

    Deficitul primar de carnitină Deficitul primar de carnitină este o afecţiune autozomal-recesivă rară cauzată de mutaţii ale genei SLC22A5 ce determină o alterare a transportorului[synevo.ro] 6.5 mg/24 ore 1 – 2 ani 3.0 – 11.0 mg/24 ore 2 – 7 ani 3.0 – 16.0 mg/24 ore 7 ani F B 2.2 –5.615.2 – 41.2 mg/24 oremg/24 ore Interpretarea rezultatelor Valori scăzute ale carnitinei[synevo.ro]

  • Miopatie mitocondrială infantilă letală

    Deficitul primar de carnitină Deficitul primar de carnitină este o afecţiune autozomal-recesivă rară cauzată de mutaţii ale genei SLC22A5 ce determină o alterare a transportorului[synevo.ro] DEFICITUL PRIMAR DE CARNITINA Deficitul primar de carnitina este o afectiune autozomal-recesiva rara cauzata de mutatii ale genei SLC22A5 ce determina o alterare a transportorului[synevo.md] · DEFICITUL PRIMAR DE CARNITINA Deficitul primar de carnitina este o afectiune autozomal-recesiva rara cauzata de mutatii ale genei SLC22A5 ce determina o alterare a transportorului[lamedic.ro]

  • Deficit ereditar de proteină C

    La copil deficitul este de obicei primitiv, datorându-se deficitului de transportor membranar plasmatic al carnitinei dependent de sodiu (OCTN2), deficit apărut prin mutaţia[romanianjournalcardiology.ro] Deficitul de carnitină poate fi primitiv sau secundar şi pot fi implicate diferite mecanisme.[romanianjournalcardiology.ro]

  • Hiperamoniemie

    La copil deficitul este de obicei primitiv, datorându-se deficitului de transportor membranar plasmatic al carnitinei dependent de sodiu (OCTN2), deficit apărut prin mutaţia[romanianjournalcardiology.ro] Deficitul de carnitină poate fi primitiv sau secundar şi pot fi implicate diferite mecanisme.[romanianjournalcardiology.ro]

  • Deficit de carnitină

    DEFICITUL PRIMAR DE CARNITINA Deficitul primar de carnitina este o afectiune autozomal-recesiva rara cauzata de mutatii ale genei SLC22A5 ce determina o alterare a transportorului[synevo.md] 6.5 mg/24 ore 1 – 2 ani 3.0 – 11.0 mg/24 ore 2 – 7 ani 3.0 – 16.0 mg/24 ore 7 ani F B 2.2 –5.615.2 – 41.2 mg/24 oremg/24 ore Interpretarea rezultatelor VALORI SCAZUTE ALE CARNITINEI[synevo.md]

  • Suflu cardiac

    La copil deficitul este de obicei primitiv, datorându-se deficitului de transportor membranar plasmatic al carnitinei dependent de sodiu (OCTN2), deficit apărut prin mutaţia[romanianjournalcardiology.ro] Deficitul de carnitină poate fi primitiv sau secundar şi pot fi implicate diferite mecanisme.[romanianjournalcardiology.ro]

  • Deficit de transportor al carnitinei

    DEFICITUL PRIMAR DE CARNITINA Deficitul primar de carnitina este o afectiune autozomal-recesiva rara cauzata de mutatii ale genei SLC22A5 ce determina o alterare a transportorului[synevo.md] · DEFICITUL PRIMAR DE CARNITINA Deficitul primar de carnitina este o afectiune autozomal-recesiva rara cauzata de mutatii ale genei SLC22A5 ce determina o alterare a transportorului[lamedic.ro] 6.5 mg/24 ore 1 – 2 ani 3.0 – 11.0 mg/24 ore 2 – 7 ani 3.0 – 16.0 mg/24 ore 7 ani F B 2.2 –5.615.2 – 41.2 mg/24 oremg/24 ore Interpretarea rezultatelor VALORI SCAZUTE ALE CARNITINEI[synevo.md]

Simptome suplimentare